Mostra la font per a Àcid desoxiribonucleic

{{redirecció|ADN|ADN (desambiguació)}}
{{Genètica}}
L{{'}}'''àcid desoxiribonucleic''' ('''ADN''', conegut igualment per la sigla [[anglès|anglesa]] '''DNA''') és una [[molècula]] composta de dues cadenes de [[polinucleòtids]] enrotllades al llarg d'un eix comú que formen una <!--[[doble hèlix dels àcids nucleics|doble hèlix]]-->[[doble hèlix]] amb les instruccions [[genètiques]] per al desenvolupament, el funcionament, el creixement i la [[reproducció]] de tots els [[organismes]] coneguts i molts [[virus]]. L'ADN i l'[[àcid ribonucleic]] (ARN) són [[àcids nucleics]], que constitueixen els quatre tipus de [[macromolècules]] essencials per a la [[vida]] juntament amb els [[lípids]], les [[proteïnes]] i els [[glúcids]].

Les cadenes d'ADN són [[polinucleòtids]], és a dir, es componen de [[monòmers]] més petits que es coneixen com a «[[nucleòtids]]».

Sovint es compara l'ADN a un conjunt de plantilles, una recepta, o un codi, car conté les instruccions requerides per produir altres components de les [[cèl·lules]], com ara [[proteïnes]] i molècules d'[[àcid ribonucleic]] (ARN). Els segments d'ADN que porten aquesta informació genètica reben el nom de «[[gen]]», però altres seqüències d'ADN tenen una funció estructural o ajuden a regular l'ús d'aquesta informació genètica.

Des d'un punt de vista químic, l'ADN es compon de dos llargs [[polímer]]s d'unitats simples anomenades [[nucleòtids]], amb un esquelet compost de [[monosacàrid|sucres]] i grups fosfats units per enllaços [[èster]]. Aquestes dues cadenes s'estenen en direccions oposades l'una de l'altra, i per tant són [[antiparal·lelisme (bioquímica)|antiparal·leles]]. Cada sucre està unit a una d'entre quatre tipus de molècules anomenades [[base nitrogenada|bases]]: [[adenina]] (A), [[timina]] (T), [[citosina]] (C) i [[guanina]] (G). La seqüència d'aquestes quatre bases al llarg de la cadena en codifica les dades. La informació és interpretada utilitzant el [[codi genètic]], que especifica la seqüència dels [[aminoàcids]] en les proteïnes. El codi és llegit per mitjà de la còpia de segments d'ADN en l'ARN, un àcid nucleic relacionat, en un procés anomenat «[[transcripció (genètica)|transcripció]]».

Dins de les cèl·lules, l'ADN s'organitza en estructures anomenades [[cromosomes]]. Aquests cromosomes són duplicats abans que les cèl·lules [[divisió cel·lular|es divideixin]], en un procés anomenat [[replicació de l'ADN]]. Els [[eucariota|organismes eucariotes]] ([[animals]], [[plantes]], [[fongs]] i [[protist]]s) emmagatzemen l'ADN dins del [[nucli cel·lular]], mentre que en els [[procariotes]] ([[eubacteris]] i [[arqueus]]), es troba dins del [[citoplasma]] de la cèl·lula. Dins dels cromosomes, proteïnes [[cromatina|cromatines]] com ara les [[histona|histones]] compacten i organitzen l'ADN. Aquestes estructures compactes guien la interacció entre l'ADN i altres proteïnes, ajudant a controlar quines parts de l'ADN són transcrites.

== Propietats químiques ==
{{article principal|Estructura de l'ADN}}
[[Fitxer:Estructura química de l'ADN.svg|miniatura|Esquema representant l'estructura primària de l'ADN. Els [[enllaços d'hidrogen]] apareixen com a línies de punts.]]
L'ADN és un llarg [[polímer]] que es compon d'unitats repetides anomenades «[[nucleòtids]]».<ref>{{ref-llibre|cognom= Saenger |nom= Wolfram |títol= Principles of Nucleic Acid Structure |editorial= Springer-Verlag |lloc= Nova York |any= 1984 |isbn= 0-387-90762-9 |llengua= anglès}}</ref><ref name="Alberts">{{ref-llibre|cognom= Alberts|nom= Bruce|autor2= Johnson, Alexander|autor3= Lewis, Julian|autor4= Raff, Martin|autor5= Roberts, Keith|autor6= Walters, Peter|títol= Molecular Biology of the Cell; Fourth Edition|editorial= Garland Science|any= 2002|lloc= Nova York i Londres |isbn= 0-8153-3218-1|oclc= 145080076 |url= http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK21054/ |llengua= anglès}}</ref> Té una estructura no-estàtica<ref>{{ref-publicació|títol= Structural diversity of supercoiled DNA|url= http://www.nature.com/ncomms/2015/151012/ncomms9440/full/ncomms9440.html|publicació= Nature Communications|data=2015-10-12|pmc= 4608029|pmid= 26455586|volum= 6|doi= 10.1038/ncomms9440|nom= Rossitza N.|cognom= Irobalieva|nom2= Jonathan M.|cognom2= Fogg|nom3= Daniel J.|cognom3= Catanese Jr|nom4= Thana|cognom4= Sutthibutpong|nom5= Muyuan|cognom5= Chen|nom6= Anna K.|cognom6= Barker|nom7= Steven J.|cognom7= Ludtke|nom8= Sarah A.|cognom8= Harris|nom9= Michael F.|cognom9= Schmid|pàgines=8.440 |llengua= anglès}}</ref> en les quals totes les espècies es componen de dues cadenes helicoïdals que es caragolen al voltant d'un mateix eix, amb un pas de 34 [[ångström|Å]] (3,4 [[nanòmetre|nm]]) i un radi de 10 Å (1,0 nm).<ref name=FWPUB/> En un altre estudi, una cadena d'ADN mesurada en una solució determinada tenia una amplada de 22–26 Å (2,2–2,6 nm), mentre que un nucleòtid tenia una llargada de 3,3 Å (0,33 nm).<ref>{{ref-publicació|vauthors=Mandelkern M, Elias JG, Eden D, Crothers DM |títol= The dimensions of DNA in solution|publicació=J Mol Biol |volum= 152 |exemplar= 1 |pàgines= 153–61 |any= 1981 |pmid= 7338906 |doi= 10.1016/0022-2836(81)90099-1 |llengua= anglès}}</ref> Tot i que cada unitat repetida és molt petita, els polímers d'ADN poden ser molècules enormes que contenen milions de nucleòtids. Per exemple, el cromosoma humà més gros ([[cromosoma 1]]) es compon d'aproximadament 220 milions de [[parell de bases|parells de bases]]<ref>{{ref-publicació|autor=Gregory S, ''et al''. |article=The DNA sequence and biological annotation of human chromosome 1 |publicació=Nature |volum=441 |exemplar=7091 |pàgines=315-21 |any=2006 |pmid=16710414|doi = 10.1038/nature04727}}</ref> i tindria una llargada de 85 mm si se l'estirés.

En els organismes vius, l'ADN no sol existir en forma de molècula única, sinó com un parell de molècules estretament associades.<ref name=Watson>{{ref-publicació|autor=Watson, J.; Crick, F. |article=Molecular structure of nucleic acids; a structure for deoxyribose nucleic acid |url= http://profiles.nlm.nih.gov/SC/B/B/Y/W/_/scbbyw.pdf |publicació=Nature |volum=171 |exemplar=4356 |pàgines=737–8 |any=1953 |pmid=13054692 |doi=10.1038/171737a0|format=PDF}}</ref><ref name=berg>Berg J.; Tymoczko J.; Stryer L. (2002) ''Biochemistry.'' W. H. Freeman and Company {{ISBN|0-7167-4955-6}}</ref> Aquestes dues cadenes s'entrellacen, formant una doble [[hèlix]]. Els nucleòtids repetits contenen tant el segment de l'esquelet de la molècula, que manté la cadena unida, i una base, que interacciona amb l'altra cadena d'ADN de l'hèlix. Una base unida a un sucre s'anomena [[nucleòsid]], i una base unida a un sucre i un o més grups fosfat rep el nom de [[nucleòtid]]. Si diversos nucleòtids estan units, com en el cas de l'ADN, el polímer rep el nom de [[polinucleòtid]].<ref name=IUPAC>[http://www.chem.qmul.ac.uk/iupac/misc/naabb.html Abbreviations and Symbols for Nucleic Acids, Polynucleotides and their Constituents] IUPAC-IUB Commission on Biochemical Nomenclature (CBN), Consultat el 3 gener 2006</ref>

L'esquelet de la cadena d'ADN es compon de residus de [[fosfat]]s i de [[pentosa|pentoses]] - sucres de cinc àtoms de carboni - que es van alternant.<ref name=Ghosh>{{ref-publicació|autor=Ghosh A, Bansal M |article=A glossary of DNA structures from A to Z |publicació=Acta Crystallogr D Biol Crystallogr |volum=59 |exemplar=Pt 4 |pàgines=620–6 |any=2003 |pmid=12657780 |doi=10.1107/S0907444903003251}}</ref> El sucre de l'ADN és la 2-[[desoxiribosa]]. Una de les diferències principals entre l'ADN i l'ARN és el sucre; en l'ARN, la 2-desoxiribosa és substituïda pel sucre pentosa alternatiu [[ribosa]].<ref name=berg/> Les pentoses s'uneixen per grups fosfat que formen [[enllaç fosfodièster|enllaços fosfodièster]] entre el tercer i el cinquè àtom de carboni dels anells de sucres adjacents.

La doble hèlix de l'ADN és estabilitzada per [[enllaç feble|enllaços dèbils]], especialment [[enllaç d'hidrogen|enllaços d'hidrogen]] entre les bases unides a les dues cadenes. Les quatre bases de l'ADN són l'[[adenina]] (abreujada com a A), la [[citosina]] (C), la [[guanina]] (G) i la [[timina]] (T). Aquestes quatre bases s'uneixen al sucre/fosfat per formar el nucleòtid complet, com es mostra en el cas del [[monofosfat d'adenosina]].

Les bases es classifiquen en dos tipus; l'adenina i la guanina són [[compost heterocíclic|compostos heterocíclics]] de cinc i sis membres anomenats [[purina|purines]], mentre que la citosina i la timina són anells de sis membres anomenats [[pirimidina|pirimidines]].<ref name=berg/> Una cinquena base pirimidínica, anomenada [[uracil]] (U), pren sovint el lloc de la timina en l'ARN, i se'n diferencia pel fet que manca de [[grup metil]] a l'anell. L'uracil no se sol trobar a l'ADN, existint únicament com a producte de la desfragmentació de la citosina. Per tal de mantenir el diàmetre de la doble hèlix estable les pirimidines s'uneixen a les purines i específicament G s'uneix a C i A s'uneix a T. Aquest aparellament de bases fa que les dues cadenes s'oposin una a l'altra de la mateixa manera que ho fa una cremallera.

La seqüència de nucleòtids de la cadena acostuma a anomenar-se estructura primària. Tanmateix en ser una cadena tan llarga la disposició que prenen les cadenes origina una estructura secundària que és la que es produeix per a l'empaquetament de l'ADN a l'interior de la cèl·lula.

