Syndrome de Stickler
maladie d'origine génétique du tissu conjoncti
Le syndrome de Stickler est une maladie d'origine génétique du tissu conjonctif caractérisée par le docteur Gunnar B. Stickler en 1965 lorsqu'il travaillait à la Mayo Clinic.
| Syndrome de Stickler | |
| Référence MIM | 108300 184840 604841 |
|---|---|
| Transmission | Dominante |
| Chromosome | 1p21 6p21.3 12q13.11-q13.2 |
| Gène | COL11A1 COL11A2 COL2A1 |
| Mutation | Ponctuelle |
| Nombre d'allèles pathologiques | Plusieurs dizaines |
| Anticipation | Non |
| Incidence | 1 sur 7500 |
| Pénétrance | 100 % |
| Diagnostic prénatal | Possible |
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
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Cause
modifierIl est secondaire à une mutation des gènes COL2A1, COL11A1 ou COL11A2. Il s'agit d'une maladie à transmission autosomique dominante[1].
Description
modifierCe syndrome associe :
- Des troubles oculaires à type de myopie précoce, cataracte ou un décollement rétininen[2], et, plus rarement, de glaucome congénital[3].
- Une surdité de transmission ou de perception est fréquente.
- Des anomalies faciales de type fente labiale ou séquence de Pierre Robin.
- Une atteinte osseuse des vertèbres et des épiphyses
- Une arthrose précoce succédant à une hyperlaxité
Notes et références
modifier- Snead MP, Yates JR, Clinical and molecular genetics of stickler syndrome, J Med Genet, 1999;36:353-359
- Snead MP, McNinch AM, Poulson AV et al. Stickler syndrome, ocular-only variants and a key diagnostic role for the ophthalmologist, Eye (Lond), 2011;25:1389-1400
- Ziakas NG, Ramsay AS, Lynch SA, Clarke MP, Stickler's syndrome associated with congenital glaucoma, Ophthalmic Genet, 1998;19:55-58
Liens externes
modifier- Information sur le Syndrome de Stickler Chapitre québécois.
- Association Tremplin syndrome de Pierre Robin et syndromes associés dont le syndrome de Stickler.
- UK Stickler Syndrome Support Group
- US Stickler Syndrome Support Group
- GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Stickler Syndrome
