Nébuline

NEB
Structures disponibles
PDB	Recherche UniProt humaine: PDBe RCSB
Identifiants PDB
	1NEB, 1ARK
Identifiants
Aliases	NEB, Nébuline
IDs externes	OMIM: 161650 MGI: 97292 HomoloGene: 136285 GeneCards: NEB
Position du gène (Homme)
Chr.	Chromosome 2 humain
Fin	151,734,487 bp
Position du gène (Souris)
Chr.	Chromosome 2 (souris)
Fin	52,378,474 bp
Expression génétique
	Fortement exprimé dans
	muscle glutéal; ; muscle biceps brachial; ; Skeletal muscle tissue of biceps brachii; ; muscle tibial antérieur; ; Skeletal muscle tissue of rectus abdominis; ; muscle gastrocnémien; ; muscle deltoïde; ; muscle triceps brachial; ; muscle quadriceps fémoral; ; muscle vaste latéral;
	Fortement exprimé dans
	muscle de la cuisse; ; articulation du genou; ; muscle quadriceps fémoral; ; muscle soléaire; ; muscle triceps brachial; ; chef médial du muscle gastrocnémien; ; muscle tibial antérieur; ; muscle vaste latéral; ; skeletal muscle tissue; ; muscle temporal;
	Plus de données d'expression de référence
	n/a
Gene Ontology
Fonction moléculaire	actin binding; structural constituent of muscle; liaison protéique; actin filament binding;
Composant cellulaire	cytoplasme; cytosol; Sarcomère; Z discdkac; exosome; cytosquelette; actin cytosquelette;
Processus biologique	muscle filament sliding; muscle organ development; somatic muscle development; regulation of actin filament length; cardiac muscle thin filament assembly;
	Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues
	4703
	17996
	ENSG00000183091
	ENSMUSG00000026950
	P20929; Q05C45
	n/a
	NM_001164507; NM_001164508; NM_001271208; NM_004543
	NM_010889
	NP_001157979; NP_001157980; NP_001258137; NP_004534; NP_004534.2
	n/a
	Wikidata
Voir/Editer Humain	Voir/Editer Souris

La nébuline ^[5] est une ABP (actin-binding proteins) qui est localisé dans la bande I du sarcomère. C'est une très grande protéine qui lie 200 monomères d'actine. Sa fonction est de réguler la longueur du filament d'actine en maintenant une structure hélicoïdale de l'actine. Son gène est NEB situé sur le chromosome 2 humain.

Structure

La structure du domaine SH3 de la nébuline a été déterminée par spectroscopie de résonance magnétique nucléaire des protéines^[6]. Le domaine SH3 de la nébuline est composé de 60 résidus d'acides aminés, dont 30 % se trouvent dans la structure secondaire du feuillet bêta (7 brins ; 18 résidus).

Phénotype knock-out

Depuis 2007, deux modèles de souris knock-out pour la nébuline ont été développés pour mieux comprendre sa fonction in vivo . Bang et ses collègues^[7] ont démontré que les souris knock-out nébuline meurent après la naissance, ont une longueur de filament mince réduite et une fonction contractile altérée. La désorganisation et la dégénérescence postnatale des sarcomères se sont produites rapidement chez ces souris, indiquant que la nébuline est essentielle au maintien de l'intégrité structurelle des myofibrilles. Witt et ses collègues^[8] ont obtenu des résultats similaires chez leurs souris, qui sont également mortes après la naissance avec une longueur de filament mince et une fonction contractile réduites. Ces souris knock-out pour la nébuline sont étudiées comme modèles animaux de myopathie à némaline.

Références

(en) Cet article est partiellement ou en totalité issu de l’article de Wikipédia en anglais intitulé « Nebulin » (voir la liste des auteurs).

