متلازمة الرقاد
| متلازمة الرقاد | |
|---|---|
| معلومات عامة | |
| من أنواع | اضطراب جيني |
| المظهر السريري | |
| الأعراض |
|
تعديل مصدري - تعديل  | |
متلازمة الرقاد (بالإنجليزية:Al-Raqad syndrome) هو مرض وراثي جسمي متنحي اكتشفه الطبيب الأردني محمد الرقاد ضمن فريق بحثي ضم الممرضة المستشارة الوراثية سماح الطوالبة والدكتور محمد الشبول والبروفيسور برونو.[1][2][3]
يصيب المرض الجهاز العصبي والعضلي الهضمي والجهاز الهضمي ويتسبب في تأخير النمو. يجب أن يكون كلا الوالدين ناقلين للمرض حتى يصاب الطفل. [4] تحدث المتلازمة بسبب طفرةٍ في جين DCPS.[5]
يؤدي المرض إلى:
مراجع
[عدل]- ^ الجزيرة دوت نت. نسخة محفوظة 9 مارس 2020 على موقع واي باك مشين.
- ^ أكسفورد أكاديميك؛ نص الورقة البحثية وأسماء الباحثين. نسخة محفوظة 03 يونيو 2018 على موقع واي باك مشين.
- ^ الشافي، الدليل. ""متلازمة الرقاد".. مرض جيني جديد اكتشفه طبيب أردني". مؤرشف من الأصل في 2017-12-01.
- ^ "'Jordanian army doctor discovers new genetic disease'". Jordan Times (بالإنجليزية). 13 Apr 2015. Archived from the original on 2020-07-14. Retrieved 2020-07-14.
- ^ "OMIM Entry - # 616459 - AL-RAQAD SYNDROME; ARS". www.omim.org (بالإنجليزية الأمريكية). Archived from the original on 2019-04-01. Retrieved 2017-11-19.
روابط خارجية
[عدل]- NCBI
- Online Mendelian Inheritance in Man
- MalaCards: The human disease database
- The Universal Protein Resource (UniProt)
إخلاء مسؤولية طبية
_histopatholgy.jpg){kind=small}