Izvorni kôd stranice Genomika

{{Genetika bočni stubac}}
'''Genomika''' je [[nauka]] koja izučava strukturu i organizaciju [[genom]]a, te mogućnostima njihovih vještačkih izmjena, tj. ciljanog rekomponiranja. To je područje [[genetika|genetike]] koje pročava metode [[rekombinantna DNK|rekombinantne DNK]], metode analize [[DNK]] i [[bioinformatika|bioinformatiku]] sekvenci, montažu i analizu strukture i funkcije [[genom]]a (u potpunom setu [[DNK]] unutar jedne [[ćelije (biologija)|ćelije]] [[organizam|organizma]]).<ref>Culver K. W. et al. (2002): Genomics. In Robinson R. Ed.: Genetics. Macmillan Science Library. Macmillan Reference USA, {{ISBN|0028656067}}.</ref>

Uključuje napore da se utvrdi kompletna struktura [[DNK]] [[organizam]]a i fine postupke [[genska mapa|genetičkog mapiranja]]. U praksi su i studije intra[[genom]]skih fenomena kao što su [[heteroza]], [[epistaza]], [[plejotropija gena]] i druge interakcije između [[Lokus (genetika)|lokusa]] i [[alel]]a unutar genoma.<ref>National Human Genome Research Institute (2012): A brief guide to genomics. Genome.gov. Concepts of genetics, 10th ed. Pearson Education, San Francisco, {{ISBN|9780321724120}}.</ref><ref>Culver K. W. et al. (2002): Genomics. In Robinson R., Ed.: Genetics. Macmillan Science Library. Macmillan Reference, {{ISBN|0028656067}}.</ref><ref>Genome (2012): Oxford English Dictionary. Oxford University Press, Oxford.</ref><ref>Herrero A., Flores E., Ed. (2008): The Cyanobacteria: Molecular Biology, Genomics and Evolution (1st ed.). Caister Academic Press. {{ISBN|978-1-904455-15-8}}.</ref><ref>Feero W. G., Guttmacher A.E., Hudson K. L. (2011): Genomic Medicine: Genomics, Health Care, and Society. The New England Journal of Medicine 365 (11): 1033–1041. doi:10.1056/NEJMra1010517 .ISSN 0028-4793. PMID 21916641.</ref><ref>Feero W. G. et al. (2011): Genomic Medicine: Genomics of Cardiovascular Disease.The New England Journal of Medicine 365 (22): 2098–109.doi:10.1056/NEJMra1105239 . ISSN 0028-4793. PMID 22129254.</ref>

Nasuprot tome, istraživanje uloge i funkcije pojedinih gena je primarni ineteres [[molekularna biologija|molekularne biologije]] ili [[genetika|genetike]] i zajednička oblast modernih [[medicina|medicinskih]] i [[biologija|bioloških]] istraživanja. Istraživanje pojedinačnih gena ne ulazi u definiciju genomike, osim ako je cilj genetički ili platforma analize funkcionalne informacije, kako bi se rasvijetlio njihov uticaj (u prvom redu) na njegovu ulogu u [[gen]]skoj mreži u cjelini [[genom]]a.

== Etimologija ==
Prema [[Grčki jezik|grčkom]] ''gen'' (γεν), ''gene'' (γενε) = kreirati/kreacija, rođenje, a izvedene varijante su: [[gen]]eza, [[genealogija]], [[gen]]eričko, [[genetika]], [[gen]]ski, [[gen]]omera, [[genotip]], [[genus]] itd. Međutim, riječ "[[genom]]" (potiče iz [[Njemački jezik|njemačkog]]: genom, a prvi je upotrijebio [[Hans Winkler]]) je u upotrebi na [[Engleski jezik|engleskom jeziku]] još od [[1926]]. godine.<ref>Oxford Dictionary, Oxford</ref> Naziv "genomika" je skovao [[Tom Roderick]] ([[genetičar]] koji je radio u ''Jackson Laboratory'' [[Bar Harbor, Maine]]), na skupu održanom 1986. u [[Maryland]]u na temu o mapiranju ljudskog [[genom]]a.<ref>Beena M., Puthanveettil S. V. (2013): Genomics and proteomics in solving brain complexity. Molecular BioSystems, 7: 1807–1821</ref>

