MTHFR (אנזים) – הבדלי גרסאות
תוכן שנמחק תוכן שנוסף
| שורה 6: | שורה 6: | ||
[[תמונה:MTHFR2.png|מרכז|thumb|670px|הפעילות הכימית של האנזים MTHFR:{{ש}} |
[[תמונה:MTHFR2.png|מרכז|thumb|670px|הפעילות הכימית של האנזים MTHFR:{{ש}} |
||
'''F''' = [[חומצה פולית|פולאט]] = folate{{ש}} |
'''F''' = [[חומצה פולית|פולאט]] = folate{{ש}} |
||
'''‎5,10-CH<sub>2</sub>-FH<sub>4</sub>‏''' = 10,5-מתילן-טטרא-הידרו-פולאט ‎5,10-methylene tetrahydrofolate‏{{ש}} |
'''‎5,10-CH<sub>2</sub>-FH<sub>4</sub>‏''' = 10,5-[[חומצה פולית|מתילן-טטרא-הידרו-פולאט]] ‎5,10-methylene tetrahydrofolate‏{{ש}} |
||
'''‎5-CH<sub>2</sub>-FH<sub>4</sub>‏''' = 5-מתיל-טטרא-הידרו-פולאט ‎5-methyl tetrahydrofolate‏{{ש}} |
'''‎5-CH<sub>2</sub>-FH<sub>4</sub>‏''' = 5-[[חומצה פולית|מתיל-טטרא-הידרו-פולאט]] ‎5-methyl tetrahydrofolate‏{{ש}} |
||
'''NADPH''' = [[NAD|ניקוטינאמיד אדנין דינוקלאטיד פוספאט]] - הצורה ה[[חמצון חיזור|מחוזרת]] = reduced form of nicotinamide adenine dinucleotide phosphate{{ש}} |
'''NADPH''' = [[NAD|ניקוטינאמיד אדנין דינוקלאטיד פוספאט]] - הצורה ה[[חמצון חיזור|מחוזרת]] = reduced form of nicotinamide adenine dinucleotide phosphate{{ש}} |
||
'''<sup>+</sup>NADP''' = [[NAD|ניקוטינאמיד אדנין דינוקלאטיד פוספאט]] - הצורה ה[[חמצון חיזור|מחומצנת]] = oxidized form of nicotinamide adenine dinucleotide phosphate |
'''<sup>+</sup>NADP''' = [[NAD|ניקוטינאמיד אדנין דינוקלאטיד פוספאט]] - הצורה ה[[חמצון חיזור|מחומצנת]] = oxidized form of nicotinamide adenine dinucleotide phosphate |
||
| שורה 14: | שורה 14: | ||
[[תמונה:MTHFR1.png|שמאל|thumb|482px|'''[[מטבוליזם]] של פולאטים'''{{ש}} |
[[תמונה:MTHFR1.png|שמאל|thumb|482px|'''[[מטבוליזם]] של פולאטים'''{{ש}} |
||
'''F''' = [[חומצה פולית|פולאט]] = folate{{ש}} |
'''F''' = [[חומצה פולית|פולאט]] = folate{{ש}} |
||
'''FH<sub>2</sub>''' = די-הידרו-פולאט = dihydrofolate{{ש}} |
'''FH<sub>2</sub>''' = [[חומצה פולית|די-הידרו-פולאט]] = dihydrofolate{{ש}} |
||
'''FH<sub>4</sub>''' = טטרא-הידרו-פולאט = ‎tetrahydrofolate‏ (‎THF‏){{ש}} |
'''FH<sub>4</sub>''' = [[חומצה פולית|טטרא-הידרו-פולאט]] = ‎tetrahydrofolate‏ (‎THF‏){{ש}} |
||
'''‎<span style="color:Red;">5,10-CH<sub>2</sub>-FH<sub>4</sub></span>‏''' = 10,5-מתילן-טטרא-הידרו-פולאט ‎5,10-methylene tetrahydrofolate‏{{ש}} |
'''‎<span style="color:Red;">5,10-CH<sub>2</sub>-FH<sub>4</sub></span>‏''' = [[חומצה פולית|10,5-מתילן-טטרא-הידרו-פולאט]] ‎5,10-methylene tetrahydrofolate‏{{ש}} |
||
'''‎<span style="color:Red;">5-CH<sub>2</sub>-FH<sub>4</sub></span>‏''' = 5-מתיל-טטרא-הידרו-פולאט ‎5-methyl tetrahydrofolate‏{{ש}} |
'''‎<span style="color:Red;">5-CH<sub>2</sub>-FH<sub>4</sub></span>‏''' = [[חומצה פולית|5-מתיל-טטרא-הידרו-פולאט]] ‎5-methyl tetrahydrofolate‏{{ש}} |
||
'''‎10-CHO-FH<sub>4</sub>‏''' = 10-פורמיל-טטרא-הידרו-פולאט ‎10-formyl tetrahydrofolate‏ = חומצה פולינית folinic acid{{ש}} |
