Down-Syndrom

S Down-Syndrom isch e Syndrom bim Mensch, won e Genommutation bassiert isch und wäge deere s ganze 21. Chromosom oder Däil drvo dreimol vorchunnt (Trisomii). Dorum häisst s Sündrom vilmol au Trisomii 21. Früener het men em mäistens Mongolismus oder Mongoloismus gsäit, was hüte aber as veraltet und abschetzig gältet. Mensche mit em Down-Syndrom häi mäistens tüpischi körperligi Merkmol und iiri kognitive Fähigkäite si mäistens so stark beiidrächtigt, ass si gäistig behinderet si.

D Verdreifachig vom entsprächende Erbguet bassiert wäärend dr Zälldäilig im Stadium vo dr Meiose oder Mitose. Das füert in underschiidligem Maass zun ere verzögerete kognitive und körperlige Entwicklig.

Die verschiidene Forme vo dr Trisomii 21 entstöön spontan und chönne nume denn im Sinn von ere Erbchranket vererbt wärde, wenn d Mueter sälber scho s Down-Syndrom het. Äi Form vom Down-Syndrom cha aber in gwüsse Familie vermeert vorchoo, wenn s bi äim Elteredäil ooni Down-Syndrom e balancierti Translokazion^[1] vom ene 21. Chromosom git. Eso isch d Ussicht gröösser, ass bim Chind e Translokations-Trisomii 21 ufdrätet.

Fuessnoote

↑ Ortsverschiebig; e Chromosom oder en Abschnitt vom ene Chromosom isch uf en anders Chromosom transloziert. D Gsamtmängi vom Erbguet änderet sich nit, sondern blibt gliich.

Litratuur

Zeitschrift: Mitteilungen - Selbsthilfe von Menschen mit Down-Syndrom, von ihren Eltern und Geschwistern in Deutschland. Arbeitskreis Down-Syndrom e. V., ISSN 0943-443
Marion Baldus: Von der Diagnose zur Entscheidung. Eine Analyse von Entscheidungsprozessen für das Austragen der Schwangerschaft nach der pränatalen Diagnose Down-Syndrom. 2006, ISBN 3-7815-1454-4
Karolin Borlinghaus: Vorurteile... und Antworten. 2002, ISBN 3-925698-20-5
Karen Stray-Gundersen (Hrsg.): Babys mit Down-Syndrom - Erstinformationen für Eltern und alle anderen Interessierten. 3. Aufl., 2003, ISBN 3-925698-71-X
Leben mit Down-Syndrom. ISSN 1430-0427
Norbert J. Pies: John Langdon-Haydon Langdon-Down. Ein Pionier der Sozialpädiatrie. 1996, ISBN 3-7650-1739-6
Wolfgang Storm: Das Down Syndrom - Medizinische Betreuung vom Kindes- bis zum Erwachsenenalter. 1995, ISBN 3-8047-1407-2
Hermann Stüssel (Hg.): Das Puzzle muß vollständig sein. Alle - auch Menschen mit Down-Syndrom - haben ihren Platz. 2002, ISBN 3-926278-45-5
Etta Wilken: Sprachförderung bei Kindern mit Down-Syndrom. 10. Aufl., Kohlhammer, Stuttgart 2008, ISBN 978-3-17-020148-4
Etta Wilken: Menschen mit Down-Syndrom in Familie, Schule und Gesellschaft. 2004, ISBN 3-88617-308-9
Beatrix Wohlfahrt: Gründe und beeinflussende Faktoren für die Fortsetzung der Schwangerschaft nach der Diagnose eines Down-Syndroms. 2002, ISBN 3-936231-50-8

Weblingg

Commons: Down-Syndrom – Sammlig vo Multimediadateie

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[1] Ortsverschiebig; e Chromosom oder en Abschnitt vom ene Chromosom isch uf en anders Chromosom transloziert. D Gsamtmängi vom Erbguet änderet sich nit, sondern blibt gliich.

[1]