Декарбоксилаза ароматических аминокислот
Декарбоксилаза ароматических аминокислот (англ. Aromatic L-amino acid decarboxylase, синонимы: англ. DOPA decarboxylase, tryptophan decarboxylase, 5-hydroxytryptophan decarboxylase, AAAD) — фермент (энзим), участвующий в процессе органического декарбоксилирования.
Реакции
[править | править код]Фермент катализирует различные декарбоксилирующие реакции:
- L-дофа → дофамин (нейротрансмиттер)
- 5-гидрокситриптофан → серотонин (нейротрансмиттер)
- триптофан → триптамин (прекурсор многих алкалоидов у растений и животных)
Фермент использует фосфат пиридоксаля, активную форму витамина B6, как кофермент.
Патологии
[править | править код]Мутации гена DDС приводят к недостаточности декарбоксилазы ароматических аминокислот — заболеванию, впервые описанному в 1990 году.[1]
Генетика
[править | править код]Ген, кодирующий фермент, локализован в хромосоме 7 у человека и назван DDC. Однонуклеотидные полиморфизмы и другие вариации гена коррелируют с нейро-психическими расстройствами. Отсутствие в экзоне одной пары оснований в 601 позиции и четырёх пар оснований в 722—725 позициях было связано с биполярным расстройством и аутизмом.
Примечания
[править | править код]- ↑ Tessa Wassenberg, Marta Molero-Luis, Kathrin Jeltsch, Georg F. Hoffmann, Birgit Assmann. Consensus guideline for the diagnosis and treatment of aromatic l-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency // Orphanet Journal of Rare Diseases. — 01 18, 2017. — Т. 12, вып. 1. — С. 12. — ISSN 1750-1172. — doi:10.1186/s13023-016-0522-z.
 | Для улучшения этой статьи желательно:
|