Artemis (proteína)
 | Este artigo está a ser traducido ao galego por un usuario desta Wikipedia; por favor, non o edite. O usuario Miguelferig (conversa · contribucións) realizou a última edición na páxina hai 2 meses. Se o usuario non publica a tradución nun prazo de trinta días, procederase ó seu borrado rápido. |
| DCLRE1C | |||
|---|---|---|---|
 | |||
| Estruturas dispoñibles | |||
| PDB | Buscar ortólogos: PDBe, RCSB | ||
| Identificadores | |||
| Nomenclatura | Outros nomes
| ||
| Símbolos | DCLRE1C (HGNC: 17642) A-SCID, DCLREC1C, RS-SCID, SCIDA, SNM1C, DNA cross-link repair 1C | ||
| Identificadores externos | |||
| Locus | Cr. 10 p13 | ||
| Padrón de expresión de ARNm | |||
 | |||
 | |||
| Máis información | |||
| Ortólogos | |||
| Especies |
| ||
| Entrez |
| ||
| Ensembl |
| ||
| UniProt |
| ||
| RefSeq (ARNm) |
| ||
| RefSeq (proteína) NCBI |
| ||
| Localización (UCSC) |
| ||
| PubMed (Busca) |
| ||
Artemis ou Ártemis é unha proteína que nos humanos está codificada no xene DCLRE1C (do inglés DNA cross-link repair 1C) do cromosoma 10.[1][2]
Función
Artemis é unha proteína nuclear que intervén na recombinación V(D)J e na reparación do ADN. A proteína ten actividade de endonuclease nas partes que sobresaen 5' e 3' do ADN e nas forquitas de ADN cando está en complexo con PRKDC.[3]
Resposta inmune
Artemis exerce un papel esencial na recombinación V(D)J, o proceso polo cal os xenes dos anticorpos producidos polas células B e os xenes do receptor de célula T se ensamblan a partir de segmentos xénicos individuais V (variable), D (diversidad), e J (de unión, joining en inglés).[4] Por exemplo, na unión dun segmento V cun segmento D, a nulcease RAG (xene activador da recombinación) corta ambas as febras do ADN adxacentes a un segmento V e adxacentes a un segmento D. O ADN intercalado entre os segmentos V e D lígase para formar unha molécula de ADN circular que se perde do cromosoma. En cada un dos dous extremos restntes, chamados extremos codificantes, as dúas febras do ADN únense para formar unha estrutura en forquita. A nuclease Artemis, en complexo coa proteína quinase dependente de ADN (DNA‑PK), únese a estes extremos do ADN e fai un só corte preto do extremo da forquita. Os extremos terminais 3' expostos son sometidos a eliminación e adición de nucleótidos por unha variedade de exonucleases e ADN polimerases, antes de que os segmentos V e D sexan ligados para restauar a integridade do cromosoma. O sitio exacto de corte da forquita por Artemis é variable, e esta variabilidade, combinada coa eliminación e adición de nucleótidos, proporciona unha enorme diversidadade aos xenes dos anticorpos resultantes e do receptor de células T, o que permite que o sistema inmune teña a capacidade de organizar unha resposta inmunitaria a virtuamente calquera antíxeno alleo.[5] En individuos con deficiencia de Artemis, a recombinación V(D)J queda bloqueada porque os extremos da forquita non se poden abrir, e así non se produce ningunha célula B ou T madura, unha condición chamada deficiencia inmune combinada grave. Artemis foi identificada primeiramente como o xene defectivo nun conxunto de pacientes con esta deficiencia inmunitaria que de forma pouco usual eran sensibles á radiación.
Reparación de roturas no ADN
Notas
- ↑ Moshous D, Callebaut I, de Chasseval R, Corneo B, Cavazzana-Calvo M, Le Deist F, Tezcan I, Sanal O, Bertrand Y, Philippe N, Fischer A, de Villartay JP (maio de 2001). "Artemis, a novel DNA double-strand break repair/V(D)J recombination protein, is mutated in human severe combined immune deficiency". Cell 105 (2): 177–86. PMID 11336668. doi:10.1016/S0092-8674(01)00309-9. hdl:11655/13789.
- ↑ Li L, Drayna D, Hu D, Hayward A, Gahagan S, Pabst H, Cowan MJ (Mar 1998). "The gene for severe combined immunodeficiency disease in Athabascan-speaking Native Americans is located on chromosome 10p". Am. J. Hum. Genet. 62 (1): 136–44. PMC 1376812. PMID 9443881. doi:10.1086/301688.
- ↑ "Protein Knowledgebase: Gene DCLRE1C - DNA cross-link repair 1C protein (Protein artemis)". Consultado o 2 de xuño de 2011.
- ↑ de Villartay JP (2009). V(D)J recombination deficiencies. Advances in Experimental Medicine and Biology 650. pp. 46–58. ISBN 978-1-4419-0295-5. PMID 19731800. doi:10.1007/978-1-4419-0296-2_4.
- ↑ Lu H, Schwarz K, Lieber MR (2007). "Extent to which hairpin opening by the Artemis:DNA-PKcs complex can contribute to junctional diversity in V(D)J recombination". Nucleic Acids Res. 35 (20): 6917–23. PMC 2175297. PMID 17932067. doi:10.1093/nar/gkm823.
