Izvorni kôd stranice CZIB

{{Infokutija gen}}
'''CZIB''' jest [[gen]] koji je kod [[ljudi]]  nalazi na  [[hromosom 1|hromosomu 1]].                             
[[Kodon|Kodira]] motiv proteina CXXC koji sadrži protein koji vezuje [[cink]]. CZIB se ranije nazivao '''C1orf123'''.

==Gen==
''CZIB'' je gen koji se nalazi u ljudskom [[genom]]u na kratkom kraku hromosoma 1, na poziciji p32.2, između baznih parova 53,679.771 i 53,686.289. Dugačak je 6.519 [[bazni par|baza]] sa 8 [[egzon]]a i kodira protein [[otvoreni okvir čitanja|otvorenog okvira čitanja]] C1orf123, također poznat kao UPF0587.<ref name="genecards1">{{cite web|url=http://genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=C1orf123&search=C1orf123 |title=C1orf123 Gene - GeneCards &#124; CA123 Protein &#124; CA123 Antibody |publisher=GeneCards |access-date=22. 9. 2013}}</ref>

'''Gensko susjedstvo'''

Sljedeći geni su bliski "CZIB" na hromosomu 1
*LRP8: Ovaj gen kodira člana porodice receptora lipoproteina niske gustine (LDLR), proteina na površini ćelije koji ima ulogu i u transdukciji signala i u [[endocitoza|endocitozi]]posredovanoj receptorom specifičnih liganada za [[lizosom]]sku degradaciju.<ref>{{cite web|url=https://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=LRP8 |title=LRP8 Gene - GeneCards &#124; LRP8 Protein &#124; LRP8 Antibody |publisher=GeneCards |access-date=22. 9. 2013}}</ref>
*CPT2: Ovaj gen kodira jedarni protein koji se transportuje do unutrašnje membrane [[mitohondrija]].<ref>{{cite web|url=https://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=CPT2 |title=CPT2 Gene - GeneCards &#124; CPT2 Protein &#124; CPT2 Antibody |publisher=GeneCards |access-date=22. 9. 2013}}</ref>
*MAGOH: Kodira protein koji je komponenta multiproteinskog [[egzon]]skog [[prerada RNK|preradnog]] kompleksa (EJC) ovisnog o preradi, taloženog na spoju prerađene
[[iRNK]].<ref>{{cite web|url=https://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=MAGOH |title=MAGOH Gene - GeneCards &#124; MGN Protein &#124; MGN Antibody |publisher=GeneCards |access-date=22. 9. 2013}}</ref>
*SLC1A7: Prenosi L-[[glutamat]]. Njegova povezana provodljivost hlorida može sudjelovati u vizualnoj preradi.<ref>{{cite web|url=https://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=SLC1A7 |title=SLC1A7 Gene - GeneCards &#124; EAA5 Protein &#124; EAA5 Antibody |publisher=GeneCards |access-date=22. 9. 2013}}</ref>

==Protein==
CZIB protein je dugačak 160 aminokiselina i težak 18,0 kdal.<ref name="genecards1"/> Ima [[izoelektrična tačka|izoelektričnu tačku]] od 4,73 i pripada domenu/porodici  [[domen nepoznate funkcije|DUF866]] koja se sastoji od mnogih hipotetskih [[eukariot]]skih proteina nepoznate funkcije, od  kojih su sa dužinom oko 165 ostataka.<ref>{{cite web|url=http://www.ebi.ac.uk/interpro/Search?query=IPR008584 |title=Embl-Ebi |publisher=Ebi.ac.uk |access-date=2. 12. 2013}}</ref>  Aliasi proteina uključuju FLJ20580 i UPF0587 protein.<ref>{{cite web|url=https://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=C1orf123 |title=C1orf123 Gene - GeneCards &#124; CA123 Protein &#124; CA123 Antibody |publisher=GeneCards |access-date=22. 9. 2013}}</ref>