== Modificacions químiques ==
<div class="thumb tright" style="background-color: #f9f9f9; border: 1px solid #CCCCCC; margin:0.5em;">
{|border="0" width=300 border="0" cellpadding=2 cellspacing=0 style="font-size: 85%; border: 1px solid #CCCCCC; margin: 0.3em;"
|[[Fitxer:Cytosin.svg|75px|Citosina]]
|[[Fitxer:5-Methylcytosine.svg|95px|5-metilcitosina]]
|[[Fitxer:Thymin.svg|97px|Timina]]
|-
|align=center|[[citosina]]
|align=center|[[5-metilcitosina]]
|align=center|[[timina]]
|}
<div style="border: none; width:300px;font-size: 90%;"><div class="thumbcaption">Estructura de la citosina amb el grup 5-metil i sense. Després de la desaminació, la 5-metilcitosina té la mateixa estructura que la timina.</div></div></div>

=== Modificacions de bases ===
{{article principal|Metilació de l'ADN}}
L'expressió dels gens està influenciada per la manera en què l'ADN està empaquetat als cromosomes, en una estructura anomenada [[cromatina]]. Les modificacions de bases poden estar implicades en l'empaquetament; les regions que tenen poca o cap expressió gènica solen contenir nivells elevats de [[metilació]] de bases de [[citosina]]. Per exemple, la metilació de la citosina produeix [[5-metilcitosina]], que és important en la [[inactivació del cromosoma X]].<ref>{{ref-publicació|autor=Klose R, Bird A |article=Genomic DNA methylation: the mark and its mediators|publicació=Trends Biochem Sci |volum=31 |exemplar=2|pàgines=89–97 |any=2006 |pmid=16403636 |doi=10.1016/j.tibs.2005.12.008}}</ref> El nivell mitjà de metilació varia entre organismes - el cuc ''[[Caenorhabditis elegans]]'' no presenta metilació de citosina, mentre que els vertebrats tenen nivells més elevats, i fins a un 1% del seu ADN conté 5-metilcitosina.<ref>{{ref-publicació|autor=Bird A |article=DNA methylation patterns and epigenetic memory|publicació=Genes Dev |volum=16 |exemplar=1|pàgines=6–21 |any=2002 |pmid=11782440 |doi=10.1101/gad.947102}}</ref> Malgrat la importància de la 5-metilcitosina, es pot [[desaminació|desaminar]] per formar una base de timina, de manera que les citosines metilades són especialment propenses a [[mutació|mutar]].<ref>{{ref-publicació|autor=Walsh C, Xu G |article=Cytosine methylation and DNA repair|publicació=Curr Top Microbiol Immunol |volum=301|pàgines=283–315 |any=2006|pmid=16570853 |doi=10.1007/3-540-31390-7_11}}</ref> Altres modificacions de bases inclouen la metilació de l'adenina en els eubacteris, la presència de [[5-hidroximetilcitosina]] al [[cervell]],<ref>{{ref-publicació|autor=Kriaucionis S, Heintz N |article=The nuclear DNA base 5-hydroxymethylcytosine is present in Purkinje neurons and the brain |publicació=Science |volum=324 |exemplar=5929 |pàgines=929–30 |any=2009 |mes=Maig |pmid=19372393 |doi=10.1126/science.1169786}}</ref> i la [[glicosilació]] de l'uracil per produir la «base-J» en els [[cinetoplàstid]]s.<ref>{{ref-publicació|autor=Ratel D, Ravanat J, Berger F, Wion D |article=N6-methyladenine: the other methylated base of DNA|publicació=Bioessays |volum=28 |exemplar=3|pàgines=309–15 |any=2006 |pmid=16479578|doi = 10.1002/bies.20342}}</ref><ref>{{ref-publicació|autor=Gommers-Ampt J, Van Leeuwen F, de Beer A, Vliegenthart J, Dizdaroglu M, Kowalak J, Crain P, Borst P |article=beta-D-glucosyl-hydroxymethyluracil: a novel modified base present in the DNA of the parasitic protozoan T. brucei|publicació=Cell |volum=75 |exemplar=6|pàgines=1129–36 |any=1993 |pmid=8261512 |doi=10.1016/0092-8674(93)90322-H}}</ref>

=== Danys ===
{{article principal|Mutació}}
[[Fitxer:Benzopyrene DNA adduct 1JDG.png|miniatura|Un [[adducte]] [[covalent]] entre una forma [[citocrom P450, família 1, membre A1|activada pel metabolisme]] de [[benzo(a)pirè|benzo[''a'']pirè]] (el principal [[mutagen]] del [[tabaquisme|fum de tabac]]) i ADN.<ref>Creat a partir de [http://www.rcsb.org/pdb/cgi/explore.cgi?pdbId=1JDG PDB 1JDG] {{Webarchive|url=https://web.archive.org/web/20080922150848/http://www.rcsb.org/pdb/cgi/explore.cgi?pdbId=1JDG |date=2008-09-22}}</ref>]]
L'ADN pot resultar danyat per molts tipus diferents de [[mutagen|mutàgens]], que canvien la seqüència de l'ADN. Els mutàgens inclouen [[agent oxidant|agents oxidants]], [[alquilació|agents alquilants]] i [[radiació electromagnètica]] d'alta energia com ara la llum [[ultraviolada]] i els [[rajos X]]. El tipus de danys a l'ADN depèn del tipus de mutagen. Per exemple, la llum ultraviolada pot danyar l'ADN produint [[dímer de timina|dímers de timina]], que són [[reticulació|reticulacions]] entre bases de pirimidina.<ref>{{ref-publicació|autor=Douki T, Reynaud-Angelin A, Cadet J, Sage E |article=Bipyrimidine photoproducts rather than oxidative lesions are the main type of DNA damage involved in the genotoxic effect of solar UVA radiation|publicació=Biochemistry |volum=42 |exemplar=30|pàgines=9221–6 |any=2003 |pmid=12885257|doi = 10.1021/bi034593c}}</ref> D'altra banda, oxidants com ara els [[radical lliure|radicals lliures]] o el [[peròxid d'hidrogen]] causen múltiples formes de danys, incloent-hi modificacions de bases (particularment de guanosina) i trencaments de la cadena doble.<ref>{{ref-publicació|autor=Cadet J, Delatour T, Douki T, Gasparutto D, Pouget J, Ravanat J, Sauvaigo S |article=Hydroxyl radicals and DNA base damage|publicació=Mutat Res |volum=424 |exemplar=1-2|pàgines=9–21 |any=1999 |pmid=10064846}}</ref> Una cèl·lula humana típica conté unes 150.000 bases que han patit danys oxidatius.<ref>{{ref-publicació |autor=Beckman KB, Ames BN |article=Oxidative decay of DNA |publicació=J. Biol. Chem. |volum=272 |exemplar=32 |pàgines=19633–6 |any=1997 |mes=Agost |pmid=9289489 |url=http://www.jbc.org/cgi/pmidlookup?view=long&pmid=9289489 }}{{Enllaç no actiu|bot=InternetArchiveBot |data=2021 }}</ref> D'aquestes lesions oxidatives, les més perilloses són els trencaments de la cadena doble, car resulten difícils de reparar i poden produir [[mutuació puntual|mutuacions puntuals]], [[inserció (genètica)|insercions]] i [[deleció (genètica)|delecions]] de la seqüència d'ADN, així com [[translocació cromosòmica|translocacions cromosòmiques]].<ref>{{ref-publicació|autor=Valerie K, Povirk L |article=Regulation and mechanisms of mammalian double-strand break repair|publicació=Oncogene |volum=22 |exemplar=37|pàgines=5792–812 |any=2003 |pmid=12947387|doi = 10.1038/sj.onc.1206679}}</ref>

Molts mutàgens s'insereixen a l'espai entre dos parells de bases adjacents, un fenomen anomenat [[intercalació (química)|intercalació]]. La majoria d'intercaladors són molècules planars i [[aromaticitat|aromàtiques]], i inclouen el [[bromur d'etidi]], la [[daunorubicina|daunomicina]] i la [[doxorubicina]]. Perquè un intercalador es pugui inserir entre els parells de bases, cal que se separin les bases, distorsionant les cadenes d'ADN pel desenrotllament de la doble hèlix. Això inhibeix tant la transcripció com la replicació de l'ADN, provocant toxicitat i mutacions. Com a resultat, els intercaladors d'ADN sovint són [[carcinogen|carcinògens]]; l'[[benzo(a)pirè|epòxid diol de benzo[''a'']pir]]è, les [[acridina|acridines]], les [[aflatoxina|aflatoxines]] i el [[bromur d'etidi]] en són exemples coneguts.<ref>{{ref-publicació|autor=Ferguson L, Denny W |article=The genetic toxicology of acridines|publicació=Mutat Res |volum=258 |exemplar=2|pàgines=123–60 |any=1991 |pmid=1881402}}</ref><ref>{{ref-publicació|autor=Jeffrey A |article=DNA modification by chemical carcinogens|publicació=Pharmacol Ther |volum=28 |exemplar=2|pàgines=237–72 |any=1985 |pmid=3936066 |doi=10.1016/0163-7258(85)90013-0}}</ref><ref>{{ref-publicació|autor=Stephens T, Bunde C, Fillmore B |article=Mechanism of action in thalidomide teratogenesis |publicació=Biochem Pharmacol |volum=59 |exemplar=12 |pàgines=1489–99 |any=2000 |pmid=10799645 |doi=10.1016/S0006-2952(99)00388-3}}</ref> Tanmateix, a causa de la seva capacitat d'inhibir la transcripció i la replicació de l'ADN, altres toxines similars també es fan servir en la [[quimioteràpia]] per inhibir les cèl·lules [[càncer|canceroses]] en creixement ràpid.<ref>{{ref-publicació|autor=Braña M, Cacho M, Gradillas A, de Pascual-Teresa B, Ramos A |article=Intercalators as anticancer drugs|publicació=Curr Pharm Des |volum=7 |exemplar=17|pàgines=1745–80 |any=2001 |pmid=11562309 |doi=10.2174/1381612013397113}}</ref>

== Funcions biològiques ==
L'ADN existeix habitualment en forma de [[cromosomes]] linears en els eucariotes, i circulars en els procariotes. El conjunt de cromosomes d'una cèl·lula forma el seu [[genoma]]; el [[genoma humà]] té aproximadament 3.000 milions de parells de bases d'ADN arranjats en 46 cromosomes.<ref>{{ref-publicació|autor=Venter J, ''et al''. |article=The sequence of the human genome|publicació=Science |volum=291 |exemplar=5507|pàgines=1304–51 |any=2001 |pmid=11181995 |doi=10.1126/science.1058040}}</ref> La informació emmagatzemada a l'ADN es troba a les [[seqüència d'ADN|seqüències]] de peces d'ADN anomenades [[gen]]s. La [[transmissió (genètica)|transmissió]] de la informació genètica dels gens es fa per aparellemant de bases complementàries. Per exemple, en la transcripció, quan una cèl·lula utilitza la informació d'un gen, la seqüència d'ADN és copiada a una seqüència complementària d'ARN per mitjà de l'atracció entre l'ADN i els nucleòtids d'ARN adequats. Habitualment, aquesta còpia d'ARN és utilitzada per generar una [[seqüència peptídica|seqüència proteica]] corresponent en un procés anomenat [[traducció (biologia)|traducció]] que depèn de la mateixa interacció entre nucleòtids d'ARN. Alternativament, una cèl·lula pot simplement copiar la seva informació genètica en un procés anomenat replicació de l'ADN. Els detalls d'aquestes funcions estan explicats en altres articles; aquest es concentra en les interaccions entre l'ADN i les altres molècules que medien el funcionament del genoma.