== Prva sekvenciranja ==
Slijedeći potvrdu [[Rosalind Franklin]] (oko [[1941.]]) da [[molekula]] [[DNK]] ima helikoidnu strukturu i publikacije o strukturi [[DNK]] ([[1953.]]), koju su potpisali [[James D. Watson]] i [[Francis Crick]], [[Fred Sanger]] je objavio [[aminokiselina|aminokiselinsku]] sekvencu [[insulin]]a ([[1955.]]). U narednoj epohi, sekvenciranje [[nukleinske kiseline|nukleinskih kiselina]] postalo je glavni cilj istraživanja u oblasti [[molekularna biologija|molekularne biologije]]. Godine [[1964]]., [[Robert W. Holley]] i saradnici su objavili prvu sekvencu nukleinske kiseline: ribonukleotidnu sekvencu za sintezu [[alanin]]a ([[tRNK]] - [[transfer RNK]]). Proširujući svoj rad, [[Marshall Nirenberg]] i [[Philip Leder]] su otkrili prirodu [[triplet]]a ([[genetički kod|genetičkog koda]]) i bili su u mogućnosti da odrede sekvence 54 od ukupno 64 [[kodon]]a u svojim eksperimentima. Zatim su [[1972]]. [[Walter Fiers]] i njegov tim ''Laboratoriji za molekularnu biologiju'' pri [[Univerzitet u Ghentu|Univerzitetu u Ghentu]], [[Belgija]] bili prvi koji su odredili sekvencu za arginin: [[gen]] za [[protein]]-omotač [[bakteriofag]]a (''Bakteriofag MS2''). Fierova grupa je proširila svoj rad na [[protein]]skom omotaču ''MS2'', odredivši kompletnu [[nukleotid]]nu sekvencu [[bakteriofag]]a ''MS2-RNK'' (čiji genom kodira samo četiri gena 3.569 baznih parova) i ''SV40'' [[majmun]]ski [[virus]] 40, u [[1976]]. i [[1978.]].<ref>National Human Genome Research Institute (2010-11-08). A brief guide to genomics. Genome.gov.</ref><ref>Concepts of genetics, 10th ed. Pearson Education, San Francisco, 2012, {{ISBN|9780321724120}}.</ref><ref>Culver K. W. et. al. (2002): Genomics. In Richard Robinson R., Ed.: Genetics. Macmillan Science Library. Macmillan Reference USA.{{ISBN|0028656067}}.</ref><ref>Genome, n" (2012): Oxford English Dictionary Oxford University Press, Oxford.</ref><ref>National Human Genome Research Institute (2004-07-14). Dog Genome Assembled: canine genome now available to research community Worldwide.Genome.gov.</ref><ref>Keith J. M., Ed. (2008): Bioinformatics – Methods in Molecular Biology™453. doi:10.1007/978-1-60327-429-6 . {{ISBN|978-1-60327-428-9}}.</ref><ref>Herrero A., Flores E., Ed. (2008): The Cyanobacteria: Molecular biology, genomics and evolution (1st ed.). Caister Academic Press. {{ISBN|978-1-904455-15-8}}.</ref><ref>McElheny V. (2010). Drawing the map of life : inside the Human Genome Project. Basic Books, New York, {{ISBN|9780465043330}}.</ref><ref>Yadav S. P. (2007): The wholeness in suffix -omics, -omes, and the word om. Journal of biomolecular techniques : JBT 18 (5): 277. PMC 2392988.PMID 18166670.</ref><ref>Ankeny R. A. (2003): Sequencing the genome from nematode to human: changing methods, changing science" . Endeavour 27 (2): 87–92.doi:10.1016/S0160-9327(03)00061-9 . ISSN 0160-9327. PMID 12798815.</ref><ref>Holley R. W., Everett G. A., Madison J. T., Zamir A. (1965). Nucleotide sequences in the yeast alanine transfer ribonucleic acid. J. Biol. Chem. 240 (5): 2122–8. PMID 14299636.</ref>

== Razvoj tehnologije sekvenciranja ==
{{dvostruka slika|left
|Frederick Sanger2.jpg|125px
|WalterGilbert2.jpg|125px
|Frederick Sanger|Walter Gilbert
| footer =[[Frederick Sanger]] i [[Walter Gilbert]] su [[1980]]. podijelili [[Nobelova nagrada|Nobelovu nagradu]] u oblasti [[hemija|hemije]] za vlastiti razvoj [[metod]]a za sekvenciranje [[DNK]].
}}

Pored svojih početnih radova na sekvenciranju [[aminokiselina]] [[insulin]]a, [[Frederick Sanger]] i njegove kolege su odigrali ključnu ulogu u razvoju tehnika [[DNK]] sekvenciranja koja je omogućila uspostavljanje sveobuhvatnog sekvenciranja u projektima analize [[genom]]a. Godine [[1975]], on i [[Alan Coulson]] su objavili proceduru sekvenciranja upotrebom [[DNK polimeraza|DNK polimeraze]] sa radioaktivno obilježenim nukleotidima, tzv. ''[[plus i minus tehnika]]''. Ovo uključuje blisko srodne metode za stvaranje kratkih oligonukleotida sa definiranim 3' nazivima. 

