Mutacja punktowa

Następująca wersja przejrzana tej strony, którą oznaczono 20 kwi 2024, była oparta na tej wersji.

Zasugerowano, aby zintegrować ten artykuł z artykułem Substytucja (biochemia) (dyskusja).

Uzasadnienie: Dotyczy tego samego zagadnienia

Mutacja punktowa – rodzaj mutacji polegający na zmianie pojedynczego nukleotydu w DNA lub RNA.

Podział mutacji punktowych

Ze względu na przyczyny

Mutacje punktowe mogą powstawać w wyniku substytucji, delecji (pominięcia) lub insercji (addycji) pojedynczego nukleotydu^[1].

Mutacja w wyniku substytucji, czyli podstawienia może mieć charakter tranzycji lub transwersji^[2]^[1]:

Tranzycja to zastąpienie puryny inną puryną, lub pirymidyny inną pirymidyną.
Transwersja to zastąpienie puryny pirymidyną lub pirymidyny puryną.

Ze względu na efekty

Efekty mutacji punktowych w sekwencji kodującej można podzielić w następujący sposób^[1]:

mutacja przesuwająca ramkę odczytu – poprzez insercję lub delecję pojedynczego nukleotydu. Wiąże się to ze zmianą całej sekwencji białka poniżej mutacji, zatem może znacząco wpływać na fenotyp.
mutacja zmiany sensu, mutacja missensowa – typ mutacji niesynonimicznej powstającej w wyniku substytucji, w którym zmiana pojedynczego nukleotydu w kodonie powoduje zmianę aminokwasu w kodowanym białku. W zależności od położenia aminokwasu mutacja taka może, ale nie musi wpływać na fenotyp.
- mutacja konserwatywna – powoduje zmianę aminokwasu na inny o podobnych właściwościach (np. hydrofilowość, hydrofobowość). W tym przypadku zmiana pojedynczego aminokwasu w białku nie skutkuje zmianą fenotypu^[3]^[4].
- mutacja niekonserwatywna – powoduje zmianę aminokwasu na inny o innych właściwościach niż u typu dzikiego. Skutkuje to utratą funkcji białka i zmianami w fenotypie^[4].
mutacja nonsensowna – zmiana pojedynczego nukleotydu w kodonie powoduje, że trójka kodująca aminokwas zmienia się w jeden z trzech kodonów stop, zatem produkowane białko jest krótsze, co zwykle prowadzi do powstania zmutowanego fenotypu. Powstaje w wyniku substytucji.
mutacja cicha (mutacja milcząca) – zmiana nukleotydu na inny nie zmienia kodowanego przez kodon aminokwasu. Jest to przykład substytucji synonimicznej. Najczęściej zachodzi na trzecim nukleotydzie kodonu i dzięki degeneracji DNA nie wpływa na fenotyp^[1].

Konsekwencje

Ta sekcja od 2013-10 wymaga zweryfikowania podanych informacji.

Należy podać wiarygodne źródła w formie przypisów bibliograficznych.
Część lub nawet wszystkie informacje w sekcji mogą być nieprawdziwe. Jako pozbawione źródeł mogą zostać zakwestionowane i usunięte.
Sprawdź w źródłach: Encyklopedia PWN • Google Books • Google Scholar • Federacja Bibliotek Cyfrowych • BazHum • BazTech • RCIN • Internet Archive (texts / inlibrary)
Dokładniejsze informacje o tym, co należy poprawić, być może znajdują się w dyskusji tej sekcji.
Po wyeliminowaniu niedoskonałości należy usunąć szablon {{Dopracować}} z tej sekcji.

Mutacje punktowe mogą być przyczyną wielu chorób, m.in.:

W wielu badaniach z dziedziny biochemii, biologii molekularnej oraz genetyki badacz wprowadza mutacje punktowe w genie w celu np. sprawdzenia zmian w funkcji kodowanego przez ten gen białka.

Zobacz też

mutacja genowa

Przypisy

↑ ^a ^b ^c ^d P. C. Winter, G. I. Hickey, H. L. Fletcher: Krótkie wykłady. Genetyka. PWN, 2005, s. 102-104.
↑ Ernst Freese. The Specific Mutagenic Effect of Base Analogues on Phage T4. „J. Mol. Biol.”. 1 (2), s. 87–105, 1959. DOI: 10.1016/S0022-2836(59)80038-3.
↑ John Wiley & Sons. Chapter 9: Web Text Box 2: When a different amino acid will do: conservative mutations. „Cell Biology: A Short Course”.
↑ ^a ^b W. R. Cannon, J. M. Briggs, J. Shen, J. A. McCammon i inni. Conservative and nonconservative mutations in proteins: anomalous mutations in a transport receptor analyzed by free energy and quantum chemical calculations.. „Protein Sci.”. 4 (3), s. 387–393, 1995.

[a-1] P. C. Winter, G. I. Hickey, H. L. Fletcher: Krótkie wykłady. Genetyka. PWN, 2005, s. 102-104.

[2] Ernst Freese. The Specific Mutagenic Effect of Base Analogues on Phage T4. „J. Mol. Biol.”. 1 (2), s. 87–105, 1959. DOI: 10.1016/S0022-2836(59)80038-3.

[3] John Wiley & Sons. Chapter 9: Web Text Box 2: When a different amino acid will do: conservative mutations. „Cell Biology: A Short Course”.

[cnc-4] W. R. Cannon, J. M. Briggs, J. Shen, J. A. McCammon i inni. Conservative and nonconservative mutations in proteins: anomalous mutations in a transport receptor analyzed by free energy and quantum chemical calculations.. „Protein Sci.”. 4 (3), s. 387–393, 1995.

[1]

[2]

[3]

[4]