=== Gens i genomes ===
{{article principal|Nucli cel·lular|cromatina|cromosoma|gen|ADN no codificant}}
L'ADN genòmic és empaquetat de manera compacta i endreçada per un procés conegut com a «[[condensació de l'ADN]]», que l'adapta al petit volum de l'espai intracel·lular. Els eucariotes conserven el seu ADN al [[nucli cel·lular]], i, en quantitats baixes, als [[mitocondris]] i [[cloroplast]]s. En els procariotes, l'ADN es troba al [[nucleoide]], un cos de forma irregular situat al citoplasma.<ref>{{ref-publicació|autor=Thanbichler M, Wang S, Shapiro L |article=The bacterial nucleoid: a highly organized and dynamic structure|publicació=J Cell Biochem |volum=96 |exemplar=3|pàgines=506–21 |any=2005 |pmid=15988757|doi = 10.1002/jcb.20519 | llengua = anglès}}</ref> Els gens contenen la informació genètica encabida en un genoma, mentre que el conjunt complet de dades dins un organisme és el seu [[genotip]]. Un gen és una unitat d'[[herència (biologia)|herència]] i és una regió de l'ADN que influeix un caràcter determinat en un organisme. Els gens contenen una [[pauta oberta de lectura]] que es pot transcriure, així com [[seqüència reguladora|seqüències reguladores]] com ara [[promotor]]s i [[estimulador]]s, que controlen la transcripció de la pauta oberta de lectura.

En moltes [[espècies]], només una fracció petita de tot el [[genoma]] codifica proteïnes. Per exemple, només un 1,5% del genoma humà es compon d'[[exó|exons]] codificadors de proteïnes, i més del 50% de l'ADN humà es compon de [[seqüència repetida|seqüències repetides]] no codificants.<ref>{{ref-publicació|autor=Wolfsberg T, McEntyre J, Schuler G |article=Guide to the draft human genome|publicació=Nature |volum=409 |exemplar=6822|pàgines=824–6 |any=2001 |pmid=11236998|doi = 10.1038/35057000}}</ref> Les raons darrere la presència de tant [[ADN no codificant]] als genomes eucariotes i les extraordinàries diferències en la [[mida del genoma]], o [[valor C]], entre espècies representen un trencaclosques que ve de fa molt de temps, conegut com a [[paradoxa del valor C]].<ref>{{ref-publicació|autor=Gregory T |article=The C-value enigma in plants and animals: a review of parallels and an appeal for partnership|url= http://aob.oxfordjournals.org/cgi/content/full/95/1/133|publicació=Ann Bot (Lond) |volum=95 |exemplar=1|pàgines=133–46 |any=2005 |pmid=15596463 |doi=10.1093/aob/mci009}}</ref> Tanmateix, les seqüències d'ADN que no codifiquen proteïnes encara poden codificar molècules funcionals d'[[ARN no codificant]], que participen en la [[regulació de l'expressió gènica]].<ref>{{ref-publicació|autor=The ENCODE Project Consortium |article=Identification and analysis of functional elements in 1% of the human genome by the ENCODE pilot project |publicació=Nature |volum=447 |exemplar=7146|pàgines =799–816 |any=2007 |doi=10.1038/nature05874}}</ref>

[[Fitxer:T7 RNA polymerase at work.png|miniatura|esquerra|[[T7 ARN polimerasa]] (blau) produint ARNm (verd) a partir d'una plantilla d'ADN (taronja).<ref>Creat a partir de [http://www.rcsb.org/pdb/explore/explore.do?structureId=1MSW PDB 1MSW]</ref>]]

Algunes seqüències d'ADN no codificant tenen un paper estructural als cromosomes. Els [[telòmer]]s i [[centròmer]]s típicament contenen pocs gens, però són importants pel funcionament i l'estabilitat dels cromosomes.<ref name=Nugent/><ref>{{ref-publicació|autor=Pidoux A, Allshire R |article=The role of heterochromatin in centromere function|pmc=1569473|publicació=Philos Trans R Soc Lond B Biol Sci |volum=360 |exemplar=1455|pàgines=569–79 |any=2005 |pmid=15905142|doi = 10.1098/rstb.2004.1611}}</ref> Una forma abundant d'ADN no codificant en els humans són els [[pseudogèn|pseudogens]], que són còpies de gens que han estat desactivats per mutació.<ref>{{ref-publicació|autor=Harrison P, Hegyi H, Balasubramanian S, Luscombe N, Bertone P, Echols N, Johnson T, Gerstein M |article=Molecular fossils in the human genome: identification and analysis of the pseudogenes in chromosomes 21 and 22|url= http://www.genome.org/cgi/content/full/12/2/272|publicació=Genome Res |volum=12 |exemplar=2|pàgines=272–80 |any=2002 |pmid=11827946 |doi=10.1101/gr.207102}}</ref> Sovint aquestes seqüències no són més que [[fòssils]] moleculars, tot i que a vegades serveixen com a matèria primera genètica per crear nous gens a través del procés de [[duplicació gènica|duplicació]] i [[evolució divergent|divergència]] gènica.<ref>{{ref-publicació|autor=Harrison P, Gerstein M |article=Studying genomes through the aeons: protein families, pseudogenes and proteome evolution|publicació=J Mol Biol |volum=318 |exemplar=5|pàgines=1155–74 |any=2002 |pmid=12083509 |doi=10.1016/S0022-2836(02)00109-2}}</ref>

=== Transcripció i traducció ===
{{article principal|Codi genètic|Transcripció (genètica)|Síntesi proteica}}
Un gen és una seqüència d'ADN que conté informació genètica i pot influir en el [[fenotip]] d'un organisme. Dins d'un gen, la seqüència de bases al llarg d'una cadena d'ADN defineix una seqüència d'[[ARN missatger]], que després defineix una o més seqüències de proteïnes. La relació entre les seqüències de nucleòtids dels gens i les seqüències d'[[aminoàcids]] de les proteïnes ve determinada per les regles de la [[traducció (biologia)|traducció]], conegudes col·lectivament com a [[codi genètic]]. El codi genètic es compon de "paraules" de tres lletres anomenades [[codó|codons]], formades a partir d'una seqüència de tres nuclèotids (p. ex.: ACT, CAG, TTT).

En la transcripció, els codons d'un gen són copiats a l'ARN missatge per l'[[ARN polimerasa]]. Aquesta còpia d'ARN és posteriorment descodificada per un [[ribosoma]] que llegeix la seqüència d'ARN aparellant les bases de l'ARN missatger a l'[[ARN de transferència]], que porta aminoàcids. Com que hi ha quatre bases en combinacions de tres lletres, hi ha 64 codons possibles (<math>4^3</math> combinacions). Aquests codons codifiquen els vint [[aminoàcid proteïnogen|aminoàcids estàndard]], donant més d'un codó possible a la majoria d'aminoàcids. També hi ha tres codons "stop" o "sense sentit" que signifiquen que s'ha arribat a la fi de la regió codificant; són els codons TAA, TGA i TAG.

El codi genètic és universal: tot i que hi ha algunes excepcions (principalment entre els protozous) en totes les espècies cada codó es tradueix pel mateix aminoàcid. Això té especial importància, ja que és el que es permet que es puguin fer [[transgènics]] (on gens d'una espècie s'insereixen en una altra).

[[Fitxer:Replicació de l'ADN.PNG|miniatura|450px|La replicació de l'ADN. La doble hèlix és desenrotllada per una [[helicasa]] i una [[topoisomerasa]]. Aleshores, una [[ADN polimerasa]] produix la [[forqueta de replicació|cadena líder]]. Una altra ADN polimerasa s'uneix a la [[forqueta de replicació|cadena retardada]]. L'enzim genera segments discontinus (anomenats [[fragment d'Okazaki|fragments d'Okazaki]] abans que l'[[ADN ligasa]] els uneixi.]]

=== Replicació ===
{{article principal|Replicació de l'ADN}}
La [[divisió cel·lular]] és essencial pel creixement d'un organisme, però quan una cèl·lula es divideix li cal replicar l'ADN del seu genoma per tal que les dues cèl·lules filles tinguin la mateixa informació genètica que la mare. L'estructura bicatenària de l'ADN té un mecanisme simple per la [[replicació de l'ADN]]. Les dues cadenes són separades i aleshores un [[enzim]] anomenat [[ADN polimerasa]] recrea la seqüència d'[[ADN complementari]] de cada cadena. Aquest enzim crea la cadena complementària trobant la base correcta per mitjà d'aparellament de bases complementàries, i unint-la a la cadena original. Com que les ADN polimerases només poden allargar una cadena d'ADN en una direcció de 5′ a 3′, s'utilitzen diferents mecanismes per copiar les cadenes antiparal·leles de la doble hèlix.<ref>{{ref-publicació |autor=Albà M |article=Replicative DNA polymerases |publicació=Genome Biol |volum=2 |exemplar=1 |pàgines=REVIEWS3002 |any=2001 |pmid=11178285 |pmc=150442 |url=http://genomebiology.com/1465-6906/2/REVIEWS3002 |doi=10.1186/gb-2001-2-1-reviews3002 }}{{Enllaç no actiu|bot=InternetArchiveBot |data=2021 }}</ref> D'aquesta manera, la base de la cadena inicial determina la base que apareixerà a la cadena nova, i la cèl·lula acaba amb una còpia perfecta del seu ADN.

== Interacció amb les proteïnes ==
Totes les funcions de l'ADN depenen de les interaccions amb les proteïnes. Aquestes [[interaccions proteiques]] poden ser no específiques, o la proteïna es pot unir específicament a una sola seqüència d'ADN. Els enzims també es poden unir a l'ADN i, entre ells, les polimerases que copien la seqüència de bases d'ADN en la transcripció i la replicació de l'ADN són especialment importants.