↑ ^{a b et c} GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000183091 - Ensembl, May 2017
↑ ^{a b et c} GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000026950 - Ensembl, May 2017
↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ (en) K. Wang et C. L. Williamson, « Identification of an N2 line protein of striated muscle », Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, vol. 77, n^o 6,‎ juin 1980, p. 3254–3258 (ISSN 0027-8424, PMID 6997874, PMCID 349593, DOI 10.1073/pnas.77.6.3254)
↑ PDB 1NEB ; (en) Anastasia S Politou, Stefania Millevoi, Mathias Gautel, Bernhard Kolmerer et Annalisa Pastore, « SH3 in muscles: solution structure of the SH3 domain from nebulin », J. Mol. Biol., vol. 276, n^o 1,‎ février 1998, p. 189–202 (PMID 9514727, DOI 10.1006/jmbi.1997.1521)
↑ (en) Marie-Louise Bang, Xiaodong Li, Ryan Littlefield, Shannon Bremner, Andrea Thor, Kirk U. Knowlton, Richard L. Lieber et Ju Chen, « Nebulin-deficient mice exhibit shorter thin filament lengths and reduced contractile function in skeletal muscle », The Journal of Cell Biology, vol. 173, n^o 6,‎ juin 2006, p. 905–16 (PMID 16769824, PMCID 2063916, DOI 10.1083/jcb.200603119)
↑ (en) Christian C Witt, Christoph Burkart, Dietmar Labeit, Mark McNabb, Yiming Wu, Henk Granzier et Siegfried Labeit, « Nebulin regulates thin filament length, contractility, and Z-disk structure in vivo », The EMBO Journal, vol. 25, n^o 16,‎ août 2006, p. 3843–55 (PMID 16902413, PMCID 1553189, DOI 10.1038/sj.emboj.7601242)

Liens externes

(en) MeSH nebulin
(en) « GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Nemaline Myopathy ».
(en) « PDBe-KB », fournit un aperçu de toutes les informations de structure disponibles dans l'APB pour la nébuline humaine.

Ressource relative à la santé

:

Héritage mendélien chez l'humain

Portail de la biologie cellulaire et moléculaire

[refGRCh38Ensembl-1] {a b et c} GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000183091 - Ensembl, May 2017

[refGRCm38Ensembl-2] {a b et c} GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000026950 - Ensembl, May 2017

[3] « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[4] « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[5] (en) K. Wang et C. L. Williamson, « Identification of an N2 line protein of striated muscle », Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, vol. 77, n^o 6,‎ juin 1980, p. 3254–3258 (ISSN 0027-8424, PMID 6997874, PMCID 349593, DOI 10.1073/pnas.77.6.3254)

[pmid9514727-6] PDB 1NEB ; (en) Anastasia S Politou, Stefania Millevoi, Mathias Gautel, Bernhard Kolmerer et Annalisa Pastore, « SH3 in muscles: solution structure of the SH3 domain from nebulin », J. Mol. Biol., vol. 276, n^o 1,‎ février 1998, p. 189–202 (PMID 9514727, DOI 10.1006/jmbi.1997.1521)

[bang-7] (en) Marie-Louise Bang, Xiaodong Li, Ryan Littlefield, Shannon Bremner, Andrea Thor, Kirk U. Knowlton, Richard L. Lieber et Ju Chen, « Nebulin-deficient mice exhibit shorter thin filament lengths and reduced contractile function in skeletal muscle », The Journal of Cell Biology, vol. 173, n^o 6,‎ juin 2006, p. 905–16 (PMID 16769824, PMCID 2063916, DOI 10.1083/jcb.200603119)

[witt-8] (en) Christian C Witt, Christoph Burkart, Dietmar Labeit, Mark McNabb, Yiming Wu, Henk Granzier et Siegfried Labeit, « Nebulin regulates thin filament length, contractility, and Z-disk structure in vivo », The EMBO Journal, vol. 25, n^o 16,‎ août 2006, p. 3843–55 (PMID 16902413, PMCID 1553189, DOI 10.1038/sj.emboj.7601242)

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