MTHFR (אנזים)

MTHFR, ראשי התיבות של 5,10-מתילן-טטרא-הידרו-פולאט רדוקטאז (באנגלית: 5,10-Methylenetetrahydrofolate Reductase) הוא אנזים בגוף האדם, אשר משמש בתהליך המטבוליזם של הפולאטים.
מוטציות באנזים זה עלול לגרום לרמה גבוהה של הומוציסטאין.

פעילות כימית

הפעילות הכימית של האנזים - תרשים 1:

תרשים 1 - הפעילות הכימית של האנזים MTHFR. מקרא:
MTHFR = מתילן-טטרא-הידרו-פולאט רדוקטאז
5,10-CH₂-FH₄‏ = 10,5-מתילן-טטרא-הידרו-פולאט 5,10-Methylene Tetrahydrofolate‏
5-CH₃-FH₄‏ = 5-מתיל-טטרא-הידרו-פולאט 5-Methyl Tetrahydrofolate‏
NADPH = ניקוטינאמיד אדנין דינוקלאטיד פוספאט - הצורה המחוזרת
⁺NADP = ניקוטינאמיד אדנין דינוקלאטיד פוספאט - הצורה המחומצנת

פעילות זו היא חלק מהמטבוליזם של הפולאטים - תרשים 2:

תרשים 2 הפעילות הכימית של MTHFR - בצבע כחול - במסגרת המטבוליזם של פולאטים.

מקרא לתרשים 2: MTHFR = מתילן-טטרא-הידרו-פולאט רדוקטאז 5,10-CH2-FH4‏ = 10,5-מתילן-טטרא-הידרו-פולאט 5,10-Methylene Tetrahydrofolate‏ 5-CH3-FH4‏ = 5-מתיל-טטרא-הידרו-פולאט 5-Methyl Tetrahydrofolate‏ NADPH = הצורה המחוזרת ו-+NADP = הצורה המחומצנת של ניקוטינאמיד אדנין דינוקלאטיד פוספאט F = פולאט = Folate FH2 = די-הידרו-פולאט = Dihydrofolate FH4 = טטרא-הידרו-פולאט = Tetrahydrofolate‏ (THF‏) 10-CHO-FH4‏ = חומצה פולינית dUMP‏ = 2'-דאוקסי-אורידין-5'-פוספאט = 2'-Deoxyuridine-5'-Phosphate‏ dTMP‏ = 2'-דאוקסי-תימידין-5'-פוספאט = 2'-Deoxythymidine-5'-Phosphate‏ DNA‏ = חומצה דאוקסיריבונוקלאית Homocysteine = הומוציסטאין Methionine = מתיונין SAM‏ = S-אדנוזיל-מתיונין = S-Adenosyl-Methionine‏ SAH‏ = S-אדנוזיל-הומוציסטאין = S-Adenosyl-Homocysteine‏ ${\color {Orange}\leftarrow }$ = תהליך מתילציה עבור DNA, חלבונים ושומנים DHFR = די-הידרו-פולאט רדוקטאז SHMT = סרין הידרוקסי-מתיל-טרנספראז Serine Hydroxymethyltransferase‏ MS = מתיונין סינתאז MeB12 = מתילקובלמין משמש כקואנזים למתיונין סינתאז. TS = תימידילאט סינטאז Thymidylate Synthase‏

גנטיקה

הגן נמצא בכרומוזום מספר 1.
חוסר MTHFR הינו פגם גנטי נפוץ ביותר בקרב של כמחצית מהאוכלוסייה.
האלל הפגום הנפוץ ביותר קרוי C677T, כי במיקום 677 בגן של MTHFR מוחלף ציטוזין (C) ב-תיאמין (T).

ראו גם

• חוסר MTHFR