=== Proteïnes d'unió a ADN ===
{{article principal|Proteïna d'unió a ADN}}
<div class="thumb tleft" style="background-color: #f9f9f9; border: 1px solid #CCCCCC; margin:0.5em;">
{|border="0" width=260 border="0" cellpadding=0 cellspacing=0 style="font-size: 85%; border: 1px solid #CCCCCC; margin: 0.3em;"
|[[Fitxer:Nucleosome 2.jpg|260px|Interacció de l'ADN amb histones]]
|-
|
|}
<div style="border: none; width:260px;"><div class="thumbcaption">Interacció de l'ADN amb [[histona|histones]] (a dalt, en blanc). Els aminoàcids bàsics d'aquestes proteïnes (a baix a l'esquerra, en blau) s'uneixen als grups fosfat àcids de l'ADN (a baix a la dreta, en vermell).</div></div></div>
Les proteïnes estructurals que s'uneixen a l'ADN són exemples ben compresos d'interaccions no específiques entre ADN i proteïnes. Dins dels cromosomes, l'ADN es troba dins de complexos amb proteïnes estructurals. Aquestes proteïnes organitzen l'ADN en una estructura compacta anomenada [[cromatina]]. En els eucariotes, aquesta estructura implica la unió de l'ADN amb un complex de petites proteïnes bàsiques anomenades [[histona|histones]], mentre que en els procariotes hi estan implicats múltiples tipus de proteïnes.<ref>{{ref-publicació|autor=Sandman K, Pereira S, Reeve J |article=Diversity of prokaryotic chromosomal proteins and the origin of the nucleosome|publicació=Cell Mol Life Sci |volum=54 |exemplar=12|pàgines=1350–64 |any=1998 |pmid=9893710 |doi=10.1007/s000180050259}}</ref><ref>{{ref-publicació|autor=Dame RT |article=The role of nucleoid-associated proteins in the organization and compaction of bacterial chromatin |publicació=Mol. Microbiol. |volum=56 |exemplar=4 |pàgines=858–70 |any=2005 |pmid=15853876 |doi=10.1111/j.1365-2958.2005.04598.x}}</ref> Les histones formen un complex en forma de disc anomenat [[nucleosoma]], que conté dues capes completes d'ADN bicatenari embolcallant-ne la superfície. Aquestes interaccions no específiques es formen quan residus bàsics de les histones formen [[enllaç iònic|enllaços iònics]] amb l'esquelet sucre-fosfat àcid de l'ADN, i per tant són en gran manera independents de la seqüència de bases.<ref>{{ref-publicació|autor=Luger K, Mäder A, Richmond R, Sargent D, Richmond T |article=Crystal structure of the nucleosome core particle at 2.8 A resolution|publicació=Nature |volum=389 |exemplar=6648|pàgines=251–60 |any=1997 |pmid=9305837|doi = 10.1038/38444}}</ref> Les modificacions químiques d'aquests residus d'aminoàcids bàsics inclouen la [[metilació]], la [[fosforilació]] i l'[[acetilació]].<ref>{{ref-publicació|autor=Jenuwein T, Allis C |article=Translating the histone code|publicació=Science |volum=293 |exemplar=5532|pàgines=1074–80 |any=2001 |pmid=11498575 |doi=10.1126/science.1063127}}</ref> Aquests canvis químics alteren la força de la interacció entre l'ADN i les histones, fent que l'ADN sigui més o menys accessible pels [[factor de transcripció|factors de transcripció]] i canviant la velocitat de transcripció.<ref>{{ref-publicació|autor=Ito T |article=Nucleosome assembly and remodelling|publicació=Curr Top Microbiol Immunol |volum=274|pàgines=1-22 |pmid=12596902}}</ref> Altres proteïnes d'unió a ADN no específiques de la cromatina inclouen les proteïnes del grup d'alta mobilitat, que s'uneixen a ADN tort o distorsionat.<ref>{{ref-publicació|autor=Thomas J |article=HMG1 and 2: architectural DNA-binding proteins|publicació=Biochem Soc Trans |volum=29 |exemplar=Pt 4|pàgines=395–401 |any=2001 |pmid=11497996 |doi=10.1042/BST0290395}}</ref> Aquestes proteïnes són importants en la flexió de les fileres de nucleosomes i els endrecen en estructures més grans que fan els cromosomes.<ref>{{ref-publicació|autor=Grosschedl R, Giese K, pàg.l J |article=HMG domain proteins: architectural elements in the assembly of nucleoprotein structures|publicació=Trends Genet |volum=10 |exemplar=3|pàgines=94–100 |any=1994 |pmid=8178371 |doi=10.1016/0168-9525(94)90232-1}}</ref>

Un grup distint de proteïnes d'unió a ADN són les que s'uneixen específicament a l'ADN monocatenari. En els humans, la [[proteïna A|proteïna de la replicació A]] és el membre més ben comprès d'aquesta família i se la fa servir en processos en què se separa la doble hèlix, incloent-hi la replicació, la reparació i la recombinació de l'ADN.<ref>{{ref-publicació|autor=Iftode C, Daniely Y, Borowiec J |article=Replication protein A (RPA): the eukaryotic SSB|publicació=Crit Rev Biochem Mol Biol |volum=34 |exemplar=3|pàgines=141–80 |any=1999 |pmid=10473346 |doi=10.1080/10409239991209255}}</ref> Sembla que aquestes proteïnes d'unió estabilitzen l'ADN monocatenari i eviten que formi [[llaç (bioquímica)|llaços]] o sigui degradat per [[nucleasa|nucleases]].

[[Fitxer:Lambda repressor 1LMB.png|miniatura|El factor de transcripció [[hèlix-gir-hèlix]] repressor lambda unit a la seva diana d'ADN.<ref>Creat a partir de [http://www.rcsb.org/pdb/explore/explore.do?structureId=1LMB PDB 1LMB]</ref>]]
En canvi, altres proteïnes han evolucionat per unir-se a determinades seqüències d'ADN. Entre elles, les que han estat estudiades més intensament són els diversos [[factor de transcripció|factors de transcripció]], que són proteïnes que regulen la transcripció. Cada factor de transcripció s'uneix a un conjunt particular de seqüències d'ADN i activa o inhibeix la transcripció dels gens que tenen aquestes seqüències a prop dels promotors. Els factors de transcripció fan això de dues maneres. Primerament, es poden unir a l'ARN polimerasa encarregada de la transcripció, o bé directament o bé a través d'altres proteïnes mediadores; això situa la polimerasa al promotor i li permet iniciar la transcripció.<ref>{{ref-publicació|autor=Myers L, Kornberg R |article=Mediator of transcriptional regulation|publicació=Annu Rev Biochem |volum=69|pàgines=729–49 |any=2000 |pmid=10966474|doi = 10.1146/annurev.biochem.69.1.729}}</ref> Alternativament, els factors de transcripció poden unir-se a [[enzims]] que modifiquen les histones del promotor; això canvia l'accessibilitat de la plantilla de l'ADN per la polimerasa.<ref>{{ref-publicació|autor=Spiegelman B, Heinrich R |article=Biological control through regulated transcriptional coactivators|publicació=Cell |volum=119 |exemplar=2|pàgines=157–67 |any=2004 |pmid=15479634 |doi=10.1016/j.cell.2004.09.037}}</ref>

Com que aquestes dianes d'ADN poden trobar-se arreu del genoma d'un organisme, els canvis en l'activitat d'un tipus de factor de transcripció pot afectar milers de gens.<ref>{{ref-publicació|autor=Li Z, Van Calcar S, Qu C, Cavenee W, Zhang M, Ren B |article=A global transcriptional regulatory role for c-Myc in Burkitt's lymphoma cells|publicació=Proc Natl Acad Sci USA |volum=100 |exemplar=14|pàgines=8164–9 |any=2003 |pmid=12808131 |pmc=166200 |doi=10.1073/pnas.1332764100 |url= http://www.pnas.org/cgi/pmidlookup?view=long&pmid=12808131}}</ref> Per consegüent, aquestes proteïnes són sovint la diana dels processos de [[transducció de senyals]] que controlen les respostes als canvis ambientals o la [[diferenciació cel·lular|diferenciació]] i el desenvolupament cel·lulars. L'especificitat de les interaccions d'aquests factors de transcripció amb l'ADN deriva del fet que les proteïnes fan múltiples contactes amb les vores de les bases de l'ADN, permetent-los "llegir" la seqüència d'ADN. La majoria d'aquestes interaccions amb les bases es fan al solc major, on les bases són més accessibles.<ref>{{ref-publicació|autor=Pabo C, Sauer R |article=Protein-DNA recognition|publicació=Annu Rev Biochem |volum=53|pàgines=293–321 |any=1984 |pmid=6236744|doi = 10.1146/annurev.bi.53.070184.001453}}</ref>

[[Fitxer:EcoRV 1RVA.png|miniatura|esquerra|L'[[enzim de restricció]] [[EcoRV]] (verd) en un complex amb el seu substrat d'ADN<ref>Creat a partir de [http://www.rcsb.org/pdb/explore/explore.do?structureId=1RVA PDB 1RVA]</ref>]]

=== Enzims modificadors de l'ADN ===
==== Nucleases i ligases ====
Les [[nucleasa|nucleases]] són enzims que tallen cadenes d'ADN catalitzant la [[hidròlisi]] dels [[enllaç fosfodièster|enllaços fosfodièster]]. Les nucleases que hidrolitzen nucleòtids dels extrems de les cadenes reben el nom d'[[exonucleasa|exonucleases]], mentre que les [[endonucleasa|endonucleases]] fan talls dins de les cadenes. Les nucleases utilitzades més sovint en la [[biologia molecular]] són les [[enzim de restricció|endonucleases de restricció]], que retallen l'ADN a seqüències específiques. Aquestes seqüències s'anomenen dianes de restricció, i solen ésser palindròmiques (es llegeixen igual en els dos sentits de la cadena d'ADN). Per exemple, l'enzim EcoRV mostrat a l'esquerra reconeix la seqüència de sis bases 5′-GAT|ATC-3′ i fa un tall a la línia vertical. A la natura, aquests enzims protegeixen els [[bacteris]] de la infecció per part de [[bacteriòfag]]s, digerint l'ADN del fag quan penetra a la cèl·lula bacteriana, actuant com a part del [[sistema de restricció-modificació]].<ref>{{ref-publicació|autor=Bickle T, Krüger D |article=Biology of DNA restriction |pmc=372918|publicació=Microbiol Rev |volum=57 |exemplar=2|pàgines=434–50 |any=1993 |pmid=8336674}}</ref> En la tecnologia, aquestes nucleases específiques per cada seqüència s'utilitzen en la [[clonació molecular]] i la [[identificació genètica|identificació de l'ADN]].

Els enzims anomenats [[ADN ligasa|ADN ligases]] poden tornar a ajuntar cadenes d'ADN tallades o trencades.<ref name=Doherty>{{ref-publicació|autor=Doherty A, Suh S |article=Structural and mechanistic conservation in DNA ligases|publicació=Nucleic Acids Res |volum=28 |exemplar=21|pàgines=4051–8 |any=2000 |pmid=11058099 |pmc=113121 |doi=10.1093/nar/28.21.4051 |url= http://nar.oxfordjournals.org/cgi/pmidlookup?view=long&pmid=11058099}}</ref> Les ligases són particularment importants en la replicació de l'ADN de la [[forqueta de replicació|cadena retardada]], car uneixen els segments curts d'ADN produïts a la [[forqueta de replicació]] en una còpia completa de la plantilla d'ADN. També es fan servir en la [[reparació de l'ADN]] i la [[recombinació genètica]].<ref name=Doherty/>

==== Topoisomerases i helicases ====
Les [[topoisomerasa|topoisomerases]] són enzims amb activitat tant de nucleasa com de ligasa. Aquestes proteïnes canvien la quantitat de [[ADN superenrotllat|superenrotllament]] de l'ADN. Alguns d'aquests enzims funcionen tallant l'hèlix d'ADN i permetent la rotació d'una secció, reduint-ne així el nivell de superenrotllament; aleshores l'enzim segella el trencament de l'ADN.<ref name=Champoux>{{ref-publicació|autor=Champoux J. |article=DNA topoisomerases: structure, function, and mechanism |publicació=Annu Rev Biochem |volum=70 |pàgines=369–413 |any=2001 |pmid=11395412|doi = 10.1146/annurev.biochem.70.1.369}}</ref> Altres tipus d'aquests enzims són capaços de tallar una hèlix d'ADN i aleshores fer passar una segona cadena d'ADN per aquest trencament, reajuntant així l'hèlix.<ref>{{ref-publicació|autor=Schoeffler A, Berger J |article=Recent advances in understanding structure-function relationships in the type II topoisomerase mechanism|publicació=Biochem Soc Trans |volum=33 |exemplar=Pt 6|pàgines=1465–70 |any=2005 |pmid=16246147 |doi=10.1042/BST20051465}}</ref> Les topoisomerases són necessàries per molts processos relacionats amb l'ADN, com ara la replicació i la transcripció de l'ADN.<ref name=Wang>{{ref-publicació|autor=Wang J. |article=Cellular roles of DNA topoisomerases: a molecular perspective |publicació=Nat Rev Mol Cell Biol |volum=3 |exemplar=6 |pàgines=430–40 |any=2002 |pmid=12042765|doi = 10.1038/nrm831}}</ref>

Les [[helicasa|helicases]] són proteïnes que són una mena de [[motor molecular]]. Utilitzen l'energia química dels [[nucleòsid trifosfat|nucleòsids trifosfats]], majoritàriament [[adenosina trifosfat|ATP]], per trencar els enllaços d'hidrogen entre les bases i desenrotllar la doble hèlix d'ADN en cadenes separades.<ref>{{ref-publicació|autor=Tuteja N, Tuteja R |article=Unraveling DNA helicases. Motif, structure, mechanism and function|doi= 10.1111/j.1432-1033.2004.04094.x|publicació=Eur J Biochem |volum=271 |exemplar=10|pàgines=1849–63 |any=2004 |pmid=15128295}}</ref> Aquests enzims són essencials per la majoria de processos en què enzims necessiten accedir a les bases de l'ADN.

