IFT80

IFT80
معین‌کننده‌ها
نام‌های دیگر	IFT80, ATD2, SRTD2, WDR56, intraflagellar transport 80, FAP167
شناسه‌های بیرونی	OMIM: 611177 MGI: 1915509 HomoloGene: 12253 GeneCards: IFT80
موقعیت ژن (موش) کروموزوم کروموزوم ۳ (موش) نوار 3|3 E1 شروع 68,799,832 bp پایان 68,911,903 bp
هستی‌شناسی ژن عملکرد ملکولی • GO:0001948، GO:0016582 پیوند پروتئینی ترکیبات سلولی • سیتوپلاسم • ciliary tip • cell projection • اسکلت سلولی • مژک • میان‌تن • intraciliary transport particle B فرایند زیستی • intraciliary transport involved in cilium assembly • cilium assembly • osteoblast differentiation • chondrocyte differentiation • مسیر سیگنال‌دهی خارپشتی • positive regulation of smoothened signaling pathway • negative regulation of epithelial cell proliferation • bone morphogenesis • non-motile cilium assembly • negative regulation of non-canonical Wnt signaling pathway منابع: آمیگو / کوئیک‌گو
هم‌ساخت‌شناسی
گونه‌ها	انسان	موش
Entrez	57560	68259
آنسامبل	ENSG00000068885	ENSMUSG00000027778
یونی‌پروت	Q9P2H3	Q8K057
RefSeq (mRNA)	NM_001190241، NM_001190242 NM_020800، NM_001190241، NM_001190242	XM_006501966، XM_006501967، XM_017319702، XR_001783737 NM_026641، XM_006501966، XM_006501967، XM_017319702، XR_001783737
RefSeq (پروتئین)	NP_001177171، NP_065851 NP_001177170، NP_001177171، NP_065851	XP_006502029، XP_006502030، XP_017175191 NP_080917، XP_006502029، XP_006502030، XP_017175191
موقعیت (UCSC)	ن/م	Chr : 68.8 – 68.91 Mb
جستجوی PubMed
ویکی‌داده
مشاهده/ویرایش انسان مشاهده/ویرایش موش

هومولوگ پروتئین حمل‌کنندهٔ داخلِ تاژکی ۸۰ (انگلیسی: Intraflagellar transport protein 80 homolog) یا به‌اختصار «IFT80»، که با نام «پروتئین ۵۶ حاوی توالی تکرارشوندهٔ WD» هم شناخته می‌شود، نام پروتئینی است که در انسان توسط ژن «IFT80» کُد می‌شود.

کارکرد

این پروتئین بخشی از «سیستم حمل‌ونقل داخلِ تاژکی بی» است و برای عملکرد طبیعی و تحرک مژک‌های حرکتی و حسی، ضروری هستند.

اهمیت بالینی

جهش در این ژن سبب بروز بیماری نادرِ «دیسپلازی خفقان‌آور قفسه سینه» می‌شود.

منابع

• مشارکت‌کنندگان ویکی‌پدیا. «IFT80». در دانشنامهٔ ویکی‌پدیای انگلیسی، بازبینی‌شده در ۲۶ دسامبر ۲۰۱۷.

بیشتر بخوانید

• Nakayama M, Kikuno R, Ohara O (2002). "Protein-protein interactions between large proteins: two-hybrid screening using a functionally classified library composed of long cDNAs". Genome Res. 12 (11): 1773–84. doi:10.1101/gr.406902. PMC 187542. PMID 12421765.
• Huang W, Kane JK, Li MD (2008). "Identification and characterization of a long isoform of human IFT80, IFT80-L". Biochem. Biophys. Res. Commun. 373 (4): 653–8. doi:10.1016/j.bbrc.2008.06.085. PMID 18601909.
• Muzny DM, Scherer SE, Kaul R, et al. (2006). "The DNA sequence, annotation and analysis of human chromosome 3". Nature. 440 (7088): 1194–8. doi:10.1038/nature04728. PMID 16641997.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2002). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
• Nagase T, Kikuno R, Ishikawa KI, et al. (2000). "Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XVI. The complete sequences of 150 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro". DNA Res. 7 (1): 65–73. doi:10.1093/dnares/7.1.65. PMID 10718198.