MTHFR (אנזים) – הבדלי גרסאות
תוכן שנמחק תוכן שנוסף
אין תקציר עריכה |
|||
| שורה 1: | שורה 1: | ||
'''MTHFR''', [[ראשי תיבות|ראשי התיבות]] של 5,10-מתילן-טטרא-הידרו-פולאט רדוקטאז (ב[[אנגלית]]: 5,10‎- |
'''MTHFR''', [[ראשי תיבות|ראשי התיבות]] של 5,10-מתילן-טטרא-הידרו-פולאט רדוקטאז (ב[[אנגלית]]: 5,10‎-Methylenetetrahydrofolate Reductase) הוא [[אנזים]] בגוף האדם, אשר משמש בתהליך ה[[מטבוליזם]] של ה[[חומצה פולית|פולאטים]].<br /> |
||
[[מוטציה|מוטציות]] באנזים זה עלול לגרום לרמה גבוהה של [[הומוציסטאין]].<br /> |
[[מוטציה|מוטציות]] באנזים זה עלול לגרום לרמה גבוהה של [[הומוציסטאין]].<br /> |
||
| שורה 5: | שורה 5: | ||
הפעילות הכימית של האנזים הינה: |
הפעילות הכימית של האנזים הינה: |
||
[[תמונה:MTHFR2.png|מרכז|thumb|670px|'''הפעילות הכימית של האנזים MTHFR'''. מקרא:{{ש}} |
[[תמונה:MTHFR2.png|מרכז|thumb|670px|'''הפעילות הכימית של האנזים MTHFR'''. מקרא:{{ש}} |
||
<span style="color:Purple;">'''MTHFR'''</span> = '''מתילן-טטרא-הידרו-פולאט רדוקטאז ‎ |
<span style="color:Purple;">'''MTHFR'''</span> = '''מתילן-טטרא-הידרו-פולאט רדוקטאז ‎Methilenetetrahydrofolate Reductase‏'''{{ש}} |
||
'''‎5,10-CH<sub>2</sub>-FH<sub>4</sub>‏''' = 10,5-[[חומצה פולית|מתילן-טטרא-הידרו-פולאט]] ‎5,10- |
'''‎5,10-CH<sub>2</sub>-FH<sub>4</sub>‏''' = 10,5-[[חומצה פולית|מתילן-טטרא-הידרו-פולאט]] ‎5,10-Methylene Tetrahydrofolate‏{{ש}} |
||
'''‎5-CH<sub>3</sub>-FH<sub>4</sub>‏''' = 5-[[חומצה פולית|מתיל-טטרא-הידרו-פולאט]] ‎5-methyl tetrahydrofolate‏{{ש}} |
'''‎5-CH<sub>3</sub>-FH<sub>4</sub>‏''' = 5-[[חומצה פולית|מתיל-טטרא-הידרו-פולאט]] ‎5-methyl tetrahydrofolate‏{{ש}} |
||
'''NADPH''' = [[NAD|ניקוטינאמיד אדנין דינוקלאטיד פוספאט]] - הצורה ה[[חמצון חיזור|מחוזרת]] = |
'''NADPH''' = [[NAD|ניקוטינאמיד אדנין דינוקלאטיד פוספאט]] - הצורה ה[[חמצון חיזור|מחוזרת]] = Reduced form of Nicotinamide Adenine Dinucleotide Phosphate{{ש}} |
||
'''<sup>+</sup>NADP''' = [[NAD|ניקוטינאמיד אדנין דינוקלאטיד פוספאט]] - הצורה ה[[חמצון חיזור|מחומצנת]] = |
'''<sup>+</sup>NADP''' = [[NAD|ניקוטינאמיד אדנין דינוקלאטיד פוספאט]] - הצורה ה[[חמצון חיזור|מחומצנת]] = Oxidized form of Nicotinamide Adenine Dinucleotide Phosphate |
||
]]{{ש}} |
]]{{ש}} |
||
[[תמונה:MTHFR1.png|שמאל|thumb|482px|'''הפעילות הכימית של MTHFR - <span style="color:Red;">בצבע אדום</span> - במסגרת ה[[מטבוליזם]] של [[חומצה פולית|פולאטים]]'''. מקרא:{{ש}} |
[[תמונה:MTHFR1.png|שמאל|thumb|482px|'''הפעילות הכימית של MTHFR - <span style="color:Red;">בצבע אדום</span> - במסגרת ה[[מטבוליזם]] של [[חומצה פולית|פולאטים]]'''. מקרא:{{ש}} |
||
<span style="color:Purple;">'''MTHFR'''</span> = '''מתילן-טטרא-הידרו-פולאט רדוקטאז ‎ |
<span style="color:Purple;">'''MTHFR'''</span> = '''מתילן-טטרא-הידרו-פולאט רדוקטאז ‎Methilenetetrahydrofolate Reductase‏'''{{ש}} |
||
'''‎<span style="color:Red;">5,10-CH<sub>2</sub>-FH<sub>4</sub></span>‏''' = [[חומצה פולית|10,5-מתילן-טטרא-הידרו-פולאט]] ‎5,10- |