==== Polimerases ====
Les [[polimerasa|polimerases]] són enzims que sintetitzen cadenes de polinucleòtids a partir de nucleòsids trifosfats. La seqüència dels seus productes són còpies de cadenes ja existents de polinucleòtids, anomenades «plantilles». Aquests enzims funcionen afegint nucleòtids al [[grup hidroxil]] 3′ del nucleòtid previ d'una cadena d'ADN. Per consegüent, totes les polimerases funcionen en direcció 5′ a 3′.<ref name="Joyce Steiz">{{ref-publicació|autor=Joyce C, Steitz T |article=Polymerase structures and function: variations on a theme? |pmc=177480|publicació=J Bacteriol |volum=177 |exemplar=22|pàgines=6321–9 |any=1995 |pmid=7592405}}</ref> A la [[zona activa]] d'aquests enzims, el nucleòsid trifosfat entrant aparella les bases amb la plantilla: això permet a les polimerases sintetitzar amb precisió la cadena complementària de la seva plantilla. Les polimerases es classifiquen segons el tipus de plantilla que utilitzen.

En la replicació de l'ADN, una [[ADN polimerasa]] ADN dependent crea una còpia d'una seqüència d'ADN. La precisió és vital en aquest procés, de manera que moltes d'aquestes polimerases tenen una activitat de [[correcció de proves (biologia)|correcció de proves]]. Aquí, la polimerasa reconeix els errors ocasionals de la reacció de síntesi per la manca d'aparellament de bases entre els nucleòtids mal aparellats. Si es detecta un malaparellament, s'engega una activitat d'[[exonucleasa]] 3′ a 5′ i la base incorrecta és eliminada.<ref>{{ref-publicació|autor=Hubscher U, Maga G, Spadari S |article=Eukaryotic DNA polymerases|publicació=Annu Rev Biochem |volum=71|pàgines=133–63 |any=2002 |pmid=12045093|doi = 10.1146/annurev.biochem.71.090501.150041}}</ref> En la majoria d'organismes les ADN polimerases funcionen en un gran complex anomenat [[replisoma]] que conté múltiples subunitats accessòries, com ara l'[[abraçadora d'ADN]] o les [[helicasa|helicases]].<ref>{{ref-publicació|autor=Johnson A, O'Donnell M |article=Cellular DNA replicases: components and dynamics at the replication fork|publicació=Annu Rev Biochem |volum=74|pàgines=283–315 |any=2005 |pmid=15952889|doi = 10.1146/annurev.biochem.73.011303.073859}}</ref>

Les ADN polimerases ARN dependents són una classe especialitzada de polimerases que copien la seqüència d'una cadena d'ARN en ADN. Inclouen la [[transcriptasa inversa]], que és un enzim [[víric]] implicat en la infecció de les cèl·lules per [[retrovirus]], o la [[telomerasa]], que és necessària per a la replicació dels telòmers.<ref name=Greider>{{ref-publicació|autor=Greider C.; Blackburn E. |article=Identification of a specific telomere terminal transferase activity in Tetrahymena extracts|publicació=Cell |volum=43 |exemplar=2 Pt 1|pàgines=405–13 |any=1985 |pmid=3907856 |doi=10.1016/0092-8674(85)90170-9}}</ref><ref>{{ref-publicació|autor=Tarrago-Litvak L, Andréola M, Nevinsky G, Sarih-Cottin L, Litvak S |article=The reverse transcriptase of HIV-1: from enzymology to therapeutic intervention|url= http://www.fasebj.org/cgi/reprint/8/8/497|publicació=Faseb J |volum=8 |exemplar=8|pàgines=497–503 |any=1994 |pmid=7514143 |mes=Maig |day=01}}</ref> La telomerasa és una polimerasa inusual, car conté la seva pròpia plantilla d'ARN com a part de la seva estructura.<ref name=Nugent>{{ref-publicació|autor=Nugent C.; Lundblad V. |article=The telomerase reverse transcriptase: components and regulation|url= http://www.genesdev.org/cgi/content/full/12/8/1073|publicació=Genes Dev |volum=12 |exemplar=8|pàgines=1073–85 |any=1998 |pmid=9553037 |doi=10.1101/gad.12.8.1073}}</ref>

La transcripció és executada per una [[ARN polimerasa]] ADN dependent que copia la seqüència d'una cadena d'ADN en ARN. Per començar a transcriure un gen, l'ARN polimerasa s'uneix a una seqüència d'ADN anomenada «promotor» i separa les cadenes d'ADN. Aleshores copia la seqüència gènica a un transcrit d'[[ARN missatger]] fins que arriba a una regió de l'ADN, el «[[terminador (genètica)|terminador]]», on s'atura i se separa de l'ADN. Com en les ADN polimerases ADN dependents humanes, l'[[ARN polimerasa II]], l'enzim que transcriu la majoria de gens del genoma humà, opera com a part d'un gran [[complex proteic]] amb múltiples subunitats reguladores i accessòries.<ref>{{ref-publicació|autor=Martinez E |article=Multi-protein complexes in eukaryotic gene transcription|publicació=Plant Mol Biol |volum=50 |exemplar=6|pàgines=925–47 |any=2002 |pmid=12516863 |doi=10.1023/A:1021258713850}}</ref>

== Recombinació genètica ==
{{article principal|Recombinació genètica}}
<div class="thumb tright" style="background-color: #f9f9f9; border: 1px solid #CCCCCC; margin:0.5em;">
{|border="0" width=250 border="0" cellpadding=0 cellspacing=0 style="font-size: 85%; border: 1px solid #CCCCCC; margin: 0.3em;"
|[[Fitxer:Holliday Junction.svg|250px|Estructura de la junció de Holliday]]
|-
|[[Fitxer:Holliday junction coloured.png|250px|Les quatre cadenes diferents d'ADN a la junció de Holliday]]
|}
<div style="border: none; width:250px;"><div class="thumbcaption">Estructura de ll'intermedi [[junció de Holliday]] de la [[recombinació genètica]]. Les quatre cadenes diferents d'ADN es presenten en vermell, blau, verd i groc.<ref>Creat a partir de [http://www.rcsb.org/pdb/explore/explore.do?structureId=1M6G PDB 1M6G]</ref></div></div></div>
[[Fitxer:Chromosomal Recombination.svg|miniatura|esquerra|La recombinació implica el trencament i la reunió de dos cromosomes (M i F) per generar dos cromosomes rearranjats (C1 i C2).]]

Una hèlix d'ADN no interacciona habitualment amb altres segments d'ADN, i en les cèl·lules humanes els diferents cromosomes fins i tot ocupen parts separades del nucli anomenades "territoris cromosòmics".<ref>{{ref-publicació|autor=Cremer T, Cremer C |article=Chromosome territories, nuclear architecture and gene regulation in mammalian cells|publicació=Nat Rev Genet |volum=2 |exemplar=4|pàgines=292–301 |any=2001 |pmid=11283701|doi = 10.1038/35066075}}</ref> Aquesta separació física dels diferents cromosomes és important per la capacitat de l'ADN de funcionar com a dipòsit estable d'informació, car una de les poques ocasions en què interaccionen els cromosomes és durant l'[[encreuament cromosòmic]] quan es [[recombinació genètica|recombinen]]. L'encreuament cromosòmic és quan dues hèlixs d'ADN es trenquen, s'intercanvien una secció i aleshores es tornen a ajuntar.

La recombinació permet als cromosomes intercanviar informació genètica i produeix noves combinacions de gens, cosa que augmenta l'eficàcia de la [[selecció natural]] i pot ser important en l'evolució ràpida de noves proteïnes.<ref>{{ref-publicació|autor=Pál C, Papp B, Lercher M |article=An integrated view of protein evolution|publicació=Nat Rev Genet |volum=7 |exemplar=5|pàgines=337–48 |any=2006 |pmid=16619049|doi = 10.1038/nrg1838}}</ref> La recombinació genètica també pot estar implicada en la reparació de l'ADN, particularment en la resposta cel·lular als trencaments de la cadena doble.<ref>{{ref-publicació|autor=O'Driscoll M, Jeggo P |article=The role of double-strand break repair - insights from human genetics|publicació=Nat Rev Genet |volum=7 |exemplar=1|pàgines=45–54 |any=2006 |pmid=16369571|doi = 10.1038/nrg1746}}</ref>

La forma més comuna d'encreuament cromosòmic és la [[recombinació homòloga]], en què els dos cromosomes implicats tenen seqüències molt similars. La recombinació no homòloga pot danyar les cèl·lules, car pot produir [[translocació cromosòmica|translocacions cromosòmiques]] i anormalitats genètiques. La reacció de recombinació és catalitzada per enzims coneguts com a recombinases, com ara [[RAD51]].<ref>{{ref-publicació|autor=Vispé S, Defais M |article=Mammalian Rad51 protein: a RecA homologue with pleiotropic functions |publicació=Biochimie |volum=79 |exemplar=9-10 |pàgines=587–92 |any=1997 |pmid=9466696 |doi=10.1016/S0300-9084(97)82007-X}}</ref> El primer pas de la recombinació és un trencament de la cadena doble causat o bé per una [[endonucleasa]] o bé per danys a l'ADN.<ref>{{ref-publicació|autor=Neale MJ, Keeney S |article=Clarifying the mechanics of DNA strand exchange in meiotic recombination |publicació=Nature |volum=442 |exemplar=7099 |pàgines=153–8 |any=2006 |pmid=16838012|doi = 10.1038/nature04885}}</ref> Aleshores, una sèrie de passos catalitzats en part per la recombinasa porta a la unió de les dues hèlixs a través d'almenys una [[junció de Holliday]], en què un segment d'una sola cadena de cada hèlix és unida a la cadena complementària de l'altra hèlix. La junció de Holliday és una estructura de junció tetraèdrica que es pot moure al llarg del parell de cromosomes, canviant una cadena per una altra. Aleshores, la reacció de recombinació és aturada pel trencament de la junció i el relligament de l'ADN alliberat.<ref>{{ref-publicació|autor=Dickman M, Ingleston S, Sedelnikova S, Rafferty J, Lloyd R, Grasby J, Hornby D |article=The RuvABC resolvasome|publicació=Eur J Biochem |volum=269 |exemplar=22|pàgines=5492–501 |any=2002 |pmid=12423347 |doi=10.1046/j.1432-1033.2002.03250.x}}</ref>

