Voir la source de GATA1

{{Infobox/Début}}
{{Infobox Protéine
 | nom                 = Facteur de transcription d'érythroïdes (GATA1)
 | nom approuvé        = ''{{lang|en|GATA Binding Protein 1}}''
 | image               = Protein GATA1 PDB 1gnf.png
 | image-taille        = 270
 | légende             = Structure du [[Domaine protéique|domaine]] [[Extrémité N-terminale|''N''-terminal]] en [[doigt de zinc]] de GATA1 de [[Mus musculus|souris]] ({{PDB|1GNF}})
 | symbole             = GATA1
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{{Infobox Protéine/Caractéristiques espèces
 | nom espèce          = Homo sapiens
 | chromosome          = X
 | bras                = p
 | bande               = 11.23
 | fin_de_locus        = 
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 | point isoélectrique = 
 | masse_en_daltons    = 42751
 | nbre_de_residus     = 413
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 | EntrezGene          = 2623
 | HGNCid              = 4170
 | OMIM                = 305371
 | UniProt             = P15976
 | RefSeq_ARNm         = {{RefSeq|NM_002049.3}}
 | RefSeq_prot         = {{RefSeq|NP_002040.1}}
 | Ensembl             = ENSG00000102145
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 | symbole             = GATA1
 | hugo                = 4170
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{{Infobox/Fin}}
La protéine '''GATA1''' appartient à la famille des [[GATA (facteur de transcription)|facteurs de transcription de type GATA]], dont le [[gène]] est ''GATA1'', situé sur le [[chromosome X humain]].

== Structure ==

Il existe sous deux formes, GATA1fl et GATA1s, ce dernier correspondant à une [[traduction génétique|traduction]] du même gêne mais débutant à un endroit différent<ref name="Calligaris 1995"/>. Les deux formes semblent avoir la même fonctionnalité.

Il comporte un [[doigt de zinc]].

== Rôle ==

Il intervient dans l'[[érythropoïèse]] : en son absence la lignée érythocytaire s'arrête a stade pro-[[érythroblaste]]. Il agirait par l'intermédiaire d'un cofacteur nucléaire<ref name="Weiss 1997"/>.

Il régule la formation des [[thrombocyte|plaquettes sanguines]] en contrôlant la taille des [[mégacaryocyte]]s et le relargage des plaquettes<ref name="Kuhl 2005"/>.

Il interagit avec les [[interféron]]s de type I<ref name="Woo 2013"/>.

== En médecine ==

Plusieurs mutation du gène ''GATA1'' sont décrites. Certaines touchent l'expression du GATA1fl et pas celle du GATA1s et d'autres celle du GATA1s. Les premières sont retrouvées dans des cas de [[trisomie 21|trisomies 21]] compliquée d'une [[leucémie]] de type mégacaryoblastique (mutations acquises<ref name="Wechsler 2002"/>) ou lors d'une [[anémie de Blackfan-Diamond]]<ref name="Sankaran 2012"/>. Les secondes sont responsables d'une [[anémie macrocytaire]] avec [[neutropénie]]<ref name="Hollanda 2006"/>.

== Notes et références ==

<references>

<ref name="Calligaris 1995">Calligaris R, Bottardi S, Cogoi S, Apezteguia I, Santoro C, [http://www.pnas.org/content/92/25/11598 ''Alternative translation initiation site usage results in two functionally distinct forms of the GATA-1 transcription factor''], Proc Natl Acad Sci U S A, 1995;92:11598–11602</ref>

<ref name="Weiss 1997">Weiss MJ, Yu C, Orkin SH, [http://mcb.asm.org/content/17/3/1642.long ''Erythroid-cell-specific properties of transcription factor GATA-1 revealed by phenotypic rescue of a gene-targeted cell line''], Mol Cell Biol, 1997;17:1642–1651</ref>

<ref name="Kuhl 2005">Kuhl C, Atzberger A, Iborra F, Nieswandt B, Porcher C, Vyas P, [http://mcb.asm.org/content/25/19/8592 ''GATA1-mediated megakaryocyte differentiation and growth control can be uncoupled and mapped to different domains in GATA1''], Mol Cell Biol, 2005;25:8592–8606</ref>

<ref name="Woo 2013">Woo AJ, Wieland K, Huang H et al. [http://www.jci.org/articles/view/40609 ''Developmental differences in IFN signaling affect GATA1s-induced megakaryocyte hyperproliferation''], J Clin Invest, 2013;123:3292–3304</ref>

<ref name="Wechsler 2002">Wechsler J, Greene M, McDevitt MA et al. [http://www.nature.com/ng/journal/v32/n1/full/ng955.html ''Acquired mutations in GATA1 in the megakaryoblastic leukemia of Down syndrome''], Nat Genet, 2002;32:148–152</ref>

<ref name="Sankaran 2012">Sankaran VG, Ghazvinian R, Do R et al. [http://www.jci.org/articles/view/63597 ''Exome sequencing identifies GATA1 mutations resulting in Diamond-Blackfan anemia''], J Clin Invest, 2012;122:2439–2443</ref>

<ref name="Hollanda 2006">Hollanda LM, Lima CS, Cunha AF et al. [http://www.nature.com/ng/journal/v38/n7/full/ng1825.html ''An inherited mutation leading to production of only the short isoform of GATA-1 is associated with impaired erythropoiesis''], Nat Genet, 2006;38:807–812</ref>

</references>

{{Portail|Médecine|Biologie cellulaire et moléculaire}}

[[Catégorie:Facteur de transcription]]
[[Catégorie:Protéine à doigt de zinc]]