MTHFR (אנזים) – הבדלי גרסאות
(45 גרסאות ביניים של 21 משתמשים אינן מוצגות) | |||
שורה 1: | שורה 1: | ||
{{גן}} |
|||
'''MTHFR''', [[ראשי תיבות|ראשי התיבות]] של 5,10-מתילן-טטרא-הידרו-פולאט רדוקטאז (ב[[אנגלית]]: 5,10 |
'''MTHFR''', [[ראשי תיבות|ראשי התיבות]] של 5,10-מתילן-טטרא-הידרו-פולאט רדוקטאז (ב[[אנגלית]]: 5,10-Methylenetetrahydrofolate Reductase) הוא [[אנזים]] בגוף האדם, אשר משמש בתהליך ה[[מטבוליזם]] של ה[[חומצה פולית|פולאטים]]. |
||
⚫ | |||
⚫ | |||
⚫ | |||
⚫ | |||
⚫ | |||
⚫ | |||
⚫ | |||
⚫ | |||
⚫ | |||
⚫ | |||
]]{{ש}} |
|||
⚫ | |||
[[תמונה:MTHFR1.png|שמאל|thumb|482px|'''[[מטבוליזם]] של פולאטים'''{{ש}} |
|||
⚫ | |||
⚫ | |||
⚫ | |||
⚫ | |||
'''‎<span style="color:Red;">5-CH<sub>2</sub>-FH<sub>4</sub></span>‏''' = [[חומצה פולית|5-מתיל-טטרא-הידרו-פולאט]] ‎5-methyl tetrahydrofolate‏{{ש}} |
|||
'''‎10-CHO-FH<sub>4</sub>‏''' = 10-פורמיל-טטרא-הידרו-פולאט ‎10-formyl tetrahydrofolate‏ = [[חומצה פולינית]] folinic acid{{ש}} |
|||
⚫ | |||
⚫ | |||
‎<span style="color:Darkgreen;">'''B<sub>12</sub>'''</span>‏ = [[ויטמין B12|קובלאמין (ויטמין ‎B<sub>12</sub>‏)]] = cobalamin{{ש}} |
|||
‎<span style="color:Darkgreen;">'''Me-B<sub>12</sub>'''</span>‏ = [[ויטמין B12|מתיל-קובלאמין]] = methylcobalamin{{ש}} |
|||
⚫ | |||
⚫ | |||
<span style="color:red;">'''NADPH'''</span> = [[NAD|ניקוטינאמיד אדנין דינוקלאטיד פוספאט]] - הצורה ה[[חמצון חיזור|מחוזרת]] = reduced form of nicotinamide adenine dinucleotide phosphate{{ש}} |
|||
<span style="color:red;">'''<sup>+</sup>NADP'''</span> = [[NAD|ניקוטינאמיד אדנין דינוקלאטיד פוספאט]] - הצורה ה[[חמצון חיזור|מחומצנת]] = oxidized form of nicotinamide adenine dinucleotide phosphate{{ש}} |
|||
⚫ | |||
⚫ | |||
⚫ | |||
⚫ | |||
⚫ | |||
⚫ | |||
]] |
|||
⚫ | |||
⚫ | |||
⚫ | |||
⚫ | |||
⚫ | |||
⚫ | |||
⚫ | |||
⚫ | |||
⚫ | |||
<!-- תרשים 2 - התחלה --> |
|||
⚫ | |||
{| |
|||
⚫ | |||
|valign="top"|[[קובץ:MTR1.png|none|ממוזער|345px|'''תרשים 2'''{{ש}}'''הפעילות הכימית של MTHFR - <span style="color:RoyalBlue;">בצבע כחול</span> - במסגרת ה[[מטבוליזם]] של [[חומצה פולית|פולאטים]]'''.]] |
|||
|valign="top"|'''מקרא לתרשים 2:'''{{ש}} |
|||
<small><span style="color:Purple;">'''MTHFR'''</span> = '''מתילן-טטרא-הידרו-פולאט רדוקטאז'''{{ש}} |
|||
⚫ | |||
⚫ | |||
<span style="color:RoyalBlue;">'''NADPH'''</span> = הצורה ה[[חמצון חיזור|מחוזרת]] ו-<span style="color:RoyalBlue;">'''<sup>+</sup>NADP'''</span> = הצורה ה[[חמצון חיזור|מחומצנת]] של [[NAD|ניקוטינאמיד אדנין דינוקלאטיד פוספאט]]{{ש}} |