== Evolució ==
{{article principal|Hipòtesi del món d'ARN}}
L'ADN conté la informació genètica que permet funcionar, créixer i reproduir-se a tots els éssers vius actuals. Tanmateix, no està clar durant quant de temps dels 4.000 milions d'anys d'[[història de la vida]] l'ADN ha jugat aquest paper, car s'ha proposat que les primeres formes de vida podrien haver utilitzat ARN com a material genètic.<ref name=Joyce>{{ref-publicació|autor=Joyce G |article=The antiquity of RNA-based evolution |publicació=Nature |volum=418 |exemplar=6894 |pàgines=214–21 |any=2002 |pmid=12110897|doi = 10.1038/418214a}}</ref><ref>{{ref-publicació|autor=Orgel L |article=Prebiotic chemistry and the origin of the RNA world|url= http://www.crbmb.com/cgi/reprint/39/2/99.pdf |publicació=Crit Rev Biochem Mol Biol |volum=39 |exemplar=2 |pàgines=99–123 |pmid=15217990|doi = 10.1080/10409230490460765|format=PDF |any=2004}}</ref> L'ARN podria haver servit com a part central del [[metabolisme cel·lular]] primitiu, car és capaç tant de transmetre informació genètica com de [[catàlisi|catalitzar]] reaccions com a part dels [[ribozims]].<ref>{{ref-publicació|autor=Davenport R |article=Ribozymes. Making copies in the RNA world |publicació=Science |volum=292 |exemplar=5520 |pàgines=1278 |any=2001 |pmid=11360970|doi = 10.1126/science.292.5520.1278a}}</ref> Aquest antic [[món d'ARN]] en què aquest àcid nucleic hauria estat utilitzat tant per la catàlisi com per la genètica podria haver influït en l'[[evolució]] del codi genètic actual basat en quatre bases de nucleòtids. Això hauria passat perquè el nombre de bases úniques d'un organisme és un equilibri entre un nombre reduït de bases, que augmenta la precisió de la replicació, i un nombre gran de bases, que augmenta l'eficàcia catalitzadora dels ribozims.<ref>{{ref-publicació |autor=Szathmáry E |article=What is the optimum size for the genetic alphabet? |url=http://www.pnas.org/cgi/reprint/89/7/2614.pdf |publicació=Proc Natl Acad Sci USA |volum=89 |exemplar=7 |pàgines=2614–8 |any=1992 |pmid=1372984 |doi=10.1073/pnas.89.7.2614 |format=PDF |consulta=2009-07-23 |arxiuurl=https://web.archive.org/web/20080625185222/http://www.pnas.org/cgi/reprint/89/7/2614.pdf |arxiudata=2008-06-25 }}</ref>

Desafortunadament, no hi ha proves directes dels sistemes genètics ancestrals, car resulta impossible recuperar ADN de la majoria de fòssils. Això es deu al fet que l'ADN sobreviu menys d'un milió d'anys al medi ambient i a poc a poc es degrada en petits fragments en dissolució.<ref>{{ref-publicació|autor=Lindahl T |article=Instability and decay of the primary structure of DNA |publicació=Nature |volum=362 |exemplar=6422 |pàgines=709–15 |any=1993 |pmid=8469282|doi = 10.1038/362709a0}}</ref> S'ha al·legat el descobriment d'ADN més antic, notablement l'informe de l'aïllament d'un bacteri viable d'un cristall de sal de 250 milions d'anys d'antiguitat,<ref>{{ref-publicació|autor=Vreeland R, Rosenzweig W, Powers D |article=Isolation of a 250 million-year-old halotolerant bacterium from a primary salt crystal |publicació=Nature |volum=407 |exemplar=6806 |pàgines=897–900 |any=2000 |pmid=11057666|doi = 10.1038/35038060}}</ref> però aquestes al·legacions són controvertides.<ref>{{ref-publicació|autor=Hebsgaard M, Phillips M, Willerslev E |article=Geologically ancient DNA: fact or artefact? |publicació=Trends Microbiol |volum=13 |exemplar=5 |pàgines=212–20 |any=2005 |pmid=15866038 |doi=10.1016/j.tim.2005.03.010}}</ref><ref>{{ref-publicació|autor=Nickle D, Learn G, Rain M, Mullins J, Mittler J |article=Curiously modern DNA for a "250 million-year-old" bacterium |publicació=J Mol Evol |volum=54 |exemplar=1 |pàgines=134–7 |any=2002 |pmid=11734907|doi = 10.1007/s00239-001-0025-x}}</ref>

== Usos en la tecnologia ==
=== Enginyeria genètica ===
{{article principal|Biologia molecular|Mètode dels àcids nucleics|Enginyeria genètica}}
S'han desenvolupat mètodes per purificar ADN dels organismes, com ara l'[[extracció amb fenol-cloroform]], i manipular-lo al laboratori, com ara les [[digestió de restricció|digestions de restricció]] i la [[reacció en cadena de la polimerasa]]. La [[biologia]] i la [[bioquímica]] actuals fan un ús extens d'aquestes tècniques en la tecnologia de l'ADN recombinant. L'[[ADN recombinant]] és una seqüència d'ADN elaborada artificialment pels humans que ha estat assemblada a partir d'altres seqüències d'ADN. Es pot [[transformació (genètica)|transformar]] en organismes en forma de [[plasmidi]]s o en el format adequat, utilitzant un [[vector víric]].<ref>{{ref-publicació|autor=Goff SP, Berg P |article=Construction of hybrid viruses containing SV40 and lambda phage DNA segments and their propagation in cultured monkey cells |publicació=Cell |volum=9 |exemplar=4 PT 2 |pàgines=695–705 |any=1976 |pmid=189942 |doi=10.1016/0092-8674(76)90133-1}}</ref> Els organismes [[enginyeria genètica|genèticament modificats]] es poden utilitzar per generar productes com ara [[proteïnes]] recombinants, utilitzades en la [[investigació mèdica]],<ref>{{ref-publicació|autor=Houdebine L |article=Transgenic animal models in biomedical research |publicació=Methods Mol Biol |volum=360 |pàgines=163–202 |pmid=17172731}}</ref> o ser cultivats en l'[[agricultura]].<ref>{{ref-publicació|autor=Daniell H, Dhingra A |article=Multigene engineering: dawn of an exciting new era in biotechnology |publicació=Curr Opin Biotechnol |volum=13 |exemplar=2 |pàgines=136–41 |any=2002 |pmid=11950565 |doi=10.1016/S0958-1669(02)00297-5}}</ref><ref>{{ref-publicació|autor=Job D |article=Plant biotechnology in agriculture |publicació=Biochimie |volum=84 |exemplar=11 |pàgines=1105–10 |any=2002 |pmid=12595138 |doi=10.1016/S0300-9084(02)00013-5}}</ref>

=== Ciència forense ===
{{article principal|Empremta genètica}}
Els [[ciència forense|científics forenses]] poden utilitzar l'ADN de [[sang]], [[semen]], [[pell]], [[saliva]] o [[pèl]] trobats a l'[[escena d'un crim]] per identificar l'ADN d'un individu, com ara el perpetrador del crim. Aquest procés rep el nom d'[[identificació genètica]], o més precisament, anàlisi de perfils d'ADN. En l'anàlisi de perfils d'ADN, es compara la llargada de seccions variables d'ADN repetitiu de diferents persones, com ara [[seqüència repetitiva en tàndem|seqüències repetitives en tàndem]] i [[minisatèl·lit]]s. Aquest mètode és habitualment una tècnica extremament fiable per identificar l'ADN corresponent.<ref>{{ref-publicació|autor=Collins A, Morton N |article=Likelihood ratios for DNA identification|url= http://www.pnas.org/cgi/reprint/91/13/6007.pdf|publicació=Proc Natl Acad Sci USA |volum=91 |exemplar=13|pàgines=6007–11 |any=1994 |pmid=8016106 |doi=10.1073/pnas.91.13.6007|format=PDF}}</ref> Tanmateix, la identificació es pot complicar si l'escena està contaminada amb ADN de diverses persones.<ref>{{ref-publicació|autor=Weir B, Triggs C, Starling L, Stowell L, Walsh K, Buckleton J |article=Interpreting DNA mixtures|publicació=J Forensic Sci |volum=42 |exemplar=2|pàgines=213–22 |any=1997 |pmid=9068179}}</ref> L'anàlisi de perfils d'ADN fou desenvolupada el 1984 pel genetista britànic Sir [[Alec Jeffreys]],<ref>{{ref-publicació|autor=Jeffreys A, Wilson V, Thein S |article=Individual-specific 'fingerprints' of human DNA|publicació=Nature |volum=316 |exemplar=6023|pàgines=76–9 |any=1985|pmid=2989708 |doi=10.1038/316076a0}}</ref> i fou utilitzada per primer cop en la ciència forense el 1988, per condemnar [[Colin Pitchfork]] pels assassinats d'Enderby.<ref>[http://www.forensic.gov.uk/forensic_t/inside/news/list_casefiles.php?case=1 Colin Pitchfork — first murder conviction on DNA evidence also clears the prime suspect] {{Webarchive|url=https://web.archive.org/web/20061214004903/http://www.forensic.gov.uk/forensic_t/inside/news/list_casefiles.php?case=1 |date=2006-12-14 }} Forensic Science Service. Consultat el 23 desembre 2006</ref>

Als condemnats per determinats tipus de crims se'ls pot requerir que donin una mostra d'ADN per posar-la en una base de dades. Això ha ajudat els investigadors a resoldre casos antics en què només s'havia obtingut una mostra d'ADN de l'escena. L'anàlisi de perfils d'ADN també es pot fer servir per identificar les víctimes en els accidents amb molts morts.<ref>{{ref-web |url=http://massfatality.dna.gov/Introduction/ |títol=DNA Identification in Mass Fatality Incidents |mes=Setembre |any=2006 |editor=National Institute of Justice |consulta=2009-07-23 |arxiuurl=https://web.archive.org/web/20061112000837/http://massfatality.dna.gov/Introduction/ |arxiudata=2006-11-12}}</ref> D'altra banda, molts condemnats han estat posats en llibertat basant-se en les tècniques d'ADN, que no estaven disponibles quan es produí el crim.

