Sindrome di Marshall
La sindrome di Marshall è una malattia genetica molto rara a trasmissione autosomica dominante; è caratterizzata da sordità neurosensoriale, anomalie oculari, malformazioni del viso e una displasia ectodermica che provoca ipoidrosi.[1][2]
| Sindrome di Marshall | |
|---|---|
| Malattia rara | |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-9-CM | xxx |
| ICD-10 | Q87.0 |
| OMIM | 154780 |
| MeSH | C536025 |
| Sinonimi | |
| Eponimi | |
| Don Marshall ... | |
Epidemiologia e storia
modificaLa malattia fu descritta ufficialmente per la prima volta nel 1958 dall'oftalmologo statunitense Don Marshall.[3] Si tratta di una sindrome a trasmissione autosomica dominante con penetranza completa; finora sono state descritte 12 famiglie colpite dalla patologia, la cui incidenza è stimata essere inferiore a un caso su un milione di nati vivi.[1]
Eziologia
modificaLa sindrome è causata da una mutazione a carico del gene COL11A, localizzato sul braccio corto del cromosoma 1, in corrispondenza del locus genico 1p21.1; questo gene codifica per la catena proteica α1 del collagene di tipo 11.[4]
Clinica
modificaSegni e sintomi
modificaTra i segni clinici più frequenti si annoverano:[1][2]
- Displasia della zona mediale del viso, con naso piccolo, schiacciato e narici ruotate in avanti
- Anomalie oculari come ipertelorismo, epicanto, macroftalmia (occhi più grandi del normale), miopia, cataratta fin dalla giovane età, glaucoma, tendenza alla lussazione del cristallino
- Tumefazione al margine superiore delle orbite oculari
- Brachicefalia
- Micrognazia (talvolta accompagnata da retrognazia)
- Prolabio più ampio del normale
- Ipoacusia neurosensoriale ad evoluzione progressiva
- Anomalie dei denti, come la microdonzia (denti più piccoli del normale)
- Nanismo
- A livello cutaneo, ipotricosi e ipoidrosi (fino all'anidrosi, ossia assenza totale di sudore, nei casi più gravi)
Esami strumentali e di laboratorio
modificaLa radiografia, nei soggetti affetti dalla sindrome, permette di riscontrare ipoplasia malare (ipoplasia di mascella e mandibola), ipoplasia delle ossa nasali e dei seni paranasali; inoltre consente di rilevare un ispessimento delle ossa craniche, con diffuse calcificazioni anomale. Si possono rilevare inoltre assottigliamenti alle articolazioni maggiori, con invasione degli spazi articolari da parte degli osteofiti a livello delle anche e delle ginocchia.[1]
Diagnosi differenziale
modificaLa sindrome di Marshall presenta somiglianze con la sindrome di Stickler (altra collagenopatia che comporta ipoacusia progressiva fino ad arrivare alla sordità) e con la sindrome di Zellweger (che risulta affine alla malattia di Marshall a livello oculare, tuttavia si manifesta anche con grave ritardo mentale e con anomalie a carico di reni e fegato).
Trattamento
modificaI soggetti con la sindrome dovrebbero essere visitati periodicamente da un oftalmologo o da un optometrista; particolarmente attento deve essere il monitoraggio della miopia e della cataratta (le anomalie oculari comportano anche un aumentato rischio di distacco di retina); fin da bambini, gli affetti da questa patologia dovrebbero essere sottoposti a test audiometrici regolari, tuttavia l'ipoacusia e la sordità potrebbero presentarsi solo in età adulta, oppure non presentarsi affatto. In genere è consigliato ai giovani affetti dalla sindrome di evitare gli sport di contatto, a causa della marcata lassità delle articolazioni.
Note
modifica- ^ a b c d Sindrome di Marshall su Orphanet, su orpha.net. URL consultato il 12 febbraio 2021.
- ^ a b (DE) B. Leiber, G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger, Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe, 2 (Symptome), Monaco di Baviera, Urban & Schwarzenberg, 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ^ (EN) Don Marshall, Ectodermal dysplasia; report of kindred with ocular abnormalities and hearing defect, in American Journal of Ophthalmology, vol. 45, n. 4, aprile 1958, pp. 143-156, PMID 13520885.
- ^ OMIM 154780
Bibliografia
modificaVoci correlate
modificaAltri progetti
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Collegamenti esterni
modifica- (EN) Sindrome di Marshall su RareDiseases, su rarediseases.info.nih.gov. URL consultato il 12 febbraio 2021.
