מתוך ויקיפדיה, האנציקלופדיה החופשית
MTHFR , ראשי התיבות של 5,10-מתילן-טטרא-הידרו-פולאט רדוקטאז (באנגלית : 5,10-methylenetetrahydrofolate reductase) הוא אנזים בגוף האדם, אשר משמש בתהליך המטבוליזם של הפולאטים .
מוטציות באנזים זה עלול לגרום לרמה גבוהה של הומוציסטאין .
פעילות כימית
הפעילות הכימית של האנזים הינה:
הפעילות הכימית של האנזים MTHFR . מקרא: F = פולאט = folate 5,10-CH2 -FH4 = 10,5-מתילן-טטרא-הידרו-פולאט 5,10-methylene tetrahydrofolate 5-CH2 -FH4 = 5-מתיל-טטרא-הידרו-פולאט 5-methyl tetrahydrofolate NADPH = ניקוטינאמיד אדנין דינוקלאטיד פוספאט - הצורה המחוזרת = reduced form of nicotinamide adenine dinucleotide phosphate + NADP = ניקוטינאמיד אדנין דינוקלאטיד פוספאט - הצורה המחומצנת = oxidized form of nicotinamide adenine dinucleotide phosphate
קובץ:MTHFR1.png מטבוליזם של פולאטים F = פולאט = folate FH2 = די-הידרו-פולאט = dihydrofolate FH4 = טטרא-הידרו-פולאט = tetrahydrofolate (THF) 5,10-CH2 -FH4 = 10,5-מתילן-טטרא-הידרו-פולאט 5,10-methylene tetrahydrofolate 5-CH2 -FH4 = 5-מתיל-טטרא-הידרו-פולאט 5-methyl tetrahydrofolate 10-CHO-FH4 = 10-פורמיל-טטרא-הידרו-פולאט 10-formyl tetrahydrofolate = חומצה פולינית folinic acid dUMP = 2'-דאוקסי-אורידין-5'-פוספאט = 2'-deoxyuridine-5'-phosphate dTMP = 2'-דאוקסי-תימידין-5'-פוספאט = 2'-deoxythymidine-5'-phosphate B12 = קובלאמין (ויטמין B12 ) = cobalamin Me-B12 = מתיל-קובלאמין = methylcobalamin Homocysteine = הומוציסטאין Methionine = מתיונין NADPH = ניקוטינאמיד אדנין דינוקלאטיד פוספאט - הצורה המחוזרת = reduced form of nicotinamide adenine dinucleotide phosphate + NADP = ניקוטינאמיד אדנין דינוקלאטיד פוספאט - הצורה המחומצנת = oxidized form of nicotinamide adenine dinucleotide phosphate DHFR = די-הידרו-פולאט רדוקטאז dihydrofolate reductase SHMT = סרין הידרוקסי-מתיל-טרנספראז serine hydroxymethyltransferase MTHFR = מתילן-טטרא-הידרו-פולאט רדוקטאז methilenetetrahydrofolate reductase MS = מתיונין סינתאז methionine synthase שם אחר לאנזים זה: 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase (MTR) TS = תימידילאט סינטאז thymidylate synthase
פעילות זו היא חלק מהמטבוליזם של הפולאטים :
גנטיקה
הגן נמצא בכרומוזום מספר 1 .
חסר MTHFR הינו פגם גנטי נפוץ ביותר בקרב של כמחצית מהאוכלוסיה.
האלל הפגום הנפוץ ביותר קרוי C677T, כי במיקום 677 בגן של MTHFR מוחלף ציטוזין (C) ב-תיאמין (T).
לקריאה נוספת