'''‎<span style="color:Red;">5,10-CH<sub>2</sub>-FH<sub>4</sub></span>‏''' = [[חומצה פולית|10,5-מתילן-טטרא-הידרו-פולאט]] ‎5,10-Methylene Tetrahydrofolate‏{{ש}} |
||
'''‎<span style="color:Red;">5-CH<sub>3</sub>-FH<sub>4</sub></span>‏''' = [[חומצה פולית|5-מתיל-טטרא-הידרו-פולאט]] ‎5- |
'''‎<span style="color:Red;">5-CH<sub>3</sub>-FH<sub>4</sub></span>‏''' = [[חומצה פולית|5-מתיל-טטרא-הידרו-פולאט]] ‎5-Methyl Tetrahydrofolate‏{{ש}} |
||
<span style="color:red;">'''NADPH'''</span> = [[ |
<span style="color:red;">'''NADPH'''</span> = הצורה ה[[חמצון חיזור|מחוזרת]] ו-<span style="color:red;">'''<sup>+</sup>NADP'''</span> = הצורה ה[[חמצון חיזור|מחומצנת]] של [[NAD|ניקוטינאמיד אדנין דינוקלאטיד פוספאט]] = ‎Nicotinamide Ddenine Dinucleotide Phosphate‏. |
||
<span style="color:red;">'''<sup>+</sup>NADP'''</span> = [[NAD|ניקוטינאמיד אדנין דינוקלאטיד פוספאט]] - הצורה ה[[חמצון חיזור|מחומצנת]] = oxidized form of nicotinamide adenine dinucleotide phosphate{{ש}} |
|||
{{ש}} |
{{ש}} |
||
'''F''' = [[חומצה פולית|פולאט]] = |
'''F''' = [[חומצה פולית|פולאט]] = Folate{{ש}} |
||
'''FH<sub>2</sub>''' = [[חומצה פולית|די-הידרו-פולאט]] = |
'''FH<sub>2</sub>''' = [[חומצה פולית|די-הידרו-פולאט]] = Dihydrofolate{{ש}} |
||
'''FH<sub>4</sub>''' = [[חומצה פולית|טטרא-הידרו-פולאט]] = ‎ |
'''FH<sub>4</sub>''' = [[חומצה פולית|טטרא-הידרו-פולאט]] = ‎Tetrahydrofolate‏ (‎THF‏){{ש}} |
||
'''‎10-CHO-FH<sub>4</sub>‏''' = [[חומצה פולינית]] |
'''‎10-CHO-FH<sub>4</sub>‏''' = [[חומצה פולינית]] Folinic acid{{ש}} |
||
‎<span style="color:#336699;">'''dUMP'''</span>‏ = 2'-דאוקסי-אורידין-5'-פוספאט = ‎2'- |
‎<span style="color:#336699;">'''dUMP'''</span>‏ = 2'-דאוקסי-אורידין-5'-פוספאט = ‎2'-Deoxyuridine-5'-Phosphate‏{{ש}} |
||
‎<span style="color:#336699;">'''dTMP'''</span>‏ = 2'-דאוקסי-תימידין-5'-פוספאט = ‎2'- |
‎<span style="color:#336699;">'''dTMP'''</span>‏ = 2'-דאוקסי-תימידין-5'-פוספאט = ‎2'-Deoxythymidine-5'-Phosphate‏{{ש}} |
||
‎<span style="color:Darkgreen;">'''B<sub>12</sub>'''</span>‏ = [[ויטמין B12|קובלאמין (ויטמין ‎B<sub>12</sub>‏)]] = |
‎<span style="color:Darkgreen;">'''B<sub>12</sub>'''</span>‏ = [[ויטמין B12|קובלאמין (ויטמין ‎B<sub>12</sub>‏)]] = Cobalamin{{ש}} |
||
‎<span style="color:Darkgreen;">'''Me-B<sub>12</sub>'''</span>‏ = [[ויטמין B12|מתיל-קובלאמין]] = |
‎<span style="color:Darkgreen;">'''Me-B<sub>12</sub>'''</span>‏ = [[ויטמין B12|מתיל-קובלאמין]] = Methylcobalamin{{ש}} |
||
<span style="color:darkorange;">'''Homocysteine'''</span> = [[הומוציסטאין]]{{ש}} |
<span style="color:darkorange;">'''Homocysteine'''</span> = [[הומוציסטאין]]{{ש}} |
||
<span style="color:darkorange;">'''Methionine'''</span> = [[מתיונין]]{{ש}} |
<span style="color:darkorange;">'''Methionine'''</span> = [[מתיונין]]{{ש}} |
||
<span style="color:Purple;">'''DHFR'''</span> = [[DHFR|די-הידרו-פולאט רדוקטאז]] ‎ |
<span style="color:Purple;">'''DHFR'''</span> = [[DHFR|די-הידרו-פולאט רדוקטאז]] ‎Dihydrofolate Reductase‏{{ש}} |
||
