Xeroderma pigmentosum

Xeroderma pigmentosum
Référence MIM	Voir article
Transmission	Récessive
Chromosome	Voir article
Gène	Voir article
Empreinte parentale	Non
Mutation	?
Mutation de novo	?
Nombre d'allèles pathologiques	?
Anticipation	Non
Porteur sain	?
Incidence	?
Prévalence	1 sur 100 000 à 1 000 000
Pénétrance	?
Nombre de cas	?
Maladie génétiquement liée	Voir article
Diagnostic prénatal	Possible
Liste des maladies génétiques à gène identifié

Décrit en 1870 par Moritz Kaposi, le xeroderma pigmentosum est une photodermatose d'origine génétique rare. Elle se caractérise par une sensibilité excessive de la peau au soleil, des troubles oculaires et un risque multiplié par 1000 de développer un cancer de la peau ou des yeux. Concrètement, les mécanismes de réparation de l'ADN sont inopérants à cause de l'absence de l'ADN polymérase 1 et 3 qui n'arrivent pas à extraire notamment les dimères de thymine. Les mutations dues à l'environnement (surtout les ultraviolets) se multiplient donc librement lors de la mitose.

La moitié des personnes atteintes ont dès le plus jeune âge une réaction cutanée excessive à l'exposition solaire. Une des caractéristiques de la maladie est la présence de lentigines solaires semblables à des taches de rousseur importantes au niveau du visage avant l'âge de deux ans, alors que celles-ci sont rares chez les enfants. La peau est sèche et épaisse avec des anomalies variées de la pigmentation.

Les troubles oculaires sont souvent limités à la chambre antérieure de l'œil impliquant une cataracte ou une kératite. Les paupières sont très fragiles avec perte des cils et pouvant aller jusqu'à la destruction totale. L'âge moyen de survenue des cancers de la peau est inférieur à 10 ans.

Un tiers des individus ont des manifestations neurologiques comprenant des pertes de l'audition, une microcéphalie, des troubles du développement et des réflexes tendineux diminués ou absents.

Les formes variantes de la xeroderma pigmentosum se manifestent beaucoup plus tard. L'affection se caractérise, dès la petite enfance pour la plupart de ses formes, par des hyperpigmentations apparaissant au soleil évoluant en cancer ou complications oculaires.

Elle peut aussi inclure d'autres problèmes neurologiques, nanisme...

Elle touche les deux sexes. En fonction de sa forme et de l'âge à laquelle elle se déclare, elle réduit significativement l'espérance de vie du malade.

Il n'existe à l'heure actuelle aucun traitement. On ne peut que limiter les symptômes en appliquant des mesures préventives drastiques et très onéreuses.

Il faut donc supprimer toute exposition aux UV, ou du moins la réduire très fortement. Pour cela, il faut utiliser des tenues intégrales (développées par la NASA), appliquer intensivement et fréquemment des crèmes solaires à indice de protection maximal, se méfier de toute source lumineuse (soleil, néons...) et mesurer son taux d'UV avant d'y exposer les malades. Il faut consulter très régulièrement son dermatologue et traiter tout problème dermatologique rapidement.

Différents types de Xeroderma pigmentosum

Modèle:Entête tableau charte alignement ! Type ! Fréquence ! Signes cutanées ! Clinique ! Géne ! Chromosome ! M.I.M |----- | A | 25% | Oui | Signes neurologiques | XPA | 9q22.3 | 278700 |-style="background-color:var(--couleur-fond-gris-alternance, #eeeeee);color:inherit;" | B | Rare | Pas obligatoire | Syndrome de Cockayne | ERCC3 | 2q21 | 133510 |----- | C | 25% | Oui | Troubles des ongles et des cheveux | XPC | 3p25 | 278720 |-style="background-color:var(--couleur-fond-gris-alternance, #eeeeee);color:inherit;" | D | 15% | Pas obligatoire | Troubles des ongles et des cheveux-Syndrome de Cockayne-Syndrome de Pena-Shokeir-Signes neurologiques | ERCC2 | 19q13.2-q13.3 | 278730 |----- | E | Rare | Oui | Pas de signes neurologiques | DDB2 | 11p12-p11 | 278740 |-style="background-color:var(--couleur-fond-gris-alternance, #eeeeee);color:inherit;" | F | 6% | Oui | Pas de signes neurologiques | ERCC4 | 16p13.3-p13.13 | 278760 |----- | G | 6% | Oui | Syndrome de Cockayne | ERCC5 | 13q33 | 278780 |-style="background-color:var(--couleur-fond-gris-alternance, #eeeeee);color:inherit;" | Variant | 21% | Oui | Pas de signes neurologiques | POLH | 6p21.1-p12 | 200150 |}

Anecdote

• La Xeroderma pigmentosum est aussi appelée "maladie des vampires". En effet les individus atteints ne peuvent s'exposer au rayons solaires, sous peine de voir apparaître de graves lésions au niveau de la peau; la peau acquiert aussi une couleur très pâle du fait d'un bronzage totalement inexistant. À cause d'une faiblesse des gencives, les canines sont mal implantées et dépassent donc de manière anormale^{[réf. nécessaire]}. La maladie affectant aussi les globules rouges, un malade doit subir de très nombreuses transfusions sanguines. De plus l'ail libère une enzyme agressive pour les malades, qu'ils doivent donc éviter à tout prix. Tous ces symptômes correspondent exactement au mythe des vampires on peut donc penser qu'elle en est la base.

Sources

• (en) Daniel J Wattendorf, Kenneth H Kraemer, Xeroderma Pigmentosum in GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2006 [1]

Références

Liens internes

[ maladie génétique | épiderme | ultraviolet | mélanine | mitose | cancer | Acide désoxyribonucléique | Syndrome de Cockayne ]

Liens externes

• (fr)Association « Les Enfants de la lune »
• (en)Association « Xeroderma Pigmentosum Society, Inc. »
• (it)(en)Site
• Photo de xeroderma pigmentosum (attention, image forte)