MTHFR (אנזים) – הבדלי גרסאות

תוכן שנמחק תוכן שנוסף

בשורה

גרסה מ־22:09, 11 ביוני 2014

MTHFR, ראשי התיבות של 5,10-מתילן-טטרא-הידרו-פולאט רדוקטאז (באנגלית: 5,10‎-Methylenetetrahydrofolate Reductase) הוא אנזים בגוף האדם, אשר משמש בתהליך המטבוליזם של הפולאטים.
מוטציות באנזים זה עלול לגרום לרמה גבוהה של הומוציסטאין.

פעילות כימית

הפעילות הכימית של האנזים - תרשים 1:

תרשים 1 - הפעילות הכימית של האנזים MTHFR. מקרא:
MTHFR = מתילן-טטרא-הידרו-פולאט רדוקטאז
‎5,10-CH₂-FH₄‏ = 10,5-מתילן-טטרא-הידרו-פולאט ‎5,10-Methylene Tetrahydrofolate‏
‎5-CH₃-FH₄‏ = 5-מתיל-טטרא-הידרו-פולאט ‎5-Methyl Tetrahydrofolate‏
NADPH = ניקוטינאמיד אדנין דינוקלאטיד פוספאט - הצורה המחוזרת
⁺NADP = ניקוטינאמיד אדנין דינוקלאטיד פוספאט - הצורה המחומצנת

פעילות זו היא חלק מהמטבוליזם של הפולאטים - תרשים 2:

**תרשים 2**
**הפעילות הכימית של MTHFR - בצבע כחול - במסגרת המטבוליזם של פולאטים**.

מקרא לתרשים 2:

MTHFR = מתילן-טטרא-הידרו-פולאט רדוקטאז
‎5,10-CH₂-FH₄‏ = 10,5-מתילן-טטרא-הידרו-פולאט ‎5,10-Methylene Tetrahydrofolate‏
‎5-CH₃-FH₄‏ = 5-מתיל-טטרא-הידרו-פולאט ‎5-Methyl Tetrahydrofolate‏
NADPH = הצורה המחוזרת ו-⁺NADP = הצורה המחומצנת של ניקוטינאמיד אדנין דינוקלאטיד פוספאט
F = פולאט = Folate
FH₂ = די-הידרו-פולאט = Dihydrofolate
FH₄ = טטרא-הידרו-פולאט = ‎Tetrahydrofolate‏ (‎THF‏)
‎10-CHO-FH₄‏ = חומצה פולינית
‎dUMP‏ = 2'-דאוקסי-אורידין-5'-פוספאט = ‎2'-Deoxyuridine-5'-Phosphate‏
‎dTMP‏ = 2'-דאוקסי-תימידין-5'-פוספאט = ‎2'-Deoxythymidine-5'-Phosphate‏
‎DNA‏ = חומצה דאוקסיריבונוקלאית
Homocysteine = הומוציסטאין
Methionine = מתיונין
‎SAM‏ = S-אדנוזיל-מתיונין = ‎S-Adenosyl-Methionine‏
‎SAH‏ = S-אדנוזיל-הומוציסטאין = ‎S-Adenosyl-Homocysteine‏
${\color {Orange}\leftarrow }$ = תהליך מתילציה עבור DNA, חלבונים ושומנים
DHFR = די-הידרו-פולאט רדוקטאז
SHMT = סרין הידרוקסי-מתיל-טרנספראז ‎Serine Hydroxymethyltransferase‏
MS = מתיונין סינתאז^[1]
MeB₁₂ = מתילקובלמין משמש כקואנזים למתיונין סינתאז.
TS = תימידילאט סינטאז ‎Thymidylate Synthase‏

גנטיקה

הגן נמצא בכרומוזום מספר 1.
חוסר MTHFR הינו פגם גנטי נפוץ ביותר בקרב של כמחצית מהאוכלוסייה.
האלל הפגום הנפוץ ביותר קרוי C677T, כי במיקום 677 בגן של MTHFR מוחלף ציטוזין (C) ב-תיאמין (T).

ראו גם

חוסר MTHFR

הערות שוליים

^ שם אחר לאנזים זה: ‎5-Methyltetrahydrofolate-Homocysteine Methyltransferase‏ (‎MTR‏)

[1] שם אחר לאנזים זה: ‎5-Methyltetrahydrofolate-Homocysteine Methyltransferase‏ (‎MTR‏)

[1]

@@ שורה 35: / שורה 35: @@
 <span style="color:Purple;">'''DHFR'''</span> = [[DHFR|די-הידרו-פולאט רדוקטאז]]{{ש}}
 <span style="color:Purple;">'''SHMT'''</span> = [[SHMT|סרין הידרוקסי-מתיל-טרנספראז]] ‎Serine Hydroxymethyltransferase{{כ}}{{ש}}
-<span style="color:Purple;">'''MS'''</span> = [[מתיונין סינתאז]]<ref>שם אחר לאנזים זה: ‎5-Methyltetrahydrofolate-Homocysteine Methyltransferase{{כ}} (‎MTR{{כ}})</ref> {{ש}}
+<span style="color:Purple;">'''MS'''</span> = [[מתיונין סינתאז]]{{הערה|1=שם אחר לאנזים זה: ‎5-Methyltetrahydrofolate-Homocysteine Methyltransferase{{כ}} (‎MTR{{כ}})}} {{ש}}
 <span style="color:#00AA00;">'''MeB<sub>12</sub>'''</span> = [[מתילקובלמין]] משמש כ[[קואנזים]] למתיונין סינתאז.{{ש}}
 <span style="color:Purple;">'''TS'''</span> = [[TS (אנזים)|תימידילאט סינטאז]] ‎Thymidylate Synthase{{כ}}</small>