Ovo se moglo podijeliti [[elektroforeza|elektroforezom]] na [[poliakrilamid]]nom [[gel]]u i vizualizirati pomoću [[autoradiografija|autoradiografije]]. Postupak je mogao slijediti do 80 nukleotida u jednom pokušaju, što je bio veliki napredak u odnosu na ono što je bilo ranije, ali i dalje je to bilo vrlo mukotrpno. Ipak, [[1977]]. godine, njegova grupa je bila u stanju da slijedi većinu od 5.386 nukleotida u pojedinačnom [[bakteriofag]]u [[Phi X 174|φX174]]. To je bio završetak postupka prvog sekvenciranja sa potpunim rasporedom [[DNK]]-baziranog [[genom]]a. Usavršavanje ''plus i minus'' metoda dovelo je do razdvajanja lanca (Sanger metoda), koje čini osnovu tehnike DNK sekvenciranja, mapiranja genoma, skladištenje podataka i bioinformatičkih analiza. Ova metoda najviše će se koristiti u istračivanjima tokom narednih 25 godina. Iste godine [[Walter Gilbert]] i [[Allan Maxam]] sa [[Harvard Univerzitet]]a nezavisno razvijaju metod [[Maxam-Gilbert sekvenciranje|Maxam-Gilbert sekvenciranja]] (poznat i kao ''hemijski metod'' [[DNK]] sekvenciranja). On uključuje prvo čišćenje [[DNK]] sa poznatim [[Baza (hemija)|baza]]ma, manje efikasnom metodom. Za njihov revolucionarni rad u sekvencioniranju nukleinskih kiselina, Gilbert i Sanger su [[1980.]] dijelili [[Nobelova nagrada za hemiju|Nobelovu nagradu u oblasti hemije]] sa [[Paul Berg|Paulom Bergom]] ([[rekombinantna DNK]]).

== Kompletirane sekvence ==
Pojava ovih tehnologija dovela je do ubrzavanja u obimu i brzini završetka sekvenciranja kod [[genom]] projekta. Prvi kompletan eukariotski [[genom]]ski slijed je utvrđen kod [[čovjek|ljudskih]] [[mitohondrija]] (16.568 bp, oko 16,6 kb (kilobaza) ([[1981]].), a prvi [[hloroplast]]ni [[genom]]i su slijedili [[1986]]. Zatim je ([[1992]].) prvi sekvencirani eukariotski [[hromosom]]] bio hromosom III pivskog [[kvasac|kvasca]] (''Saccharomyces cerevisiae'') sa 315 kb. Prvi slobodno-živući [[organizam]] koji je sekvenciran bio je ''Haemophilus influenzae'' (1,8 Mb), [[1995]]. Naredne godine, [[konzorcij]] istraživača iz laboratorija širom [[Sjeverna Amerika|Sjeverne Amerike]], [[Evropa|Evrope]] i [[Japan]]a najavio je završetak prvog potpuno sekvenciranog [[genom]]a [[eukariot]]a ''[[Saccharomyces cerevisiae]]'' (12,1 Mb), a od tada sekvenciranje genoma se nastavlja i raste eksponencijalnim tempom. U oktobru [[2011.]], kompletne sekvence su bile raspoložive kako slijedi: 2.719 [[virus]]i, 1.115 [[Archaea]] i [[bakterija]], i 36 [[eukarioti|eukariota]], od kojih su oko polovine bile [[gljiva|gljive]].

[[Datoteka:Number of prokaryotic genomes and sequencing costs.svg|lijevo|mini|300px|Broj genomskih projekata je rastao sa tehnološkim poboljšanjima i dalje su smanjivani troškovi sekvenciranja.]]
* (A) Eksponencijalni rast broja sekvenciranja genoma (sekvence baza podataka od 1995.) 
* (B) Troškovi u [[Američki dolar|američkim dolarima]] (USD) po milionu baza, 
* (C) Troškovi (u USD) sekvenciranja 3.000 Mb (ljudske veličine) genoma na [[logaritam]]ski transformiranoj skali. 
*" Hockey stick" graf koji pokazuje [[eksponencijalni rast]] javnih baza podataka o sekvencama.
Većina [[mikroorganizam]]a čiji su [[genom]]i potpuno sekvencirani su problematični [[patogen]]i, kao što su ''Haemophilus influenzae''. To je dovelo do izražene privlačnosti za analizu, a zatim doprinijelo boljem poznavanju njihove filogenetske distribucije u odnosu na širinu bioraznolikosti [[mikrob]]a. Ostale [[vrsta|vrste]], čiji je [[genom]] sekvencirana vrsta, u prvom redu su izabrane kao aktuelno ili potencijalno pogodni model organizmi. [[Kvasac]] (''Saccharomyces cerevisiae'') je dugo bio važan [[model organizam]] u [[eukariot]]skim [[ćelija (biologija)|ćelijama]], dok je [[voćna mušica]] ''[[Drosophila melanogaster]]'' bila vrlo važan alat (posebno u ranoj premolekulskoj fazi razvoja [[genetika|genetike]]). Crv ''[[Caenorhabditis elegans]]'' se često koristi kao jednostavan model za višećelijske organizme. I [[riba]]-[[zebrica]] (''Brachydanio rerio'') koristi se za mnoga istraživanja na molekularnoj razini, a [[biljka]] ''[[Arabidopsis thaliana]]'' je [[modelni organizam]] za [[cvjetnica|cvjetnice]] ("biljna drozofila").

