Albinismo

Albinismo
Especialidad	endocrinología
eMedicine	derm/12

Pingüino (Spheniscus demersus) albino.

El albinismo es una condición genética en la que hay una ausencia congénita de pigmentación (melanina) de ojos, piel y pelo en los seres humanos y animales causado por una mutación en los genes. También aparece en los vegetales, donde faltan otros compuestos como los carotenos. Es hereditario; aparece con la combinación de los dos padres portadores del gen recesivo.

En los individuos no-albinos, los melanocitos transforman el aminoácido tirosina en la sustancia conocida como melanina. La melanina se distribuye por todo el cuerpo dando color y protección a la piel, el cabello y el iris del ojo. Cuando el cuerpo es incapaz de producir esta sustancia o de distribuirla se produce la hipopigmentación, conocida como albinismo. La melanina se sintetiza tras una serie de reacciones enzimáticas (ruta metabólica) por las cuales se produce la transformación del mencionado aminoácido en melanina por acción de la enzima tirosinasa.

Los individuos albinos tienen esta ruta metabólica interrumpida ya que su enzima tirosinasa no presenta actividad alguna o muy poca (tan poca que es insuficiente), de modo no se produce la transformación y estos individuos no presentarán pigmentación.

Existen diferentes tipos de albinismo y algunos pueden ser rubios o tan solo presentar ojos claros pero no tener pelo rubio. Por eso es incorrecto concluir que una persona albina tenga todas las características en una sola. Hoy día está muy extendido esta condición genética en el mundo.

Herencia y tipos de albinismo

El albinismo es hereditario, (cromosoma 11q)y se transmite de tres formas distintas: autosómica recesiva, autosómica dominante o ligada al cromosoma Y. En este último caso, el albinismo sólo se manifiesta en los individuos de sexo masculino.

Albinismo oculocutáneo o albinismo completo

El albinismo oculocutáneo se caracteriza por la hipopigmentación de la piel y el pelo y las características oculares varían encontrándolas en todos los tipos de albinismo, nistagmus, reducción de la pigmentación del iris, reducción de la pigmentación retinal, hipoplasia foveal asociada a reducción de la agudeza visual, reducción de la visión estereoscópica. Individuos con OCA1A tienen el pelo blanco, piel clara e iris translúcidos que no oscurecen con la edad. En el momento del nacimiento, los individuos con OCA1B tienen el pelo blanco o amarillo claro que oscurece con la edad, piel blanca que desarrolla al tiempo cierto grado de pigmentación e iris azul que cambia a gris o verdoso con el paso del tiempo. La mayoría de la población subsahariana afecta de albinismo oculocutáneo tipo 2 presenta una deleción en homocigosis de 2,7 kb en el gen OCA2.

El albinismo completo se presenta cuando la carencia de la melanina se percibe en la piel, el cabello y los ojos; y es conocido también como tirosinasa-negativo. Estas personas presentan la piel y el cabello de color blanco y los ojos de un color rosado. Si se exponen al sol no se broncean y pueden sufrir severas quemaduras.

Animales albinos famosos

Pavo real albino en el zoológico de Connecticut (EE. UU.).

Los animales albinos, por lo general, no sobreviven mucho tiempo en su medio natural debido a su debilidad ante los rayos solares y a que su falta de color los delata ante sus presas y depredadores. La vida en cautividad es, por tanto, su única salida. Entre los animales albinos que han habitado en zoológicos de todo el mundo destacan los siguientes:

• En el zoológico de Barranquilla (Colombia) se encuentra un espécimen de mono araña albino perteneciente a la especie Ateles ater, conocida popularmente por el nombre Marimonda.
• Snowdrop, un pingüino sudafricano albino que vivía en el zoológico de Bristol (Reino Unido) hasta que murió en agosto de 2004. Se trata de uno de los cuatro únicos casos de albinismo documentados en esta especie.
• Copito de Nieve, un gorila albino que vivió en el zoológico de Barcelona hasta 2003, y es el único ejemplar de gorila albino del que se tenga noticia.
• Los singulares pavos reales albinos de los zoológicos de Connecticut (Estados Unidos), Lahore (Pakistán) y Jerez de la Frontera (España).^{[cita requerida]}

Sin embargo, debe diferenciarse los animales albinos de los blancos o leucísticos. Comúnmente se promocionan algunas ventas de animales como albinos cuando en realidad se trata de animales de pelaje blanco pero que aun así tienen melanina en su organismo, como les ocurre a los zorros árticos y los osos polares.

Localidad famosa por elevado albinismo

En la pequeña y aislada localidad montañosa de Aicuña, en el Oeste de la provincia argentina de La Rioja, se registra un alto porcentaje de albinismo oculocutáneo, un fenómeno producido por la consanguinidad.

La isla de Puerto Rico es considerada como "La Capital de Albinismo a nivel Mundial". De los 13 tipos de albinismo que han sido descritos, podemos encontrar siete en Puerto Rico. Donde 1/2,000 habitantes tiene algún tipo de albinismo. El Síndrome de Hermansky-Pudlak es el albinismo de mayor prevalencia en la isla, 1/1,800 habitantes tiene HPS. En el área norte de la isla 1/21 habitantes es portador del gen, mientras que en el área centro-sur 1/36 lo porta. A nivel isla se ha estimado que 1/59 habitantes es portador del gen.

Referencias

• Mutações Genéticas Albinismo
• Aspectos Sociales y Emocionales del Albinismo

Enlaces externos

• Wikimedia Commons alberga una galería multimedia sobre Albinismo.
• The National Organization for Albinism and Hypopigmentation
• ALBA-Asociación para la ayuda a personas con albinismo en ESPAÑA
• Más información sobre el albinismo oculocutáneo en Genetaq Centro de Biología Molecular GENETAQ
• OLA-Organización Latinoamericana de Albinismo