=== Bioinformàtica ===
{{article principal|Bioinformàtica}}
La [[bioinformàtica]] concerneix la manipulació, la cerca i la [[mineria de dades]] de seqüències d'ADN. El desenvolupament de les tècniques per emmagatzemar i cercar en seqüències d'ADN ha conduït a avenços extensament aplicats en [[informàtica]], especialment en [[algoritme de recerca de subcadena|algoritmes de recerca de cadenes]], l'[[aprenentatge automàtic]] i la [[teoria de bases de dades]].<ref>{{citar ref|cognom1=Baldi|nom1= Pierre|cognom2= Brunak|nom2= Soren|títol=Bioinformatics: The Machine Learning Approach| editorial= MIT Press|any=2001| isbn=978-0-262-02506-5|oclc=45951728 57562233}}</ref> Els algoritmes de recerca o aparellament de cadenes, que troben una ocurrència d'una seqüència de lletres dins d'una seqüència de lletres més gran, foren desenvolupats per buscar seqüències específiques de nucleòtids.<ref>Gusfield, Dan. ''Algorithms on Strings, Trees, and Sequences: Computer Science and Computational Biology''. [[Cambridge University Press]], 15 gener 1997. {{ISBN|978-0-521-58519-4}}</ref> En altres aplicacions com ara [[processador de text|processadors de text]], sovint són suficients algoritmes simples per resoldre aquest problema, però les seqüències d'ADN fan que aquests algoritmes presentin un comportament de quasi-pitjor-cas a causa del seu nombre reduït de caràcters diferents. El problema relacionat de l'[[alineament de seqüències]] aspira a identificar seqüències [[homologia (biologia)|homòlogues]] i ubicar les [[mutacions]] específiques que les fan diferents. Aquestes tècniques, especialment l'[[alineament múltiple de seqüències]], són utilitzades en l'estudi de les relacions [[filogènia|filogenètiques]] i el funcionament de les proteïnes<ref>{{ref-publicació|autor=Sjölander K |article=Phylogenomic inference of protein molecular function: advances and challenges|url= http://bioinformatics.oxfordjournals.org/cgi/reprint/20/2/170|publicació=Bioinformatics |volum=20 |exemplar=2|pàgines=170–9 |any=2004 |pmid=14734307|doi = 10.1093/bioinformatics/bth021}}</ref> Els conjunts de dades que representen totes les seqüències d'ADN d'un genoma, com els que produeix el [[Projecte Genoma Humà]], són difícils d'utilitzar sense marcacions, que etiqueten la situació dels gens i els elements reguladors de cada cromosoma. Les regions de les seqüències d'ADN que tenen els patrons específics associats amb els gens codificadors de proteïnes o ARN es poden identificar per mitjà d'algoritmes de [[predicció de gens|detecció de gens]], que permeten als investigadors predir la presència de [[producte gènic|productes gènics]] en un organisme fins i tot abans d'aïllar-los experimentalment.<ref name="Mount">{{ref-llibre|autor = Mount DM |títol=Bioinformatics: Sequence and Genome Analysis|edició = 2| editorial = Cold Spring Harbor Laboratory Press|any = 2004|isbn = 0879697121|oclc = 55106399|lloc=Cold Spring Harbor (Nova York)}}</ref>

=== Nanotecnologia de l'ADN ===
[[Fitxer:DNA nanostructures.png|miniatura|L'estructura de l'ADN de l'esquerra (se'n mostra un esquema) s'autoassembla en l'estructura visualitzada per [[microscopi de força atòmica]] a la dreta. La [[nanotecnologia de l'ADN]] és el camp que intenta dissenyar estructures a nanoescala utilitzant les propietats de [[reconeixement molecular]] de les molècules d'ADN. Imatge de Strong, 2004.{{doi-inline|10.1371/journal.pbio.0020073}}]]
{{article principal|Nanotecnologia de l'ADN}}
La nanotecnologia de l'ADN utilitza les propietats úniques de [[reconeixement molecular]] de l'ADN i altres àcids nucleics per crear complexos d'ADN ramificats autoassemblants amb propietats útils.<ref>{{ref-publicació|autor=Rothemund PW |article=Folding DNA to create nanoscale shapes and patterns |publicació=Nature |volum=440 |exemplar=7082 |pàgines=297–302 |any=2006 |mes=Març |pmid=16541064 |doi=10.1038/nature04586}}</ref> Així doncs, l'ADN s'utilitza com a material estructural i no com a portador d'informació biològica. Això ha conduït a la creació de llibrets periòdics bidimensionals (tant basats en lloses com mitjançant el mètode de l'[[origami d'ADN]]), així com estructures tridimensionals amb forma de [[políedre]].<ref>{{ref-publicació|autor=Andersen ES, Dong M, Nielsen MM, ''et al''. |article=Self-assembly of a nanoscale DNA box with a controllable lid |publicació=Nature |volum=459 |exemplar=7243 |pàgines=73–6 |any=2009 |mes=Maig |pmid=19424153 |doi=10.1038/nature07971}}</ref> També s'han demostrat [[màquina d'ADN|dispositius nanomecànics]] i l'[[computació basada en l'ADN|autoassemblatge algorítmic]],<ref>{{ref-publicació|autor=Ishitsuka Y, Ha T |article=DNA nanotechnology: a nanomachine goes live |publicació=Nat Nanotechnol |volum=4 |exemplar=5 |pàgines=281-2 |any=2009 |mes=Maig |pmid=19421208 |doi=10.1038/nnano.2009.101}}</ref> i aquestes estructures d'ADN s'han utilitzat com a plantilla per l'arranjament d'altres molècules com ara les [[or col·loïdal|nanopartícules d'or]] o les proteïnes [[estreptavidina|estreptavidines]].<ref>{{ref-publicació|autor=Aldaye FA, Palmer AL, Sleiman HF |article=Assembling materials with DNA as the guide |publicació=Science |volum=321 |exemplar=5897 |pàgines=1795–9 |any=2008 |mes=Setembre |pmid=18818351 |doi=10.1126/science.1154533}}</ref>

=== Història i antropologia ===
{{article principal|Filogènia|Genealogia genètica}}
Com que l'ADN acumula mutacions al llarg del temps que després són heretades, conté informació històrica, i per mitjà de la comparació de les seqüències d'ADN els genetistes poden inferir la història evolutiva dels organismes, és a dir, la seva [[filogènesi]].<ref>{{ref-publicació |autor=Wray G |article=Dating branches on the tree of life using DNA |publicació=Genome Biol |volum=3 |exemplar=1 |pàgines=REVIEWS0001 |any=2002 |pmid=11806830 |pmc=150454 |doi=10.1046/j.1525-142X.1999.99010.x |url=http://genomebiology.com/1465-6906/3/REVIEWS0001 }}{{Enllaç no actiu|bot=InternetArchiveBot |data=2021 }}</ref> Aquest camp de la filogènia és una eina potent en la [[biologia evolutiva]]. Si es comparen les seqüències d'ADN dins d'una espècie, els [[genètica de poblacions|genetistes de poblacions]] poden esbrinar la història de poblacions concretes. Això es pot utilitzar en estudis, des de la [[genètica ecològica]] fins a l'[[antropologia]]; per exemple, s'estan utilitzant proves d'ADN per intentar identificar les deu tribus perdudes d'[[Israel]].<ref>''Lost Tribes of Israel'', NOVA, Data d'emissió a [[Public Broadcasting Service|PBS]]: 22 febrer 2000. Transcrit disponible a [http://www.pbs.org/wgbh/nova/transcripts/2706israel.html PBS.org,] (consultat el 4 març 2006)</ref><ref>Kleiman, Yaakov. [http://www.aish.com/societywork/sciencenature/the_cohanim_-_dna_connection.asp "The Cohanim/DNA Connection: The fascinating story of how DNA studies confirm an ancient biblical tradition".] {{Webarchive|url=https://web.archive.org/web/20160425030950/http://www.aish.com/societywork/sciencenature/the_cohanim_-_dna_connection.asp |date=2016-04-25 }} ''aish.com'' (13 gener 2000). Consultat el 4 març 2006.</ref>

També s'ha utilitzat l'ADN per investigar les relacions familiars modernes, com quan es va determinar l'estreta relació familiar entre els descendents de [[Sally Hemings]] i [[Thomas Jefferson]]. Aquest ús està estretament relacionat amb l'ús de l'ADN en investigacions criminals, del qual s'ha parlat més amunt. De fet, algunes investigacions criminals s'han resolt quan ADN de l'escena del crim s'ha relacionat amb el de familiars de l'individu culpable.<ref>Bhattacharya, Shaoni. [http://www.newscientist.com/article.ns?id=dn4908 "Killer convicted thanks to relative's DNA".] ''newscientist.com'' (20 abril 2004). Consultat el 22 desembre 2006</ref>

== Història de l'estudi de l'ADN ==
L'ADN fou aïllat per primer cop pel metge [[Suïssa|suís]] [[Friedrich Miescher]], que el 1869 descobrí una substància microscòpica al [[pus]] de benes quirúrgiques per llençar. Com que es trobava al nucli de les cèl·lules, l'anomenà «nucleïna».<ref>{{ref-publicació|autor=Dahm R |article=Discovering DNA: Friedrich Miescher and the early years of nucleic acid research |publicació=Hum. Genet. |volum=122 |exemplar=6 |pàgines=565–81 |any=2008 |mes=Gener |pmid=17901982 |doi=10.1007/s00439-007-0433-0}}</ref> El 1919, [[Phoebus Levene]] identificà els nucleòtids compostos d'una [[base nitrogenada]], un [[sucre]] i [[fosfat]]s.<ref>{{ref-publicació |autor=Levene P, |article=The structure of yeast nucleic acid |url=http://www.jbc.org/cgi/reprint/40/2/415 |publicació=J Biol Chem |volum=40 |exemplar=2 |pàgines=415-24 |any=1919 |mes=Desembre |day=01 |consulta=2009-07-23 |arxiuurl=https://web.archive.org/web/20090629031747/http://www.jbc.org/cgi/reprint/40/2/415 |arxiudata=2009-06-29 }}</ref>
Levene suggerí que l'ADN consistia en una cadena de nucleòtids enllaçats pels grups fosfat. Tanmateix, Levene creia que la cadena era curta i que les bases es repetien en un ordre fix. Val a dir que en aquells temps era àmpliament acceptat que la informació genètica residia en les proteïnes i no pas en els àcids nucleics, i que aquests últims tenien un paper estructural. El 1937, [[William Astbury]] produí els primers patrons de [[difracció de rajos X]] que demostraven que l'ADN té una estructura regular.<ref>{{ref-publicació|autor =Astbury W, |article=Nucleic acid|publicació=Symp. SOC. Exp. Bbl |volum=1 |exemplar=66|any=1947}}</ref>

El 1928, [[Frederick Griffith]] descobrí que els [[tret (biologia)|trets]] de la forma «llisa» de ''[[Pneumococcus]]'' es podien transferir a la forma «rugosa» del mateix bacteri si es mesclaven bacteris "llisos" morts amb la forma "rugosa" vivent.<ref>{{ref-publicació|autor=Lorenz MG, Wackernagel W |article=Bacterial gene transfer by natural genetic transformation in the environment |publicació=Microbiol. Rev. |volum=58 |exemplar=3 |pàgines=563–602 |any=1994 |pmid=7968924 |pmc=372978 |url= http://mmbr.asm.org/cgi/pmidlookup?view=long&pmid=7968924 |mes=Setembre |day=01}}</ref>
Aquest sistema oferí el primer indici clar que l'ADN portava informació genètica — l'[[experiment d'Avery, MacLeod i McCarty]] — quan [[Oswald Avery]], juntament amb els seus col·laboradors [[Colin Munro MacLeod|Colin MacLeod]] i [[Maclyn McCarty]], identificà l'ADN com a [[experiment de Griffith|principi transformador]] el 1943.<ref>{{ref-publicació|autor=Avery O, MacLeod C, McCarty M |article=Studies on the chemical nature of the substance inducing transformation of pneumococcal types. Inductions of transformation by a desoxyribonucleic acid fraction isolated from pneumococcus type III |url= http://www.jem.org/cgi/reprint/149/2/297|publicació=J Exp Med |volum=79 |exemplar=2 |pàgines=137–158 |any=1944 |doi=10.1084/jem.79.2.137}}</ref> El paper de l'ADN en l'[[herència biològica|herència]] fou confirmat el 1952, quan [[Alfred Hershey]] i [[Martha Chase]] demostraren en l'[[experiment de Hershey i Chase]] que l'ADN és el [[material genètic]] del fag [[T2]].<ref>{{ref-publicació|autor=Hershey A, Chase M |article=Independent functions of viral protein and nucleic acid in growth of bacteriophage |url= http://www.jgp.org/cgi/reprint/36/1/39.pdf|publicació=J Gen Physiol |volum=36 |exemplar=1 |pàgines=39–56 |any=1952 |pmid=12981234 |doi=10.1085/jgp.36.1.39|format=PDF}}</ref>

