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Locus

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En génétique , un locus (pluriel « loci » ou « locus »[1]) est une position fixe (d'un gène ou d'un marqueur génétique) sur un chromosome. Chaque chromosome porte de nombreux gènes. Une variante d'un gène situé à un locus donné est un allèle.

Il ne faut pas confondre allèle et locus. Un allèle est une « version » d'un gène et peut se retrouver à différents endroits sur un même chromosome et même sur un chromosome différent (duplication et transposition).

Un locus correspond à un fragment séquentiel invariant : par exemple on peut décider de s'intéresser au locus 22q12.2. Le 22 indique la 22e paire de chromosomes ; le q indique qu'il se situe sur le bras long du chromosome et le 12.2 révèle la position exacte du locus par rapport au centromère.

Un locus à effets quantitatifs (en anglais quantitative trait locus ou QTL) est un locus où la variation allélique est associée à la variation d’un caractère quantitatif. La présence d’un QTL est déduite de la cartographie génétique, où la variation totale est divisée en des parties liées à un nombre de régions chromosomiques distinctes.

Le logarithme du rapport de la probabilité de liaison entre deux locus sous une hypothèse θ de liaison, à l'hypothèse d'indépendance (θ = 1/2), souvent nommé lod score, est utilisé pour estimer la distance entre deux gènes liés sur un même chromosome.

En anatomie, l'unité locus se trouve dans le terme locus niger, qui est l'ancien nom, répertorié dans les Nomina anatomica, de la substance noire (substantia nigra; terme de la nomenclature actuelle, la Terminologia anatomica). Cette région est constituée de neurones dopaminergiques qui interviennent notamment dans la régulation motrice. Sa lésion est à l'origine des troubles de type parkinsonien.

Articles connexes

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Références

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  1. Pour le pluriel de locus, il est d'usage d'utiliser « loci » ou « locus » ; le premier est le pluriel étymologique traditionnel suivant les règles de la grammaire latine, tandis que le second suit la grammaire française et est recommandé par les rectifications orthographiques de 1990, l'Académie française déconseillant par ailleurs les pluriels étrangers. Mais « loci » est couramment utilisé dans le jargon.