Japanske ribe ''Takifugu rubripes'' i četverozupka (''Tetraodon nigroviridis'') su zanimljive zbog malog i kompaktnog genoma, koji sadrže vrlo malo nekodirajuće [[DNK]] u odnosu na većinu [[vrsta]]. [[Sisar]]i (''Canis familiaris''), smeđi [[pacov]] (''Rattus norvegicus''), [[miš]] (''Mus musculus'') i [[čimpanza]] (''Pan troglodytes'') su značajni modeli [[životinja]] u [[medicina|medicinskim]] istraživanjima.

Grubi nacrt [[čovjek|ljudskog]] [[genom]]a je završen u okviru [[Projekt ljudskog genoma|Projekta ljudskog genoma]] (''[[HGP|Human Genome Project]]'') početkom [[2001]]. godine, stvarajući mnogo pompe. Ovaj projekat koji je završen [[2003]]. godine, omogućio je sekvenciranje cijelog genoma jedne određene osobe, a do [[2007]]. ova sekvenca je proglašena "gotovom" (sa manje od jedne greške u 20.000 baza u svim hromosomima).

U godinama nakon toga, sekvencirani su genomi i mnogih drugih osoba, dijelom pod pokroviteljstvom „Projekta 1000 genoma“, koji je (oktobra [[2012.]]) najavio sekvencioniranje 1.092 genoma. Završetak ovog projekta omogućio je razvoj znatno efikasnijih metoda i tehnologija, koje zahtijevaju značajno unapređenje [[bioinformatika|bioinformatike]] i značajnija sredstava iz široke međunarodne saradnje.<ref>National Human Genome Research Institute (2010). A brief guide to genomics. Genome.gov. Concepts of genetics, 10th ed. Pearson Education, San Francisco, 2012, {{ISBN|9780321724120}}.</ref><ref>National Human Genome Research Institute (2004): Dog genome assembled: Canine genome now available to research community Worldwide.Genome.gov.</ref><ref>Herrero A., Flores E., Ed. (2008): The Cyanobacteria: Molecular biology, genomics and evolution (1st ed.). Caister Academic Press, New York, {{ISBN|978-1-904455-15-8}}.</ref><ref>Feero W. G., Guttmacher A. E., Hudson K. L. (2011): Genomic Medicine: Genomics, Health Care, and Society. The New England Journal of Medicine 365 (11): 1033–1041,ISSN 0028-4793. PMID 21916641.</ref><ref>Church G. M., Regis E. (2012): Regenesis: How synthetic biology will reinvent nature and ourselves. Basic Books, New York, {{ISBN|9780465021758}}.</ref><ref>McElheny V. (2010): Drawing the map of life : inside the Human Genome Project. Basic Books, New York, {{ISBN|978-0465-0433-30}}.</ref><ref>McVean G. A. et al. (2012): An integrated map of genetic variation from 1,092 human genomes. Nature 491 (7422): 5665. PMC 3498066. PMID 23128226.</ref><ref>Ankeny R. A. (2003): Sequencing the genome from nematode to human: changing methods, changing science. Endeavour 27 (2): 87–92.doi:10.1016/S0160-9327(03)00061-9, ISSN 0160-9327. PMID 12798815.</ref><ref>Holley R. W., Everett G. A., Madison J. T., Zamir A. (1965): Nucleotide sequences in the yeast alanine transfer ribonucleic Acid. J. Biol. Chem., 240 (5): 2122–8. PMID 14299636.</ref>

== Također pogledajte ==
*[[Gen]]
*[[Genom]]
*[[Hromosomska garnitura]]
*[[Citogenetika]]
*[[Kariologija]]

== Vanjski linkovi ==
* [https://web.archive.org/web/20080315062131/http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/home.shtml Human Genome Project]
* [http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/faq/genenumber.shtml How many Genes do humans have?]
* [https://web.archive.org/web/20130225051343/http://labaction.com/ Human Genetics Video] ([http://www.genengnews.com/bestofweb/list.aspx?iid=93 website critique])<noinclude></noinclude>

== Reference ==
{{reference}}

{{Biologija}}
{{Genetika}}

[[Kategorija:Genomika]]