<span style="color:Purple;">'''SHMT'''</span> = [[SHMT|סרין הידרוקסי-מתיל-טרנספראז]] ‎ |
<span style="color:Purple;">'''SHMT'''</span> = [[SHMT|סרין הידרוקסי-מתיל-טרנספראז]] ‎Serine Hydroxymethyltransferase‏{{ש}} |
||
<span style="color:Purple;">'''MS'''</span> = [[MS (אנזים)|מתיונין סינתאז]] ‎ |
<span style="color:Purple;">'''MS'''</span> = [[MS (אנזים)|מתיונין סינתאז]] ‎Methionine Synthase‏ <ref>שם אחר לאנזים זה: ‎5-Methyltetrahydrofolate-Homocysteine Methyltransferase‏ (‎MTR‏)</ref> {{ש}} |
||
<span style="color:Purple;">'''TS'''</span> = [[TS (אנזים)|תימידילאט סינטאז]] ‎ |
<span style="color:Purple;">'''TS'''</span> = [[TS (אנזים)|תימידילאט סינטאז]] ‎Thymidylate Synthase‏ |
||
]] |
]] |
||
פעילות זו היא חלק מה[[מטבוליזם]] של ה[[חומצה פולית|פולאטים]]: |
פעילות זו היא חלק מה[[מטבוליזם]] של ה[[חומצה פולית|פולאטים]]: |
||
גרסה מ־21:59, 8 בספטמבר 2006
MTHFR, ראשי התיבות של 5,10-מתילן-טטרא-הידרו-פולאט רדוקטאז (באנגלית: 5,10-Methylenetetrahydrofolate Reductase) הוא אנזים בגוף האדם, אשר משמש בתהליך המטבוליזם של הפולאטים.
מוטציות באנזים זה עלול לגרום לרמה גבוהה של הומוציסטאין.
פעילות כימית
הפעילות הכימית של האנזים הינה:
MTHFR = מתילן-טטרא-הידרו-פולאט רדוקטאז Methilenetetrahydrofolate Reductase
5,10-CH2-FH4 = 10,5-מתילן-טטרא-הידרו-פולאט 5,10-Methylene Tetrahydrofolate
5-CH3-FH4 = 5-מתיל-טטרא-הידרו-פולאט 5-methyl tetrahydrofolate
NADPH = ניקוטינאמיד אדנין דינוקלאטיד פוספאט - הצורה המחוזרת = Reduced form of Nicotinamide Adenine Dinucleotide Phosphate
+NADP = ניקוטינאמיד אדנין דינוקלאטיד פוספאט - הצורה המחומצנת = Oxidized form of Nicotinamide Adenine Dinucleotide Phosphate
MTHFR = מתילן-טטרא-הידרו-פולאט רדוקטאז Methilenetetrahydrofolate Reductase
5,10-CH2-FH4 = 10,5-מתילן-טטרא-הידרו-פולאט 5,10-Methylene Tetrahydrofolate
5-CH3-FH4 = 5-מתיל-טטרא-הידרו-פולאט 5-Methyl Tetrahydrofolate
NADPH = הצורה המחוזרת ו-+NADP = הצורה המחומצנת של ניקוטינאמיד אדנין דינוקלאטיד פוספאט = Nicotinamide Ddenine Dinucleotide Phosphate.
F = פולאט = Folate
FH2 = די-הידרו-פולאט = Dihydrofolate
FH4 = טטרא-הידרו-פולאט = Tetrahydrofolate (THF)
10-CHO-FH4 = חומצה פולינית Folinic acid
dUMP = 2'-דאוקסי-אורידין-5'-פוספאט = 2'-Deoxyuridine-5'-Phosphate
dTMP = 2'-דאוקסי-תימידין-5'-פוספאט = 2'-Deoxythymidine-5'-Phosphate
B12 = קובלאמין (ויטמין B12) = Cobalamin
Me-B12 = מתיל-קובלאמין = Methylcobalamin
Homocysteine = הומוציסטאין
Methionine = מתיונין
DHFR = די-הידרו-פולאט רדוקטאז Dihydrofolate Reductase
SHMT = סרין הידרוקסי-מתיל-טרנספראז Serine Hydroxymethyltransferase
MS = מתיונין סינתאז Methionine Synthase [1]
TS = תימידילאט סינטאז Thymidylate Synthase
פעילות זו היא חלק מהמטבוליזם של הפולאטים:
גנטיקה
הגן נמצא בכרומוזום מספר 1.
חסר MTHFR הינו פגם גנטי נפוץ ביותר בקרב של כמחצית מהאוכלוסיה.
האלל הפגום הנפוץ ביותר קרוי C677T, כי במיקום 677 בגן של MTHFR מוחלף ציטוזין (C) ב-תיאמין (T).
לקריאה נוספת
- חסר MTHFR - פגם גנטי
- ^ שם אחר לאנזים זה: 5-Methyltetrahydrofolate-Homocysteine Methyltransferase (MTR)