Хромозом 2 (човек)
Пређи на навигацију
Пређи на претрагу
Хромозом 2 у кариотипу човека је аутозомни хромозом други по реду по величини. Према положају центромере припада субметацентричним хромозомима. Изграђен је од 255 милиона базних парова што представља око 8% од укупне количине ДНК у ћелији.
Гени и болести
[уреди | уреди извор]Мапирани гени на хромозому 2 изазивају следеће болести човека:
- урођена струма
- урођени хипотиреоидизам
- липопротеинемија, хипобета, абета, хипербета и апо
- ХЕЛЛП синдром у трудноћи
- Алстромов синдром
- Лиссенцефалија
- Цриеглер-Најјаров синдром
- Бардет-Биедлов синдром
- Ехлерс-Дунлос синдром тип IV
- Бјорнстадов синдром
- епидермолyсис буллоса
- Ксеродерма пигментозум тип Б
- Огуцхијева болест
- Зеллwегеров синдром
- Алпортов синдром
- Муир-Торреов синдром
- мушки псеудохермафродитизам са хипоплазијом Леyдигових ћелија
- Мyосцхиева миопатија
- Паркинсонова болест
- Леyгхов синдром
- Бетлемова миопатија
- поремећај згрушавања зависан од витамина К
- цистинурија
- ситостеролемија
- микропенис
- хипогонадотропни хипогонадизам
- мушки превремени пубертет
- акутна масна јетра у трудноћи
- аутозомно рецесивна глувоћа
- примарни дечји глауком
- спастична параплегија
- наследна фиброматоза десни
- дисгенеза јајника
- карцином ендометријума
- породичне фебрилне конвулзије
- породична артеријска анеуризма
- урођени хипотироидизам
- нефронофтиза
- карцином дебелог црева
- епилепсија и др.
Литература
[уреди | уреди извор]- Туцић, Н, Матић, Гордана: О генима и људима, Центар за примењену психологију, Београд, 2002.
- Маринковић, D, Туцић, Н, Кекић, V: Генетика, Научна књига, Београд
- Татић, С, Костић, Г, Татић, Б: Хумани геном, ЗУНС, Београд, 2002.
- Матић, Гордана: Основи молекуларне биологије, Завет, Београд, 1997.
- Ридли, M: Геном - аутобиографија врсте у 23 поглавља, Плато, Београд, 2001.
- Прентис С: Биотехнологија, Школска књига, Загреб, 1991.
- Думановић, Ј, маринковић, D, Денић, M: Генетички речник, Београд, 1985.
- Косановић, M, Диклић, V: Одабрана поглавља из хумане генетике, Београд, 1986.
- Лазаревић, M: Огледи из медицинске генетике, београд, 1986.
- Швоб, Т. и срадници: Основи опће и хумане генетике, Школска књига, Загреб, 1990.