Carles Vilariño-Güell
Carles Vilariño-Güell (Torelló, Osona, 20 de setembre de 1977) és un biòleg i genetista català especialitzat en la identificació de gens que porten mutacions responsables de l'aparició de malalties neurològiques i del son.[2][3] Ha treballat a la Clínica Mayo, a la universitat canadenca de Saskatchewan (Canadà), a la Universitat d'Oxford i a l'Institut de Neurologia de la University College de Londres.[4] Actualment desenvolupa la seva recerca científica al Djavad Mowafaghian Centre for Brain Health associat a la Universitat de la Colúmbia Britànica (Vancouver, Canadà).[5]
| Biografia | |
|---|---|
| Naixement | 20 setembre 1977  (47 anys)Torelló (Osona) |
| Residència | Canadà |
| Formació | Universitat de Barcelona[1] |
| Es coneix per | Primera causa genètica hereditària de l'esclerosi múltiple |
| Activitat | |
| Camp de treball | Genètica |
| Lloc de treball | Colúmbia Britànica |
| Ocupació | Genètica |
| Organització | Universitat de British Columbia |
| Obra | |
Obres destacables | |
L'any 2016 va dirigir el descobriment de la primera mutació genètica hereditària relacionada amb l'esclerosi múltiple, que feia que els seus portadors augmentessin fins al 70% la possibilitat de desenvolupar la malaltia.[6][7] El gen mutat NR1H3, degut a un canvi d'arginina per glutamina a l'hora de codificar per la proteïna corresponent, provoca una resposta inflamatòria intensificada del sistema immunitari, una desmielinització crònica, i com a conseqüència, una pèrdua neuronal i un caràcter progressiu de la malaltia.[8]
Treballs publicats
modifica- «Nuclear Receptor NR1H3 in Familial Multiple Sclerosis». Neuron, 01-06-2016.]
- «Genetic variants in IL2RA and IL7R affect multiple sclerosis disease risk and progression». Neurogenetics, 4-2014.
- «Progressive multiple sclerosis does not associate with rs996343 and rs2046748». Multiple Sclerosis, 12-2013.
- «Analysis of CYP27B1 in multiple sclerosis». Journal of Neuroimmunology, 11-2013.
- «DNAJC13 mutations in Parkinson disease». Human Molecular Genetics, 11-2013.
- «Identification of FUS p.R377W in essential tremor». European Journal of Neurology, 7-2013.
- «VPS35 mutations in Parkinson disease». American Journal of Human Genetics, 7-2011.
- «Translation initiator EIF4G1 mutations in familial Parkinson disease». American Journal of Human Genetics, 9-2011.
- «Association of LRRK2 exonic variants with susceptibility to Parkinson's disease: a case-control study». Lancet Neurology, 10-2011.
- «DCTN1 mutations in Perry syndrome». Nature Genetics, 2-2009.
- «A genetic risk factor for periodic limb movements in sleep». New England Journal of Medicine, 1-2008.
Referències
modifica- ↑ «Un científic torellonenc troba el primer gen associat a l'esclerosi múltiple». Naciodigital Osona, 07-06-2016 [Consulta: 7 juny 2016].
- ↑ «Un científico barcelonés encuentra el primer gen que causa esclerosis múltiple» (Web) (en castellà). The Huffington Post, 01-06-2016. [Consulta: 7 juny 2016].
- ↑ Brodsky, P.L; Brodsky, A. «5. Sleep Disorders and Underlying Pathologies». A: Living with Insomnia: A Guide to Causes, Effects and Management, with Personal Accounts (en anglès). McFarland, 2011, p. 71. ISBN 9780786485642.
- ↑ EFE. «Un científico español halla el primer gen que causa esclerosis múltiple» (Web) (en castellà), 02-06-2016. [Consulta: 7 juny 2016].
- ↑ Multiple Sclerosis Genetic Research. «Lab Members» (Web) (en anglès). The University of British Columbia. [Consulta: 3 maig 2016].
- ↑ «Un equip canadenc liderat per un català troba el primer gen associat a l'esclerosi múltiple» (Web). Vilaweb, 02-06-2016. [Consulta: 3 juny 2016].
- ↑ López, M. «Identificado el primer gen responsable del desarrollo de la esclerosis múltiple» (Web) (en castellà). ABC, 01-06-2016. [Consulta: 3 juny 2016].
- ↑ Wang, Zhe; Sadovnik, A.D; Traboulsee, A.L; Song, L; Vilariño-Güell, C «Nuclear Receptor NR1H3 in Familial Multiple Sclerosis» (PDF) (en anglès). Neuron. Elsevier, 90, 2016, pàg. 948-954. DOI: 10.1016/j.neuron.2016.04.039.
Enllaços externs
modifica- Fitxa científica del Djavad Mowafaghian Centre for Brain Health. (en anglès) [Consulta: 3 juny 2016]