==Homologija==
[[slika:Homologs of C1orf123.png|thumb|500px|center|<center>'''Homolozi C1orf123'''</center>]]
CZIB ima mnogo [[ortolog]]a u bliskim i udaljenim [[vrsta]]ma, uključujući [[primat]]e i ostale [[sisar]]e, [[gmizavci|gmizavce]], [[ptice]], [[beskičmenjak]]e, [[mahovine]] i [[kvasac]]. Proteinske sekvence su [[konzervirana sekvenca|visoko konzervirane]] u svim ovim vrstama, iako su [[iRNK]] [[Transkripcija (genetika)|transkripti]] gena pronađeni samo kod primata. C1orf123 nema [[paralog]]a.<ref>[http://blast.ncbi.nim.nih.gov/Blast.cgi] {{dead link|date=februar 2015}}</ref>

==Amiokiselininska sekvenca==	
Dužina [[polipeptid]]nog lanca je 160 [[aminokiselina]], a [[molekularna masa|molekulska težina]]  18.048 [[dalton (jedinica)|Da]].<ref name="UniProt">{{cite web|url=http://www.uniprot.org/uniprot/Q9NWV4#sequences |title=UniProt, Q9NWV4 |language=en |access-date=22. 11. 2021}}</ref>
{{legenda aminokiselina}}
<table  style="font-family:monospace;">
<tr style="text-align:right;"><th>10</th><th></th><th>20</th><th></th><th>30</th><th></th><th>40</th><th></th><th>50</th></tr>
<tr style="background-color: #eee;"><td>MGKIALQLKA</td><td style="background-color: #f9f9f9;"></td><td>TLENITNLRP</td><td style="background-color: #f9f9f9;"></td><td>VGEDFRWYLK</td><td style="background-color: #f9f9f9;"></td><td>MKCGNCGEIS</td><td style="background-color: #f9f9f9;"></td><td>DKWQYIRLMD</td></tr>
<tr style="background-color: #eee;"><td>SVALKGGRGS</td><td style="background-color: #f9f9f9;"></td><td>ASMVQKCKLC</td><td style="background-color: #f9f9f9;"></td><td>ARENSIEILS</td><td style="background-color: #f9f9f9;"></td><td>STIKPYNAED</td><td style="background-color: #f9f9f9;"></td><td>NENFKTIVEF</td></tr>
<tr style="background-color: #eee;"><td>ECRGLEPVDF</td><td style="background-color: #f9f9f9;"></td><td>QPQAGFAAEG</td><td style="background-color: #f9f9f9;"></td><td>VESGTAFSDI</td><td style="background-color: #f9f9f9;"></td><td>NLQEKDWTDY</td><td style="background-color: #f9f9f9;"></td><td>DEKAQESVGI</td></tr>
<tr style="background-color: #eee;"><td>YEVTHQFVKC</td></tr>
</table>

==Struktura==
Protein C1orf123 nema [[transmembranski domen|transmembranske regije]], pa stoga vjerovatno nije [[transmembranski protein]]. Eksperimentalno su pronađena tri mjesta [[posttranslacijska modifikacija|posttranslacijskih modifikacija]], uključujući [[fosfotirozin]], [[fosfoserin]] i [[glicil]]-[[lizin]] [[izopeptid]].<ref>{{cite web |url=http://dbptm.mbc.nctu.edu.tw/search_result.php?search_type=db_id&swiss_id=CA123_HUMAN |title=dbPTM |publisher=Dbptm.mbc.nctu.edu.tw |access-date=22. 9. 2013 |archive-date=27. 9. 2013 |archive-url=https://web.archive.org/web/20130927002135/http://dbptm.mbc.nctu.edu.tw/search_result.php?search_type=db_id&swiss_id=CA123_HUMAN |url-status=dead }}</ref> Dio [[3' UTR]]-a C1orf123 ima 100% identitet sa [[iRNK]] aa ljudskom [[karnitin]]-palmitioiltransferazom 2, jmedarni genom koji kodira mitohondrijski protein. Ovaj gen djelujei s karnitin-palmitoil[[transferaza]]ma I, a kodirani protein oksidira dugolančane masne kiseline u [[mitohondrija]]ma.<ref>{{cite web|url=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/nucleotide/169790951?report=genbank&log$=nuclalign&blast_rank=2&RID=KU16J5VH01R |title=Homo sapiens carnitine palmitoyltransferase 2 (CPT2), mRNA - Nucleotide - NCBI |publisher=Ncbi.nlm.nih.gov |date=25. 3. 2013 |access-date=22. 9. 2013}}</ref> Utvrđeno je da je sekundarna struktura proteina C1orf123 vrlo slična onoj kod proteina MAL13P1.257. Smatra se da protein C1orf123 ima sedam regija [[beta-list]]ova i jednu [[alfa-heliks]]nu regiju i prema programu Phyre2, postoji 100% pouzdanost da struktura 95% proteina C1orf123 odgovara hipotetskom proteinu MAL13P1.257.<ref>Protein structure prediction on the web: a case study using the Phyre server Kelley LA and Sternberg MJE. Nature Protocols 4, 363 - 371 (2009)
</ref>  MAL13P1.257 je hipotetski konzervirani protein plazmodija nepoznate funkcije <ref>{{cite web|url=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/813818 |title=MAL13P1.257 conserved Plasmodium protein, unknown function [Plasmodium falciparum 3D7&#93; - Gene - NCBI |publisher=Ncbi.nlm.nih.gov |access-date=22. 9. 2013}}</ref>

