MTHFR (אנזים)

MTHFR, ראשי התיבות של 5,10-מתילן-טטרא-הידרו-פולאט רדוקטאז (באנגלית: 5,10‎-methylenetetrahydrofolate reductase) הוא אנזים בגוף האדם, אשר משמש בתהליך המטבוליזם של הפולאטים.
מוטציות באנזים זה עלול לגרום לרמה גבוהה של הומוציסטאין.

פעילות כימית

הפעילות הכימית של האנזים הינה:

הפעילות הכימית של האנזים MTHFR. מקרא:
F = פולאט = folate
‎5,10-CH₂-FH₄‏ = 10,5-מתילן-טטרא-הידרו-פולאט ‎5,10-methylene tetrahydrofolate‏
‎5-CH₃-FH₄‏ = 5-מתיל-טטרא-הידרו-פולאט ‎5-methyl tetrahydrofolate‏
NADPH = ניקוטינאמיד אדנין דינוקלאטיד פוספאט - הצורה המחוזרת = reduced form of nicotinamide adenine dinucleotide phosphate
⁺NADP = ניקוטינאמיד אדנין דינוקלאטיד פוספאט - הצורה המחומצנת = oxidized form of nicotinamide adenine dinucleotide phosphate

קובץ:MTHFR1.png

מטבוליזם של פולאטים
F = פולאט = folate
FH₂ = די-הידרו-פולאט = dihydrofolate
FH₄ = טטרא-הידרו-פולאט = ‎tetrahydrofolate‏ (‎THF‏)
‎5,10-CH₂-FH₄‏ = 10,5-מתילן-טטרא-הידרו-פולאט ‎5,10-methylene tetrahydrofolate‏
‎5-CH₃-FH₄‏ = 5-מתיל-טטרא-הידרו-פולאט ‎5-methyl tetrahydrofolate‏
‎10-CHO-FH₄‏ = 10-פורמיל-טטרא-הידרו-פולאט ‎10-formyl tetrahydrofolate‏ = חומצה פולינית folinic acid
‎dUMP‏ = 2'-דאוקסי-אורידין-5'-פוספאט = ‎2'-deoxyuridine-5'-phosphate‏
‎dTMP‏ = 2'-דאוקסי-תימידין-5'-פוספאט = ‎2'-deoxythymidine-5'-phosphate‏
‎B₁₂‏ = קובלאמין (ויטמין ‎B₁₂‏) = cobalamin
‎Me-B₁₂‏ = מתיל-קובלאמין = methylcobalamin
Homocysteine = הומוציסטאין
Methionine = מתיונין
NADPH = ניקוטינאמיד אדנין דינוקלאטיד פוספאט - הצורה המחוזרת = reduced form of nicotinamide adenine dinucleotide phosphate
⁺NADP = ניקוטינאמיד אדנין דינוקלאטיד פוספאט - הצורה המחומצנת = oxidized form of nicotinamide adenine dinucleotide phosphate
DHFR = די-הידרו-פולאט רדוקטאז ‎dihydrofolate reductase‏
SHMT = סרין הידרוקסי-מתיל-טרנספראז ‎serine hydroxymethyltransferase‏
MTHFR = מתילן-טטרא-הידרו-פולאט רדוקטאז ‎methilenetetrahydrofolate reductase‏
MS = מתיונין סינתאז ‎methionine synthase‏ שם אחר לאנזים זה: ‎5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase‏ (‎MTR‏)
TS = תימידילאט סינטאז ‎thymidylate synthase‏

פעילות זו היא חלק מהמטבוליזם של הפולאטים:

גנטיקה

הגן נמצא בכרומוזום מספר 1.
חסר MTHFR הינו פגם גנטי נפוץ ביותר בקרב של כמחצית מהאוכלוסיה.
האלל הפגום הנפוץ ביותר קרוי C677T, כי במיקום 677 בגן של MTHFR מוחלף ציטוזין (C) ב-תיאמין (T).

לקריאה נוספת

• חסר MTHFR - פגם גנטי