Hiperplàsia suprarenal congènita per deficiència de 21-hidroxilasa
| Tipus | hiperplàsia suprarenal congènita i deficiència d'enzims suprarenals  |
|---|---|
| Especialitat | endocrinologia |
| Classificació | |
| CIM-10 | E25.0 |
| CIM-9 | 255.2 |
| Recursos externs | |
| OMIM | 201910 |
| DiseasesDB | 1854 |
| Orphanet | 90794 |
| UMLS CUI | C4273964 |
La hiperplàsia suprarenal congènita per deficiència de 21-hidroxilasa (CAH) és un trastorn genètic caracteritzat per una alteració de la producció de cortisol a les glàndules suprarenals.[1]
És la forma més freqüent d'hiperplàsia suprarenal congènita (HSC). Aquest dèficit té una prevalença del 90-95% de la població afectada per la HSC.
L'enzim 21-α-hidroxilasa, el citocrom microsomal p450, és l'encarregat de dur a terme la regulació de la hidroxilació de progesterona a desoxicorticosterona, la qual és precursora d'aldosterona, i de 17-hidroxiprogesterona a 11-desoxicortisol, que forma cortisol.
El bloqueig de la síntesi de cortisol i aldosterona, causat pel dèficit enzimàtic, provocarà una acumulació d'andrògens, entre els quals testosterona. La superproducció d'aquesta hormona sexual masculina provocarà l'aparició de caràcters masculins en nenes i la masculinització prematura en nens.
La deficiència de 21-hidroxilasa és causat per diverses mutacions al gen CYP21 del cromosoma 6. Aquest gen presenta dues formes: activa (CYP21A2) i inactiva (CYP21A1P). La recombinació d'aquestes dues formes causen mutacions diverses. Depenent d'aquestes s'observen diferents fenotips i per tan diferents graus d'afectació.
Referències
[modifica]- ↑ «21-Hydroxylase Deficiency». A: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing, July 2023.