==Ekspresija  gena==
Različiti podaci o ekspresiji gena pokazali su da se "C1orf123" eksprimira u različitim količinama u ljudskom tijelu. Najjače je izražen u nervnim i [[hipofiza|hipofiznim žlijezdama]], a ne na drugim dijelovima tiela kao što su [[uho]], [[jednjak]], [[larinks]] i [[krajnici]].<ref>[https://www.ncbi.nlm.nih.gov/Unigene/ESTProfileViewer.cgi?uglist=Hs.525391 ]{{dead link|date=septembar 2013}}</ref>  Kada su upoređena zdravstvena stanja za ekspresiju "C1orf123" otkriveno je da se [[ekspresija gena]] povećala kod tumora [[nadbubrežne žlijezde]] i smanjila na ispod normalne razine kod tumora [[bubreg]]a i [[pluća]]. Za razvojne faze, "C1orf123" je najjače izražen u [[fetus]]u i uopće nije izražen kod novorođenčadi i dojenčadi. Najvećim dijelom, "C1orf123" je eksprimiran u relativno prosječnim količinama u ljudskom tijelu sa izuzetkom CD34+ i CD56+NK ćelija, gdje je ekspresija dvostruko veća od prosječne.<ref>{{cite web|url=http://biogps.org/#goto=genereport&id=54987|title=C1orf123|publisher=Biogps.org|access-date=25. 2. 2015}}</ref>  GEO profili daju neki uvid u izraz "C1orf123" u različitim uslovima. Vidi se da ekspresija gena izostaje u uslovima hipoksije kao što se vidi na slici iznad. GEO profili također pokazuju da se ekspresija "C1orf123" ne mijenja kod [[rak štitnjače|papilnog karcinoma štitnjače]] ili infekcije hlamidijom pneumonije.<ref>{{cite web|url=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/geo/ |title=Home - Geo - Ncbi |publisher=Ncbi.nlm.nih.gov |access-date=22. 9. 2013}}</ref>

==Klinički značaj==
Gubitak kratkog kraka hromosoma 1, dijela hromosoma 1 na kojem se nalazi C1orf123, uzrokuje [[tumorigeneza|tumorigenezu]] [[paratiroidna žlijezda|paratireoidnjih žlijezda]] što rezultira [[hiperparatireoidizam|hiperparatireoidizmom]]. Oko 60% testiranih tumora pokazalo je promjenu ili na 1p ili na MEN1 lokusu ili na oba. Zaključak ove studije je da kratki krak hromosoma 1 sadrži najmanje dva različita [[gen supresije tumora|gena supresora tumora]] uključenih u tumorigenezu paratiroidne žlezde.<ref name="pmid12239610">{{cite journal | vauthors = Välimäki S, Forsberg L, Farnebo LO, Larsson C | title = Distinct target regions for chromosome 1p deletions in parathyroid adenomas and carcinomas | journal = Int. J. Oncol. | volume = 21 | issue = 4 | pages = 727–35 | year = 2002 | pmid = 12239610 | doi = 10.3892/ijo.21.4.727}}</ref> 
{{Clear}}

==Reference==
{{Reflist}}

{{refbegin |33e}}

{{DEFAULTSORT:C1orf123}}
[[Kategorija:Geni na hromosomu 1]]
[[Kategorija:Ljudski proteini]]
[[Kategorija:Proteomika]]
[[Kategorija:Nekarakterizirani proteini]]