|||
⚫ | |||
⚫ | |||
⚫ | |||
'''10-CHO-FH<sub>4</sub>{{כ}}''' = [[חומצה פולינית]]{{ש}} |
|||
⚫ | |||
⚫ | |||
'''DNA{{כ}}''' = [[DNA|חומצה דאוקסיריבונוקלאית]]{{ש}} |
|||
⚫ | |||
⚫ | |||
'''SAM'''{{כ}} = S-אדנוזיל-מתיונין = S-Adenosyl-Methionine{{כ}}{{ש}} |
|||
'''SAH'''{{כ}} = S-אדנוזיל-הומוציסטאין = S-Adenosyl-Homocysteine{{כ}}{{ש}} |
|||
<math>{\color{Orange} \leftarrow}</math> = תהליך [[מתילציה]] עבור [[DNA]], [[חלבון|חלבונים]] ו[[חומצת שומן|שומנים]]{{ש}} |
|||
⚫ | |||
⚫ | |||
⚫ | |||
<span style="color:#00AA00;">'''MeB<sub>12</sub>'''</span> = [[מתילקובלמין]] משמש כ[[קואנזים]] למתיונין סינתאז.{{ש}} |
|||
⚫ | |||
|} <!-- תרשים 2 - סיום --> |
|||
⚫ | |||
⚫ | |||
⚫ | |||
ה[[אלל]] הפגום הנפוץ ביותר קרוי C677T, כי במיקום 677 ב[[גן (ביולוגיה)|גן]] של MTHFR מוחלף [[ציטוזין]] (C) ב-[[תיאמין]] (T). |
ה[[אלל]] הפגום הנפוץ ביותר קרוי C677T, כי במיקום 677 ב[[גן (ביולוגיה)|גן]] של MTHFR מוחלף [[ציטוזין]] (C) ב-[[תיאמין]] (T). |
||
{{ש}}{{ש}}{{ש}} |
{{ש}}{{ש}}{{ש}} |
||
==לקריאה נוספת== |
|||
* [[חסר MTHFR]] - פגם גנטי |
|||
== ראו גם == |
|||
⚫ | |||
* [[חוסר MTHFR]] |
|||
[[קטגוריה:אנזימים]] |
|||
== הערות שוליים == |
|||
[[en:Methylenetetrahydrofolate reductase]] |
|||
{{הערות שוליים}} |
|||
[[tr:Metilentetrahidrofolat redüktaz]] |
|||
⚫ |
גרסה אחרונה מ־20:20, 12 בפברואר 2019
MTHFR, ראשי התיבות של 5,10-מתילן-טטרא-הידרו-פולאט רדוקטאז (באנגלית: 5,10-Methylenetetrahydrofolate Reductase) הוא אנזים בגוף האדם, אשר משמש בתהליך המטבוליזם של הפולאטים.
מוטציות באנזים זה עלול לגרום לרמה גבוהה של הומוציסטאין.
פעילות כימית
[עריכת קוד מקור | עריכה]הפעילות הכימית של האנזים - תרשים 1:
פעילות זו היא חלק מהמטבוליזם של הפולאטים - תרשים 2:
מקרא לתרשים 2: MTHFR = מתילן-טטרא-הידרו-פולאט רדוקטאז |
גנטיקה
[עריכת קוד מקור | עריכה]הגן נמצא בכרומוזום 1.
חוסר MTHFR הוא פגם גנטי נפוץ ביותר בקרב של כמחצית מהאוכלוסייה.
האלל הפגום הנפוץ ביותר קרוי C677T, כי במיקום 677 בגן של MTHFR מוחלף ציטוזין (C) ב-תיאמין (T).
ראו גם
[עריכת קוד מקור | עריכה]הערות שוליים
[עריכת קוד מקור | עריכה]- ^ 1 2 3 GRCh38: Ensembl גרסה 89: ENSG00000177000 - Ensembl, מאי 2017
- ^ 1 2 3 GRCm38: Ensembl גרסה 89: ENSMUSG00000029009 - Ensembl, מאי 2017
- ^ "Human PubMed Reference:".
- ^ "Mouse PubMed Reference:".
- ^ שם אחר לאנזים זה: 5-Methyltetrahydrofolate-Homocysteine Methyltransferase (MTR)