„Gangliosidose“ – Versionsunterschied

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'''Gangliosidosen''' sind [[Lipid]]-Speicher-Erkrankungen, die durch eine Akkumulation von zuckerhaltigen Lipiden, den [[Ganglioside]]n verursacht werden. Im Detail wird dabei zwischen GM<sub>1</sub>-Gangliosidose, GM<sub>2</sub>-Gangliosidose und GM<sub>3</sub>-Gangliosidose unterschieden.
'''Gangliosidosen''' sind [[Lipid]]-Speicher-Erkrankungen, die durch eine Akkumulation von zuckerhaltigen Lipiden, den [[Ganglioside]]n verursacht werden. Im Detail wird dabei zwischen GM<sub>1</sub>-, GM<sub>2</sub>- und GM<sub>3</sub>-Gangliosidose unterschieden.


== GM<sub>1</sub>-Gangliosidosen ==
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Die GM<sub>1</sub>-Gangliosidosen werden durch einen Defekt des [[Enzym]]s [[β-Galactosidase]] hervorgerufen. Dies führt zu einer abnormen Speicherung von zuckerhaltigen Lipiden, dem GM<sub>1</sub>-[[Gangliosid]], in Zellen des peripheren und zentralen Nervensystems. Die GM<sub>1</sub>-Gangliosidosen treten in drei Formen auf:
Die GM<sub>1</sub>-Gangliosidosen werden durch einen Defekt des [[Enzym]]s [[β-Galactosidase]] hervorgerufen. Dies führt zu einer abnormen Speicherung von zuckerhaltigen Lipiden, dem GM<sub>1</sub>-[[Gangliosid]], in Zellen des peripheren und zentralen Nervensystems. Die GM<sub>1</sub>-Gangliosidosen treten in drei Formen auf:


=== Infantile GM<sub>1</sub> ===
=== Infantile GM<sub>1</sub> ===
Synonym: '''Norman-Landing-Syndrom'''<ref>{{Orphanet|ID=79255 |Name=GM1-Gangliosidose Typ 1 |Abruf=}}</ref>
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Beginn im Neugeborenenalter. Trinkschwäche, mangelnde Gewichtszunahme, wirken apathisch. Im 1. Lebensjahr Hepatosplenomegalie, Skelettveränderungen, generalisierte Krampfanfälle, Tetraspastik.

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Beginn im Neugeborenenalter. Trinkschwäche, mangelnde Gewichtszunahme, wirken apathisch. Im 1. Lebensjahr Hepatosplenomegalie, Skelettveränderungen, generalisierte Krampfanfälle, Tetraspastik.


=== Juvenile GM<sub>1</sub> ===
=== Juvenile GM<sub>1</sub> ===
Synonym: '''Derry-Syndrom'''<ref>[http://www.rightdiagnosis.com/medical/gm1_gangliosidosis_type_2.htm Rightdiagnosis]</ref><ref>{{Orphanet|ID=79256 |Name=GM1-Gangliosidose Typ 2 |Abruf=}}</ref>
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Beginn im 2. und 3. Lebensjahr. Hypotonie und Ataxie. Krämpfe, mentale Entwicklungsverzögerung, Tetraspastik. Versterben meist vor dem 10. Lebensjahr an schweren respiratorischen Infekten.

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Beginn im 2. und 3. Lebensjahr. Hypotonie und Ataxie. Krämpfe, mentale Entwicklungsverzögerung, Tetraspastik. Versterben meist vor dem 10. Lebensjahr an schweren respiratorischen Infekten.
Miglustat könnte den Verlauf der Krankheit positiv beeinflussen.


=== Adulte GM<sub>1</sub> ===
=== Adulte GM<sub>1</sub> ===
Beginn zwischen dem 3. und 30. Lebensjahr. Nur Einzelberichte liegen vor. Dysarthrie, Gangstörungen, Dystonie.
Beginn zwischen dem 3. und 30. Lebensjahr. Nur Einzelberichte liegen vor. Dysarthrie, Gangstörungen, Dystonie.


== GM<sub>2</sub>-Gangliosidosen ==
== GM<sub>2</sub>-Gangliosidosen ==
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Die GM<sub>2</sub>-Gangliosidosen sind eine Gruppen von [[lysosomale Speicherkrankheit|lysosomalen Speicherkrankheiten]], bei denen zuckerhaltige Lipide, die GM<sub>2</sub>-[[Gangliosid]]e, abgelagert werden. Es gibt eine infantile („kindliche“) und eine juvenile/adulte („jugendliche/erwachsene“) Verlaufsform der GM<sub>2</sub>-Gangliosidose. Diese können als verschiedene Varianten auftreten:
Die GM<sub>2</sub>-Gangliosidosen sind eine Gruppen von [[lysosomale Speicherkrankheit|lysosomalen Speicherkrankheiten]], bei denen zuckerhaltige Lipide, die GM<sub>2</sub>-[[Gangliosid]]e, abgelagert werden. Es gibt eine infantile („kindliche“) und eine juvenile/adulte („jugendliche/erwachsene“) Verlaufsform der GM<sub>2</sub>-Gangliosidose. Diese können als verschiedene Varianten auftreten:


* GM<sub>2</sub>-Gangliosidose Variante B ([[Tay-Sachs-Krankheit]]), ein Defekt des [[Enzym]]s ''[[Hexosaminidase]] A''
* GM<sub>2</sub>-Gangliosidose Variante B ([[Tay-Sachs-Krankheit]]), ein Defekt des [[Enzym]]s ''[[Hexosaminidase]] A''
* GM<sub>2</sub>-Gangliosidose Variante 0 ([[Morbus Sandhoff]]), ein Defekt der Enzyme ''Hexosaminidase A'' und der ''Hexoaminidase B''
* GM<sub>2</sub>-Gangliosidose Variante 0 ([[Morbus Sandhoff]]), ein Defekt der Enzyme ''Hexosaminidase A'' und der ''Hexosaminidase B''


Allein aufgrund der Symptomatik lassen sich die beiden Gendefekte nicht unterscheiden.
Allein aufgrund der Symptomatik lassen sich die beiden Gendefekte nicht unterscheiden.
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== Literatur ==
== Literatur ==
*M. Beck. ''Lysosomale Speicherkrankheiten.'' Monatsschrift für Kinderheilkunde, Band 155, Heft 7, Juli 2007
*M. Beck. ''Lysosomale Speicherkrankheiten.'' Monatsschrift für Kinderheilkunde, Band 155, Heft 7, Juli 2007
*M. Beck: ''GM<sub>1</sub>-Gangliosidose und Galaktosialidose''. In Georg Friedrich Hoffmann (Hrsg): ''Stoffwechselerkrankungen in der Neurologie''. Georg Thieme Verlag 2004, ISBN 9783131363213, S.54-57 ([http://books.google.de/books?id=geUTGbsblfEC eingeschränkte Online-Version (Google Books)])
*M. Beck: ''GM<sub>1</sub>-Gangliosidose und Galaktosialidose''. In Georg Friedrich Hoffmann (Hrsg.): ''Stoffwechselerkrankungen in der Neurologie''. Georg Thieme Verlag 2004, ISBN 978-3-13-136321-3, S. 54–57 ([http://books.google.de/books?id=geUTGbsblfEC eingeschränkte Online-Version (Google Books)])

== Einzelnachweise ==
<references />


[[Kategorie:Stoffwechselkrankheit]]
[[Kategorie:Stoffwechselkrankheit]]

Aktuelle Version vom 26. Juli 2024, 08:18 Uhr

Gangliosidosen sind Lipid-Speicher-Erkrankungen, die durch eine Akkumulation von zuckerhaltigen Lipiden, den Gangliosiden verursacht werden. Im Detail wird dabei zwischen GM1-, GM2- und GM3-Gangliosidose unterschieden.

GM1-Gangliosidosen

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Klassifikation nach ICD-10
E75.1 Sonstige Gangliosidosen, inkl. GM1-Gangliosidose
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die GM1-Gangliosidosen werden durch einen Defekt des Enzyms β-Galactosidase hervorgerufen. Dies führt zu einer abnormen Speicherung von zuckerhaltigen Lipiden, dem GM1-Gangliosid, in Zellen des peripheren und zentralen Nervensystems. Die GM1-Gangliosidosen treten in drei Formen auf:

Infantile GM1

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Synonym: Norman-Landing-Syndrom[1]

Beginn im Neugeborenenalter. Trinkschwäche, mangelnde Gewichtszunahme, wirken apathisch. Im 1. Lebensjahr Hepatosplenomegalie, Skelettveränderungen, generalisierte Krampfanfälle, Tetraspastik.

Juvenile GM1

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Synonym: Derry-Syndrom[2][3]

Beginn im 2. und 3. Lebensjahr. Hypotonie und Ataxie. Krämpfe, mentale Entwicklungsverzögerung, Tetraspastik. Versterben meist vor dem 10. Lebensjahr an schweren respiratorischen Infekten. Miglustat könnte den Verlauf der Krankheit positiv beeinflussen.

Adulte GM1

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Beginn zwischen dem 3. und 30. Lebensjahr. Nur Einzelberichte liegen vor. Dysarthrie, Gangstörungen, Dystonie.

GM2-Gangliosidosen

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Klassifikation nach ICD-10
E75.0 GM2-Gangliosidose
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die GM2-Gangliosidosen sind eine Gruppen von lysosomalen Speicherkrankheiten, bei denen zuckerhaltige Lipide, die GM2-Ganglioside, abgelagert werden. Es gibt eine infantile („kindliche“) und eine juvenile/adulte („jugendliche/erwachsene“) Verlaufsform der GM2-Gangliosidose. Diese können als verschiedene Varianten auftreten:

Allein aufgrund der Symptomatik lassen sich die beiden Gendefekte nicht unterscheiden.

Literatur

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  • M. Beck. Lysosomale Speicherkrankheiten. Monatsschrift für Kinderheilkunde, Band 155, Heft 7, Juli 2007
  • M. Beck: GM1-Gangliosidose und Galaktosialidose. In Georg Friedrich Hoffmann (Hrsg.): Stoffwechselerkrankungen in der Neurologie. Georg Thieme Verlag 2004, ISBN 978-3-13-136321-3, S. 54–57 (eingeschränkte Online-Version (Google Books))

Einzelnachweise

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  1. ↑ Eintrag zu GM1-Gangliosidose Typ 1. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  2. ↑ Rightdiagnosis
  3. ↑ Eintrag zu GM1-Gangliosidose Typ 2. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
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