הצגת המקור של הדף "MTHFR (אנזים)"

'''MTHFR''', [[ראשי תיבות|ראשי התיבות]] של 5,10-מתילן-טטרא-הידרו-פולאט רדוקטאז (ב[[אנגלית]]: 5,10&lrm;-methylenetetrahydrofolate reductase) הוא [[אנזים]] בגוף האדם, אשר משמש בתהליך ה[[מטבוליזם]] של ה[[חומצה פולית|פולאטים]].<br />
[[מוטציה|מוטציות]] באנזים זה עלול לגרום לרמה גבוהה של [[הומוציסטאין]].<br />

==פעילות כימית==
הפעילות הכימית של האנזים הינה:
[[תמונה:MTHFR2.png|מרכז|thumb|670px|'''הפעילות הכימית של האנזים MTHFR'''. מקרא:{{ש}}
'''F''' = [[חומצה פולית|פולאט]] = folate{{ש}}
'''&lrm;5,10-CH<sub>2</sub>-FH<sub>4</sub>&rlm;''' = 10,5-[[חומצה פולית|מתילן-טטרא-הידרו-פולאט]] &lrm;5,10-methylene tetrahydrofolate&rlm;{{ש}}
'''&lrm;5-CH<sub>3</sub>-FH<sub>4</sub>&rlm;''' = 5-[[חומצה פולית|מתיל-טטרא-הידרו-פולאט]] &lrm;5-methyl tetrahydrofolate&rlm;{{ש}}
'''NADPH''' = [[NAD|ניקוטינאמיד אדנין דינוקלאטיד פוספאט]] - הצורה ה[[חמצון חיזור|מחוזרת]] = reduced form of nicotinamide adenine dinucleotide phosphate{{ש}}
'''<sup>+</sup>NADP''' = [[NAD|ניקוטינאמיד אדנין דינוקלאטיד פוספאט]] - הצורה ה[[חמצון חיזור|מחומצנת]] = oxidized form of nicotinamide adenine dinucleotide phosphate
]]{{ש}}

[[תמונה:MTHFR1.png|שמאל|thumb|482px|'''[[מטבוליזם]] של פולאטים'''. מקרא:{{ש}}
'''F''' = [[חומצה פולית|פולאט]] = folate{{ש}}
'''FH<sub>2</sub>''' = [[חומצה פולית|די-הידרו-פולאט]] = dihydrofolate{{ש}}
'''FH<sub>4</sub>''' = [[חומצה פולית|טטרא-הידרו-פולאט]] = &lrm;tetrahydrofolate&rlm; (&lrm;THF&rlm;){{ש}}
'''&lrm;<span style="color:Red;">5,10-CH<sub>2</sub>-FH<sub>4</sub></span>&rlm;''' = [[חומצה פולית|10,5-מתילן-טטרא-הידרו-פולאט]] &lrm;5,10-methylene tetrahydrofolate&rlm;{{ש}}
'''&lrm;<span style="color:Red;">5-CH<sub>3</sub>-FH<sub>4</sub></span>&rlm;''' = [[חומצה פולית|5-מתיל-טטרא-הידרו-פולאט]] &lrm;5-methyl tetrahydrofolate&rlm;{{ש}}
'''&lrm;10-CHO-FH<sub>4</sub>&rlm;''' = [[חומצה פולינית]] folinic acid{{ש}}
&lrm;<span style="color:#336699;">'''dUMP'''</span>&rlm; = 2'-דאוקסי-אורידין-5'-פוספאט = &lrm;2'-deoxyuridine-5'-phosphate&rlm;{{ש}}
&lrm;<span style="color:#336699;">'''dTMP'''</span>&rlm; = 2'-דאוקסי-תימידין-5'-פוספאט = &lrm;2'-deoxythymidine-5'-phosphate&rlm;{{ש}}
&lrm;<span style="color:Darkgreen;">'''B<sub>12</sub>'''</span>&rlm; = [[ויטמין B12|קובלאמין (ויטמין &lrm;B<sub>12</sub>&rlm;)]] = cobalamin{{ש}}
&lrm;<span style="color:Darkgreen;">'''Me-B<sub>12</sub>'''</span>&rlm; = [[ויטמין B12|מתיל-קובלאמין]] = methylcobalamin{{ש}}
<span style="color:darkorange;">'''Homocysteine'''</span> = [[הומוציסטאין]]{{ש}}
<span style="color:darkorange;">'''Methionine'''</span> = [[מתיונין]]{{ש}}
<span style="color:red;">'''NADPH'''</span> = [[NAD|ניקוטינאמיד אדנין דינוקלאטיד פוספאט]] - הצורה ה[[חמצון חיזור|מחוזרת]] = reduced form of nicotinamide adenine dinucleotide phosphate{{ש}}
<span style="color:red;">'''<sup>+</sup>NADP'''</span> = [[NAD|ניקוטינאמיד אדנין דינוקלאטיד פוספאט]] - הצורה ה[[חמצון חיזור|מחומצנת]] = oxidized form of nicotinamide adenine dinucleotide phosphate{{ש}}
<span style="color:Purple;">'''DHFR'''</span> = [[DHFR|די-הידרו-פולאט רדוקטאז]] &lrm;dihydrofolate reductase&rlm;{{ש}}
<span style="color:Purple;">'''SHMT'''</span> = [[SHMT|סרין הידרוקסי-מתיל-טרנספראז]] &lrm;serine hydroxymethyltransferase&rlm;{{ש}}
<span style="color:Purple;">'''MTHFR'''</span> = '''מתילן-טטרא-הידרו-פולאט רדוקטאז &lrm;methilenetetrahydrofolate reductase&rlm;'''{{ש}}
<span style="color:Purple;">'''MS'''</span> = [[MS (אנזים)|מתיונין סינתאז]] &lrm;methionine synthase&rlm; <ref>שם אחר לאנזים זה: &lrm;5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase&rlm; (&lrm;MTR&rlm;)</ref> {{ש}}
<span style="color:Purple;">'''TS'''</span> = [[TS (אנזים)|תימידילאט סינטאז]] &lrm;thymidylate synthase&rlm;

]]
פעילות זו היא חלק מה[[מטבוליזם]] של ה[[חומצה פולית|פולאטים]]:

==גנטיקה==
ה[[גן (ביולוגיה)|גן]] נמצא ב[[כרומוזום מספר 1]].{{ש}}
[[חסר MTHFR]] הינו פגם גנטי נפוץ ביותר בקרב של כמחצית מהאוכלוסיה.{{ש}}
ה[[אלל]] הפגום הנפוץ ביותר קרוי C677T, כי במיקום 677 ב[[גן (ביולוגיה)|גן]] של MTHFR מוחלף [[ציטוזין]] (C) ב-[[תיאמין]] (T).
{{ש}}{{ש}}{{ש}}
==לקריאה נוספת==
* [[חסר MTHFR]] - פגם גנטי

[[קטגוריה:ביוכימיה]]
[[קטגוריה:אנזימים]]

[[en:Methylenetetrahydrofolate reductase]]
[[tr:Metilentetrahidrofolat redüktaz]]