Тройной синдром
| Тройной синдром | |
|---|---|
 MRI мозга 12-летнего подростка с тройным синдромом видны гипопластичные слезные железы (желтые стрелки) | |
| МКБ-10 | E27.4 |
| OMIM | 231550 |
| DiseasesDB | 32088 |
| eMedicine | ped/71 |
| MeSH | C536008 |
 Медиафайлы на Викискладе | |
Тройной синдром (ААА), также известный как синдром Ахалазия-Аддисонианизма-Алакримии или синдром Оллгрова [1], — редкий аутосомно-рецессивный врожденный порок. В большинстве случаев характеризуется отсутствием семейной истории о нём[2]. Синдром был обнаружен Джереми Оллгроувом (англ. Jeremy Allgrove) и его коллегами в 1978 году. ААА представляет аббревиатуру синдрома ахалазии-аддисонианизма-алакримии. Алакримия является обычно ранним проявлением[3]. Это прогрессирующее заболевание, которое может длиться годами, чтобы развить полноценную клиническую картину[4].
Характеристики
Лица, пострадавшие от ААА имеют недостаточность надпочечников/болезнь Аддисона из-за сопротивления ACTH, алакримию (отсутствие слезной секреции), и ахалазию (отказ кольца мышечных волокон, такого как сфинктер) нижнего пищеводного сфинктера при кардии, который задерживает собранную в желудке еду и вызывает расширение грудного пищевода. При этом признаками вегетативной дисфункции с ААА также могут быть такие, как аномалии зрачка, ненормальная реакция на внутрикожный гистамин, нарушение потоотделения, ортостатическая гипотензия и нарушения сердечного ритма[5]. Гипогликемия (низкий уровень сахара в крови), часто упоминается в качестве раннего признака[4]. Это расстройство также было связано с мягкой умственной отсталостью[4].
Синдром сильно варьирует. Эффективно управляемые пострадавшие лица могут иметь нормальную продолжительность жизни и рожать детей.
Причина и генетика
Тройной синдром связан с мутациями в гене AAAS?!, который кодирует белок, известный как ALADIN[6][7]. В 2000 году Хюбнер и др. картировали синдром в 6 cM интервале на хромосоме человека 12q13 вблизи кластера генов кератина типа II[8]. Поскольку наследование и ассоциации гена известны, ранняя диагностика может предоставить возможность генетического консультирования[3].
См. также
Примечания
- ↑ OMIM 231550
- ↑ Dusek, Tina; Korsic, Marta; Koehler, Katrin; Perkovic, Zdravko; Huebner, Angela; Korsic, Mirko (2006). "A Novel AAAS Gene Mutation (p.R194X) in a Patient with Triple A Syndrome". Hormone Research. 65 (4): 171—176. doi:10.1159/000092003. PMID 16543750.
{{cite journal}}: Википедия:Обслуживание CS1 (множественные имена: authors list) (ссылка) - ↑ 1 2 Bharadia, Lalit; Kalla, Mukesh; Sharma, S K; Charan, Rohit; Gupta, J B; Khan, Firoz (2005). "Triple A Syndrome". Indian Journal of Gastroenterology. 24 (5): 218—9. PMID 16361770.
{{cite journal}}: Википедия:Обслуживание CS1 (множественные имена: authors list) (ссылка) - ↑ 1 2 3 Prpic, I.; Huebner, A.; Persic, M.; Handschugg, K.; Pavletic, M. (2003). "Triple A syndrome: genotype-phenotype assessment". Clinical Genetics. 63 (5): 414—417. doi:10.1034/j.1399-0004.2003.00070.x. PMID 12752575.
{{cite journal}}: Википедия:Обслуживание CS1 (множественные имена: authors list) (ссылка) - ↑ Brooks, B.P.; Kleta, R.; Stuart, C.; Tuchman, M.; Jeong, A.; Stergiopoulos, S.G.; Bei, T.; Bjornson, B.; Russell, L.; Chanoine, J-P.; Tsagarakis, S.; Kalsner, LR.; Stratakis, CA. (2005). "Genotype heterogeneity and clinical phenotype in triple A syndrome". Clinical Genetics. 68 (3): 215—221. doi:10.1111/j.1399-0004.2005.00482.x. PMID 16098009.
{{cite journal}}: Википедия:Обслуживание CS1 (множественные имена: authors list) (ссылка) - ↑ Huebner, Angela; Kaindl, A.M.; Knobeloch, K.P.; Petzold, H.; Mann, P.; Koehler, K. (2004). "The Triple A Syndrome Is Due to Mutations in Aladin, a Novel Member of the Nuclear Pore Complex". Endocrine Research. 30 (4): 891—899. doi:10.1081/ERC-200044138. PMID 15666842.
{{cite journal}}: Википедия:Обслуживание CS1 (множественные имена: authors list) (ссылка) - ↑ Salmaggi A, Zirilli L, Pantaleoni C; et al. (2008). "Late-onset triple A syndrome: a risk of overlooked or delayed diagnosis and management". Horm. Res. 70 (6): 364—372. doi:10.1159/000161867. PMID 18953174.
{{cite journal}}: Явное указание et al. в:|author=(справка)Википедия:Обслуживание CS1 (множественные имена: authors list) (ссылка) - ↑ Huebner A, Yoon SJ, Ozkinay F; et al. (Nov 2000). "Triple A syndrome--clinical aspects and molecular genetics". Endocr. Res. 26 (4): 751—759. doi:10.3109/07435800009048596. PMID 11196451.
{{cite journal}}: Явное указание et al. в:|author=(справка)Википедия:Обслуживание CS1 (множественные имена: authors list) (ссылка)