Véxase tamén
Bibliografía
- Dudásová Z, Chovanec M (2003). "Artemis, a novel guardian of the genome". Neoplasma 50 (5): 311–8. PMID 14628082.
- Adams MD, Kerlavage AR, Fleischmann RD, Fuldner RA, Bult CJ, Lee NH, Kirkness EF, Weinstock KG, Gocayne JD, White O (1995). "Initial assessment of human gene diversity and expression patterns based upon 83 million nucleotides of cDNA sequence" (PDF). Nature 377 (6547 Suppl): 3–174. PMID 7566098.
- Wood RD, Mitchell M, Sgouros J, Lindahl T (2001). "Human DNA repair genes". Science 291 (5507): 1284–9. Bibcode:2001Sci...291.1284W. PMID 11181991. doi:10.1126/science.1056154.
- Ma Y, Pannicke U, Schwarz K, Lieber MR (2002). "Hairpin opening and overhang processing by an Artemis/DNA-dependent protein kinase complex in nonhomologous end joining and V(D)J recombination". Cell 108 (6): 781–94. PMID 11955432. doi:10.1016/S0092-8674(02)00671-2.
- Li L, Moshous D, Zhou Y, Wang J, Xie G, Salido E, Hu D, de Villartay JP, Cowan MJ (2002). "A founder mutation in Artemis, an SNM1-like protein, causes SCID in Athabascan-speaking Native Americans". J. Immunol. 168 (12): 6323–9. PMID 12055248. doi:10.4049/jimmunol.168.12.6323.
- Callebaut I, Moshous D, Mornon JP, de Villartay JP (2002). "Metallo-beta-lactamase fold within nucleic acids processing enzymes: the beta-CASP family". Nucleic Acids Res. 30 (16): 3592–601. PMC 134238. PMID 12177301. doi:10.1093/nar/gkf470.
- Noordzij JG, Verkaik NS, van der Burg M, van Veelen LR, de Bruin-Versteeg S, Wiegant W, Vossen JM, Weemaes CM, de Groot R, Zdzienicka MZ, van Gent DC, van Dongen JJ (2003). "Radiosensitive SCID patients with Artemis gene mutations show a complete B-cell differentiation arrest at the pre-B-cell receptor checkpoint in bone marrow". Blood 101 (4): 1446–52. PMID 12406895. doi:10.1182/blood-2002-01-0187. hdl:1765/8235.
- Moshous D, Pannetier C, de Chasseval R, le Deist F, Cavazzana-Calvo M, Romana S, Macintyre E, Canioni D, Brousse N, Fischer A, Casanova JL, de Villartay JP (2003). "Partial T and B lymphocyte immunodeficiency and predisposition to lymphoma in patients with hypomorphic mutations in Artemis". J. Clin. Invest. 111 (3): 381–7. PMC 151863. PMID 12569164. doi:10.1172/JCI16774.
- Kobayashi N, Agematsu K, Sugita K, Sako M, Nonoyama S, Yachie A, Kumaki S, Tsuchiya S, Ochs HD, Sugita K, Fukushima Y, Komiyama A (2003). "Novel Artemis gene mutations of radiosensitive severe combined immunodeficiency in Japanese families". Hum. Genet. 112 (4): 348–52. PMID 12592555. doi:10.1007/s00439-002-0897-x.
- Kobayashi N, Agematsu K, Nagumo H, Yasui K, Katsuyama Y, Yoshizawa K, Ota M, Yachie A, Komiyama A (2003). "Expansion of clonotype-restricted HLA-identical maternal CD4+ T cells in a patient with severe combined immunodeficiency and a homozygous mutation in the Artemis gene". Clin. Immunol. 108 (2): 159–66. PMID 12921762. doi:10.1016/S1521-6616(03)00095-0.
- Poinsignon C, Moshous D, Callebaut I, de Chasseval R, Villey I, de Villartay JP (2004). "The metallo-beta-lactamase/beta-CASP domain of Artemis constitutes the catalytic core for V(D)J recombination". J. Exp. Med. 199 (3): 315–21. PMC 2211804. PMID 14744996. doi:10.1084/jem.20031142.
- Pannicke U, Ma Y, Hopfner KP, Niewolik D, Lieber MR, Schwarz K (2004). "Functional and biochemical dissection of the structure-specific nuclease ARTEMIS". EMBO J. 23 (9): 1987–97. PMC 404326. PMID 15071507. doi:10.1038/sj.emboj.7600206.
- Zhang X, Succi J, Feng Z, Prithivirajsingh S, Story MD, Legerski RJ (2004). "Artemis is a phosphorylation target of ATM and ATR and is involved in the G2/M DNA damage checkpoint response". Mol. Cell. Biol. 24 (20): 9207–20. PMC 517881. PMID 15456891. doi:10.1128/MCB.24.20.9207-9220.2004.
- Poinsignon C, de Chasseval R, Soubeyrand S, Moshous D, Fischer A, Haché RJ, de Villartay JP (2004). "Phosphorylation of Artemis following irradiation-induced DNA damage". Eur. J. Immunol. 34 (11): 3146–55. PMID 15468306. doi:10.1002/eji.200425455.
