Angelman syndrom
Angelman syndrom (forkortet AS)[1] er en sjælden gensygdom i UBE3A,[2] som er knyttet til kromosom nr. 15.[3] En defekt i kromosom nr. 15 er også årsag til Prader-Willi syndrom.[4]
Omkring 1 ud af 12.000 til 20.000 personer lider af AS.[5]
Symptomer
[redigér | rediger kildetekst]Til de mest karakteristiske symptomer hører svær udviklingshæmning[6] samt lang tunge[7] og mindre lillehjerne,[8] foruden deformt kranium.[9] Det er svært for patienten at holde balancen.[10]
Desuden er en patient med Angelman syndrom kendt for sine hyppige latterudbrud, grineflip og højt humør.[3] Især inden patienten er blevet 3 år forekommer epileptiske anfald.[6]
En begejstring for vand kan ses hos patienten. Patientens hår er typisk lysere end øvrige familiemedlemmers hår.[11]
Navngivning
[redigér | rediger kildetekst]I 1965 blev sygdommen identificeret.[12] Sygdommen er opkaldt efter den britiske børnelæge Harry Angelman[13] (1915 - 1996),[14] der dog oprindeligt betegnede sygdommen som "puppet syndrome".[15]
Referencer
[redigér | rediger kildetekst]- ^ What is Angelman Syndrome – Angelman Syndrome Foundation
- ^ "Arkiveret kopi". Arkiveret fra originalen 27. august 2022. Hentet 27. august 2022.
- ^ a b Angelman syndrom | Familie Journal
- ^ "Arkiveret kopi" (PDF). Arkiveret fra originalen (PDF) 17. april 2017. Hentet 27. august 2022.
- ^ Angelman Syndrome: What It Is, Symptoms & Treatment
- ^ a b https://www.sundhed.dk/sundhedsfaglig/laegehaandbogen/sjaeldne-sygdomme/sjaeldne-sygdomme/angelmans-syndrom/
- ^ Om Angelmansyndrom | angelmanforening.dk
- ^ Angelman syndrome - NHS
- ^ Symptoms of Angelman Syndrome
- ^ Social, sproglig og kognitiv udvikling hos børn med Angelmans syndrom | Ugeskriftet.dk
- ^ Angelman syndrom - Medic Info
- ^ ANGELMAN, Harry | SpringerLink
- ^ Angelman Syndrome - Symptoms, Causes, Treatment | NORD
- ^ Harry Angelman | RCP Museum
- ^ Angelman Syndrome in the Portrait of a Child With a Drawing by Giovanni F. Caroto
 | Spire Denne artikel om sygdom er en spire som bør udbygges. Du er velkommen til at hjælpe Wikipedia ved at udvide den. |