'''‎10-CHO-FH<sub>4</sub>‏''' = 10-פורמיל-טטרא-הידרו-פולאט ‎10-formyl tetrahydrofolate‏ = [[חומצה פולינית]] folinic acid{{ש}} |
||
‎<span style="color:#336699;">'''dUMP'''</span>‏ = 2'-דאוקסי-אורידין-5'-פוספאט = ‎2'-deoxyuridine-5'-phosphate‏{{ש}} |
‎<span style="color:#336699;">'''dUMP'''</span>‏ = 2'-דאוקסי-אורידין-5'-פוספאט = ‎2'-deoxyuridine-5'-phosphate‏{{ש}} |
||
‎<span style="color:#336699;">'''dTMP'''</span>‏ = 2'-דאוקסי-תימידין-5'-פוספאט = ‎2'-deoxythymidine-5'-phosphate‏{{ש}} |
‎<span style="color:#336699;">'''dTMP'''</span>‏ = 2'-דאוקסי-תימידין-5'-פוספאט = ‎2'-deoxythymidine-5'-phosphate‏{{ש}} |
||
גרסה מ־01:04, 2 בספטמבר 2006
MTHFR, ראשי התיבות של 5,10-מתילן-טטרא-הידרו-פולאט רדוקטאז (באנגלית: 5,10-methylenetetrahydrofolate reductase) הוא אנזים בגוף האדם, אשר משמש בתהליך המטבוליזם של הפולאטים.
מוטציות באנזים זה עלול לגרום לרמה גבוהה של הומוציסטאין.
פעילות כימית
הפעילות הכימית של האנזים הינה:
F = פולאט = folate
5,10-CH2-FH4 = 10,5-מתילן-טטרא-הידרו-פולאט 5,10-methylene tetrahydrofolate
5-CH2-FH4 = 5-מתיל-טטרא-הידרו-פולאט 5-methyl tetrahydrofolate
NADPH = ניקוטינאמיד אדנין דינוקלאטיד פוספאט - הצורה המחוזרת = reduced form of nicotinamide adenine dinucleotide phosphate
+NADP = ניקוטינאמיד אדנין דינוקלאטיד פוספאט - הצורה המחומצנת = oxidized form of nicotinamide adenine dinucleotide phosphate
F = פולאט = folate
FH2 = די-הידרו-פולאט = dihydrofolate
FH4 = טטרא-הידרו-פולאט = tetrahydrofolate (THF)
5,10-CH2-FH4 = 10,5-מתילן-טטרא-הידרו-פולאט 5,10-methylene tetrahydrofolate
5-CH2-FH4 = 5-מתיל-טטרא-הידרו-פולאט 5-methyl tetrahydrofolate
10-CHO-FH4 = 10-פורמיל-טטרא-הידרו-פולאט 10-formyl tetrahydrofolate = חומצה פולינית folinic acid
dUMP = 2'-דאוקסי-אורידין-5'-פוספאט = 2'-deoxyuridine-5'-phosphate
dTMP = 2'-דאוקסי-תימידין-5'-פוספאט = 2'-deoxythymidine-5'-phosphate
B12 = קובלאמין (ויטמין B12) = cobalamin
Me-B12 = מתיל-קובלאמין = methylcobalamin
Homocysteine = הומוציסטאין
Methionine = מתיונין
NADPH = ניקוטינאמיד אדנין דינוקלאטיד פוספאט - הצורה המחוזרת = reduced form of nicotinamide adenine dinucleotide phosphate
+NADP = ניקוטינאמיד אדנין דינוקלאטיד פוספאט - הצורה המחומצנת = oxidized form of nicotinamide adenine dinucleotide phosphate
DHFR = די-הידרו-פולאט רדוקטאז dihydrofolate reductase
SHMT = סרין הידרוקסי-מתיל-טרנספראז serine hydroxymethyltransferase
MTHFR = מתילן-טטרא-הידרו-פולאט רדוקטאז methilenetetrahydrofolate reductase
MS = מתיונין סינתאז methionine synthase שם אחר לאנזים זה: 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase (MTR)
TS = תימידילאט סינטאז thymidylate synthase
פעילות זו היא חלק מהמטבוליזם של הפולאטים:
גנטיקה
הגן נמצא בכרומוזום מספר 1.
חסר MTHFR הינו פגם גנטי נפוץ ביותר בקרב של כמחצית מהאוכלוסיה.
האלל הפגום הנפוץ ביותר קרוי C677T, כי במיקום 677 בגן של MTHFR מוחלף ציטוזין (C) ב-תיאמין (T).
לקריאה נוספת
- חסר MTHFR - פגם גנטי