Klassische 21-OHD CAH

Klassifikation nach ICD-10
E25.0	Adrenogenitale Störungen
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Klassische 21-OHD CAH (CAH durch 21-Hydroxylase-Mangel) ist die häufigste angeborene Form der Kongenitalen Nebennierenhyperplasie, auch als Adrenogenitales Syndrom Typ III bezeichnet.

Synonyme sind: Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form; englisch Adrenal Hyperplasia III; 21-Hydroxylase Deficiency; CYP21 Deficiency; Congenital Adrenal Hyperplasia 1; CAH1; Hyperandrogenism, nonclassic type, due to 21-hydroxylase deficiency

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit 1 zu 14.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.

Ursache

Der Erkrankung liegen unterschiedliche Mutationen im CYP21A2-Gen auf Chromosom 6 Genort p21 zugrunde, welches für die 21-Hydroxylase kodiert, das die Produktion von Cortison und Aldosteron kontrolliert.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

• früh einsetzender Wachstumsschub mit (relativem) Kleinwuchs als Erwachsene
• (stark) verminderte Produktion von Glucocorticoiden und Mineralocorticoiden
• milde bis ausgeprägte Virilisierung beim weiblichen Geschlecht bis zur Intersexualität

Einteilung

Je nach Schweregrad und klinischen Leitbefunden lassen sich drei Typen unterscheiden:

• Klassische 21-OHD CAH, mit Salzverlust, schwerste und mit 75 % die häufigste Form mit Manifestation unmittelbar oder kurz nach der Geburt
• Klassische 21-OHD CAH, einfach virilisierend, weniger ausgeprägte Veränderungen
• Nicht-klassische Form, am wenigsten schwere Veränderungen, nur geringer Androgenüberschuss; Manifestation oft erst in der späteren Kindheit, häufig durch frühe Entwicklung der Schamhaare. Beim weiblichen Geschlecht normales äußeres Genitale, später sind Hirsutismus, Glatzenbildung, unregelmäßiger Menstruationszyklus und eingeschränkte Fruchtbarkeit möglich; beim männlichen Geschlecht früher Bartwuchs und kleine Testes; es gibt auch völlig symptomlose Patienten

Diagnose

Bereits vor der Geburt kann die Diagnose einer (klassischen Form) durch Bestimmung von 17-Hydroxyprogesteron im Fruchtwasser oder vorher durch humangenetische Untersuchung mit Chorionzottenbiopsie gestellt werden.

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind andere Formen der Kongenitalen Nebennierenhyperplasie bzw. des Adrenogenitalen Syndroms, das Polyzystische Ovar-Syndrom und andere Erkrankungen mit erhöhten Androgenen.

Therapie

Pränatal kann beim weiblichen Föten mit Dexamethason-Gabe die erhöhte Androgen-Produktion und das ambivalente Genitale verhindert werden.

Bei Diagnose nach der Geburt, kann bereits im ersten Lebensjahr eine plastisch-chirurgische Korrektur der Vagina erfolgen.

Eine lebenslange Hormonersatztherapie ist erforderlich wegen der Nebennierenrindeninsuffizienz, zur Senkung des Androgenspiegels und für normales Längenwachstum mit Hydrocortison als Glucocorticoid und Fludrocortison als Mineralocorticoid.

Literatur

• E. Carmina, D. Dewailly, H. F. Escobar-Morreale, F. Kelestimur, C. Moran, S. Oberfield, S. F. Witchel, R. Azziz: Non-classic congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency revisited: an update with a special focus on adolescent and adult women. In: Human reproduction update. Bd. 23, Nr. 5, September 2017, S. 580–599, doi:10.1093/humupd/dmx014, PMID 28582566 (Review).
• A. Bachelot, V. Grouthier, C. Courtillot, J. Dulon, P. Touraine: MANAGEMENT OF ENDOCRINE DISEASE: Congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency: update on the management of adult patients and prenatal treatment. In: European Journal of Endocrinology. Bd. 176, Nr. 4, April 2017, S. R167–R181, doi:10.1530/EJE-16-0888, PMID 28115464 (Review).
• H. Falhammar, A. Nordenström: Nonclassic congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency: clinical presentation, diagnosis, treatment, and outcome. In: Endocrine. Bd. 50, Nr. 1, September 2015, S. 32–50, doi:10.1007/s12020-015-0656-0, PMID 26082286 (Review).
• A. M. Bongiovanni, A. W. Root: The adrenogenital syndrome. In: The New England Journal of Medicine. Bd. 268, Juni 1963, S. 1283–9 contd, doi:10.1056/NEJM196306062682308, PMID 13968788.

Weblinks

• Gene Reviews

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