<center><gallery>
Fitxer:Francis Crick.png|[[Francis Crick]]
Fitxer:Raymond Gosling.jpg|[[Raymond Gosling]]
Fitxer:Maurice Wilkins nobel.jpg|[[Maurice Wilkins|Maurice F. Wilkins]]
Fitxer:In memoriam card Wellcome L0043312 (cropped).jpg|Controvèrsia de l'hèlix d'ADN
</gallery></center>

El 1953, [[James D. Watson]] i [[Francis Crick]] suggeriren el qual actualment s'accepta com el primer model de doble hèlix correcte de l'[[estructura de l'ADN]] a la revista ''[[Nature]]''.<ref name=FWPUB>{{ref-publicació| autor = Watson J.D. and Crick F.H.C. |pmid=13054692 |doi = 10.1038/171737a0|url= http://www.nature.com/nature/dna50/watsoncrick.pdf|article=A Structure for Deoxyribose Nucleic Acid |publicació=Nature|volum=171|pàgines=737–738|any=1953| consulta=4 maig 2009|format=PDF|llengua = anglès}}</ref> El seu model molecular de doble hèlix de l'ADN es basava en una única imatge per [[difracció de rajos X]] (etiquetada com a "Foto 51")<ref>El patró de rajos X del B-ADN [http://osulibrary.oregonstate.edu/specialcollections/coll/pauling/dna/pictures/sci9.001.5.html a la dreta d'aquesta imatge enllaçada] fou obtingut per Rosalind Franklin i Raymond Gosling al maig del 1952 a nivells d'alta hidratació de l'ADN, i fou etiquetat com a "Foto 51"</ref> presa per [[Rosalind Franklin]] i [[Raymond Gosling]] al maig del 1952, així com la informació que les bases d'ADN estaven aparellades - obtinguda a través de comunicacions privades amb [[Erwin Chargaff]] als anys anteriors. Les [[llei de Chargaff|regles de Chargaff]] tingueren un paper molt important en la determinació de les configuracions de doble hèlix tant pel B-ADN com per l'A-ADN.

Les proves experimentals que donaven suport el model de Watson i Crick foren publicades en una sèrie de cinc articles al mateix número de ''Nature''.<ref name=NatureDNA50>Nature Archives [http://www.nature.com/nature/dna50/archive.html Double Helix of DNA: 50 Years]</ref> D'aquests, l'article de Franklin i Goslin fou la primera publicació de les seves pròpies dades de la [[difracció de rajos X]], i del seu mètode analític original que recolzava en part el model de Watson i Crick;<ref name=NatFranGos>{{ref-publicació| article=Molecular Configuration in Sodium Thymonucleate. Franklin R. and Gosling R.G| publicació=Nature|volum= 171|pàgines= 740–1 |any=1953 |url= http://www.nature.com/nature/dna50/franklingosling.pdf|pmid=13054694|doi= 10.1038/171740a0| autor=Franklin, Rosalind and Gosling, Raymond |format= {{PDF}}}}</ref><ref>[http://osulibrary.oregonstate.edu/specialcollections/coll/pauling/dna/pictures/franklin-typeBphoto.html Imatge original per difracció de rajos X]</ref>
aquest número també contenia un article sobre l'estructura de l'ADN de [[Maurice Wilkins]] i dos dels seus col·laboradors, les anàlisis i els patrons de rajos X del [[B-ADN]] ''in vivo'' dels quals també recolzaven la presència ''[[in vivo]]'' de les configuracions en doble hèlix de l'ADN, com ho proposaven Crick i Watson en el seu model molecular de doble hèlix de l'ADN a les dues pàgines anteriors de ''Nature''.<ref name=NatWilk>{{ref-publicació| article=Molecular Structure of Deoxypentose Nucleic Acids|autor= Wilkins M.H.F.; A.R. Stokes A.R. & Wilson, H.R.|publicació=Nature|volum= 171|pàgines= 738–740 |any=1953 |url= http://www.nature.com/nature/dna50/wilkins.pdf| pmid=13054693|doi=10.1038/171738a0|format=PDF}}</ref>
El 1962, després de la mort de Franklin, Watson, Crick i Wilkins foren guardonats conjuntament amb el [[Premi Nobel de Fisiologia o Medicina]].<ref>[http://nobelprize.org/nobel_prizes/medicine/laureates/1962/ El Premi Nobel de Fisiologia o Medicina del 1962] Nobelprize.org Consultat el 22 desembre 2006</ref> Malauradament, les regles del Premi Nobel d'aquell temps només permetien guardonar guanyadors vivents, però encara dura un intens debat sobre a qui se li hauria d'atribuir aquest descobriment.<ref>{{citar ref |títol =The double helix and the 'wronged heroine'|autor= Brenda Maddox| revista = [[Nature]] |volum= 421|pàgines = 407–408|data=23 gener 2003 |pmid=12540909|doi = 10.1038/nature01399 |url= http://www.biomath.nyu.edu/index/course/hw_articles/nature4.pdf|format= {{pdf}}}}</ref>

En una presentació influent del 1957, Crick postulà el [[dogma central de la biologia molecular]], que preveia la relació entre l'ADN, l'ARN i les proteïnes, i articulà la "hipòtesi de l'adaptador".<ref>Crick, F.H.C. [http://genome.wellcome.ac.uk/assets/wtx030893.pdf On degenerate templates and the adaptor hypothesis.] {{Webarchive|url=https://web.archive.org/web/20081001223217/http://genome.wellcome.ac.uk/assets/wtx030893.pdf |date=2008-10-01 }} genome.wellcome.ac.uk (conferència, 1955). Consultat el 22 desembre 2006 {{PDF}}</ref> La confirmació final del mecanisme de replicació que implicava l'estructura de doble hèlix arribà el 1958 amb l'[[experiment de Meselson i Stahl]].<ref>{{ref-publicació|autor=Meselson M, Stahl F |article=The replication of DNA in ''Escherichia coli''|publicació= [[PNAS]] |volum=44 |exemplar=7|pàgines=671–82 |any=1958 |pmid=16590258 |doi=10.1073/pnas.44.7.671}}</ref>
Treballs posteriors de Crick i col·laboradors demostraren que el codi genètic es basava en triplets no solapats de bases, anomenats codons, permetent a [[Har Gobind Khorana]], [[Robert W. Holley]] i [[Marshall Warren Nirenberg]] desxifrar el codi genètic.<ref>[http://nobelprize.org/nobel_prizes/medicine/laureates/1968/ El Premi Nobel de Fisiologia o Medicina del 1968] Nobelprize.org Consultat el 22 desembre 2006</ref> Aquests descobriments representen el naixement de la [[genètica molecular]].

== Referències ==
{{referències}}

== Bibliografia ==
* {{ref-llibre|títol=Understanding DNA: the molecule & how it works |autor=Calladine, Chris R.; Drew, Horace R.; Luisi, Ben F.; Travers, Andrew A. |any=2003 | editorial=Elsevier Academic Press |lloc=Amsterdam |isbn=0-12-155089-3 }}
* {{ref-llibre|autor=Dennis, Carina; Julie Clayton |títol=50 years of DNA | editorial=Palgrave Macmillan |lloc=Basingstoke |any=2003 |isbn=1-4039-1479-6 }}
* {{ref-llibre|autor=Judson, Horace Freeland |títol=The eighth day of creation: makers of the revolution in biology | editorial=CSHL Press |lloc=Plainview (Nova York) |any=1996 |isbn=0-87969-478-5 }}
* {{ref-llibre|autor=Olby, Robert C. | títol=The path to the double helix: the discovery of DNA | editorial=Dover Publications |lloc=Nova York |any=1994 |isbn=0-486-68117-3 }}, publicat inicialment a l'octubre del 1974 per MacMillan, amb un prefaci de Francis Crick; llibre de text sobre l'ADN, revisat el 1994 amb una nota final de nou pàgines.
* {{ref-llibre|autor=Olby, Robert C. |títol=Francis Crick: A Biography | editorial=Cold Spring Harbor Laboratory Press |lloc=Plainview (Nova York) |any=2009 |isbn=0-87969-798-9 }}
* {{ref-llibre|autor=Ridley, Matt|enllaçautor=Matt Ridley |títol=Francis Crick: discoverer of the genetic code | editorial=Eminent Lives, Atlas Books |lloc=Ashland (Ohio) |any=2006 |isbn=0-06-082333-X }}
* {{ref-llibre|autor=Berry, Andrew; Watson, James D. |títol=DNA: the secret of life | editorial=Alfred A. Knopf |lloc=Nova York |any=2003 |isbn=0-375-41546-7 }}
* {{ref-llibre|autor=Stent, Gunther Siegmund; Watson, James D. |títol= The double helix: a personal account of the discovery of the structure of DNA | editorial=Norton |lloc=Nova York |any=1980 |isbn=0-393-95075-1 }}
* {{ref-llibre|autor=Wilkins, Maurice |títol=The third man of the double helix the autobiography of Maurice Wilkins | editorial=University Press |lloc=Cambridge (Regne Unit) |any=2003 |isbn=0-19-860665-6 }}

== Enllaços externs ==
{{commonscat}}
* [http://www.fidelitysystems.com/Unlinked_DNA.html L'ADN al microscopi electrònic] {{en}}
* [http://www.bbc.co.uk/bbcfour/audiointerviews/profilepages/crickwatson1.shtml Francis Crick and James Watson parlen a la BBC el 1962, 1972 i 1974](en anglès) {{Webarchive|url=https://web.archive.org/web/20060215191336/http://www.bbc.co.uk/bbcfour/audiointerviews/profilepages/crickwatson1.shtml |date=2006-02-15 }}
* [http://mason.gmu.edu/~emoody/rfranklin.html Les contribucions de Rosalind Franklin a l'estudi de l'ADN](en anglès) {{Webarchive|url=https://web.archive.org/web/20060906233359/http://mason.gmu.edu/~emoody/rfranklin.html |date=2006-09-06 }}

{{Àcids nucleics}}
{{1000+AdQ|Ciència}}
{{Viccionari-lateral|àcid desoxiribonucleic}}
{{Autoritat}}

{{ORDENA:Acid Desoxiribonucleic}}
[[Categoria:ADN| ]]
[[Categoria:Articles de qualitat de ciències de la vida]]
[[Categoria:Traduccions que són articles de qualitat]]
[[Categoria:Articles de qualitat dels 1000]]