PKDTS

Sindrom distalne delecije 16p13.3
Sindrom distalne delecije 16p13.3
Identifikatori
Simbol	PKDTS
OMIM	600273
Ostali podaci
Lokus	Hrom. 16 Start: 16:0 – Kraj7,800.000 p16p13.3; Start: 16:0 – Kraj7,800.000{{{lokus_dopunski_podaci}}}

Pregledana verzija ove stranice, odobrena dana 29 decembar 2021, zasnovana je na ovoj izmjeni.

Teška policistna dojenačka bolest bubrega sa tuberskom sklerozom ili sindrom distalne delecije hromosoma 16p13.3 ili tuberozna skleroza/sindrom graničnog gena policistne bolest bubrega je genetički poremećaj kod dojenčadi i male djece.

Klinička obilježja

U malobrojnoj, ali dobro dokumentovanoj manjini pacijenata sa tuberkuloznom sklerozom, pri rođenju ili ubrzo nakon toga, prepoznata je zapanjujuća klinička slika proširenih i policistnih bubrega (Wenzl et al., 1970, O'Callaghan et al., 1975; Stapleton et al., 1980).^[1]^[2]^[3]

Kod ovih pacijenata policistni bubreg karakterizira mnoštvo cista promjenljive veličine, koje nalikuju onima koje se češće viđaju u kasnijim godinama u poodmaklim fazama autosomno dominantne policistne bolesti bubrega (PKD1). Gen PKD1 je neposredno uz gen na 16p koji je mutiran u jednom obliku tuberkulozne skleroze (TSC2). U grupi od 196 nepovezanih bolesnika s tuberkuloznom sklerozom, Brook-Carter et al. (1994) imali su podatke o ultrazvučnom pregledu bubrega u njih 45; 18 ih imalo je bubrežne ciste (zajedno sa angiomiolipomatima u 11 slučajeva).^[4]

Zabilježeno je da se u prvih nekoliko mjeseci života grubo povećao broj policistnih bubrega. Nakon otkrića delecije koja uključuje i TSC2 i PKD1 kod ovog pacijenta, posebno su utvrdili druge pacijente s tuberkuloznom sklerozom koji su tokom ranog djetinjstva imali ozbiljno policistne bubrege. Odsustvo znakova tuberkulozne skleroze kod roditelja i ostalih članova porodice sugerira da su svi slučajevi vjerovatno predstavljali mutacije de novo. Svih šest pacijenata imalo je velike delecije koje su remetile i TSC2 i PKD1. Utvrđeno je da delecije inaktiviraju PKD1, za razliku od mutacija zabilježenih kod autosomno dominantne policistične bolesti bubrega kod kojih su u svakom slučaju otkriveni abnormalni transkripti. Gen TSC2 leži samo distalno od gena PKD1 i ima genomsku veličinu od približno 45 kb.

Reference

^ O'Callaghan, T. J., Edwards, J. A., Tobin, M., Mookerjee, B. K. Tuberous sclerosis with striking renal involvement in a family. Arch. Intern. Med. 135: 1082-1087, 1975. PubMed: 1156071
^ Stapleton, F. B., Johnson, D., Kaplan, G. W., Griswold, W. The cystic renal lesion in tuberous sclerosis. J. Pediat. 97: 574-579, 1980. PubMed: 7420220
^ Wenzl, J. E., Lagos, J. C., Albers, D. D. Tuberous sclerosis presenting as polycystic kidneys and seizures in an infant. J. Pediat. 77: 673-676, 1970. PubMed: 5454714
^ Brook-Carter, P. T., Peral, B., Ward, C. J., Thompson, P., Hughes, J., Maheshwar, M. M., Nellist, M., Gamble, V., Harris, P. C., Sampson, J. R. Deletion of the TSC2 and PKD1 genes associated with severe infantile polycystic kidney disease: a contiguous gene syndrome. Nature Genet. 8: 328-332, 1994. PubMed: 7894481

[1] O'Callaghan, T. J., Edwards, J. A., Tobin, M., Mookerjee, B. K. Tuberous sclerosis with striking renal involvement in a family. Arch. Intern. Med. 135: 1082-1087, 1975. PubMed: 1156071

[2] Stapleton, F. B., Johnson, D., Kaplan, G. W., Griswold, W. The cystic renal lesion in tuberous sclerosis. J. Pediat. 97: 574-579, 1980. PubMed: 7420220

[3] Wenzl, J. E., Lagos, J. C., Albers, D. D. Tuberous sclerosis presenting as polycystic kidneys and seizures in an infant. J. Pediat. 77: 673-676, 1970. PubMed: 5454714

[4] Brook-Carter, P. T., Peral, B., Ward, C. J., Thompson, P., Hughes, J., Maheshwar, M. M., Nellist, M., Gamble, V., Harris, P. C., Sampson, J. R. Deletion of the TSC2 and PKD1 genes associated with severe infantile polycystic kidney disease: a contiguous gene syndrome. Nature Genet. 8: 328-332, 1994. PubMed: 7894481

[1]

[2]

[3]

[4]