Neyrofibromatoz

Neyrofibromatoz

Taʼrifi

Neyrofibromatoz – nasliy kasallik boʻlib, bunda nerv toʻqimasidan oʻsmalar (neyrofibromalar) hosil boʻlishi kuzatiladi. Bu oʻsmalar yaxshi sifatli ham boʻlishi yoki nervlarni siqishi hisobiga yomon sifatli ham boʻlishi mumkin.

Etiologiyasi

Autosoma – dominant tipda irsiylanuvchi kasallik boʻlib, bunda ota – onaning birida kasallik boʻlsa farzandlarida kasallik kelib chiqish ehtimoli 50 foizni tashkil etadi.

Klassifikatsiyasi

Neyrofibromatoz 1 tip (NF 1) eng keng tarqalgan boʻlib uchrash chastotasi 1:2500-3000.

Neyrofibromatoz 2 tip (NF 2) uchrash chastotasi 1:35000.

Shvannomatoz

Genetikasi

Neyrofibromatoz 1 tip 17-juft.2 xromosomaning uzun yelkasidagi mutatsiya natijasida kelib chiqadi. Bu gen neyrofibromin oqsilining faoliyatini boshqarib turadi.

Neyrofibromatoz 2 tip 22 juft xromosomaning uzun yelkasidagi mutatsiya natijasida kelib chiqadi. Bu gen esa merlin oqsilining faoliyatini boshqarib turadi.

Shvannomatoz bu netrofibromatozning 3 turi sifatida qaraladi. Bunda mutatsiya 22-23 xromosomaning uzun yelkasida joylashgan SMARCB1 genida mutatsiya natijasida kelib chiqadi.

Patogenez

NF 1tipda – neyrofibromin oqsilini kodlovchi gen mutatsiyaga uchragan, bu oqsil normada promotor oqsillarni inaktivlash orqali hujayrani normal oʻsishini nazorat qiladi. Agar mutatsiya 17-juft xromosomaning birida boʻlsa, sintezlanayotgan neyrofibrominnning 50 foizi nuqsonli boʻladi. Bu bilan bir vaqtda shikastlanmagan 17-juftning ikkinchisi orqali normal neyrofibromin sintezlanadi. Shuning uchun, bu holatda hujayralarning betartib boʻlinishidan kelib chiqayotgan oʻsmalar yaxshi sifatli boʻladi. Agarda 17-juft xromosomaning har ikkalasida mutatsiya boʻlsa, hujayralarning betartib boʻlinib koʻpayishi oʻta yuqori darajada boʻladi. Natijada yomon sifatli oʻsmalar kelib chiqadi.

NF 2 tipda – merlin(boshqa nomi shvannomin)oqsilini kodlovchi gen mutatsiyaga uchragan. Bu oqsil hujayra membranasining tuzilishida va hujayra skeletining (mikronaychalar) tuzilishi va ishlashida qatnashadi. Qisman hujayraning oʻsishida ham roli bor. Shuning uchun bu kasallikning bu turida oʻsmalar yaxshi sifatli boʻlishadi.

Klinikasi

Neurofibromatosis

NF 1 tipda 90 foizdan koʻp hollarda terining zararlanishlari tugʻilishi bilanoq yoki bolalik davridayoq namoyon boʻla boshlaydi. Terida sutli qahva rangida sepkilsimon dogʻlar paydo boʻla boshlaydi. Asosan dogʻlar tos sohasi va bukiluvchi sohalarda tizza va tirsak boʻgʻimlarida uchraydi. Terida periferik nervlar boʻylab neyrofibromalar paydo boʻla boshlaydi. Nevrologik belgilar esa neyrofibromalarning soniga va joylashuviga bogʻliq. Katta neyrofibromalar nervlarni ezishi va shuning natijasida ogʻriqlar keltirib chiqarishi mumkin. Suyak anomaliyalari (soxta boʻgʻimlar hosil boʻlishiga olib keluvchi naysimon suyaklarning kortikal qavatlarini yupqalashuvi) kuzatiladi.

NF 2 tipda ikki tomonlama akustik nevrinomalar kelib chiqadi. Bunda 7 juft bosh miya nervi – nervus vestibulocochlearis shikastlanadi. Natijada eshituv qobiliyatini yoʻqolishi baʼzan esa yuz muskullarida kuchsizlik va bosh ogʻrigʻi kelib chiqadi.

Shvannomatozda bosh miya, orqa miya va periferik nervlarda koʻplab shvannomalar kelib chiqadi. Lekin bunda eshituv nervi shikastlanmagani tufayli eshituv qobiliyati saqlanadi.

Davosi

Umumiy holda davosi yoʻq.

Simptomatik tarzda olib boriladi.

Neyrofibromalarni xirurgik yoʻl bilan lazer yordamida yoki elektr toki bilan olib tashlash.

Yomon sifatli oʻsmalar boʻlganda kimyoterapiya oʻtkazish.

Manbalar

</ref>