سارکوزینمی
| سارکوزینمی | |
|---|---|
 | |
| سارکوزین | |
| تخصص | غدد درون‌ریز و متابولیسم  |
| طبقه‌بندی و منابع بیرونی | |
| آی‌سی‌دی-۱۰ | E72.5 |
| آی‌سی‌دی-۹-سی‌ام | 270.8 |
| اُمیم | 268900 |
| دادگان بیماری‌ها | 29841 |
سارکوزینمی Sarcosinemia که هیپرسارکوزینمی یا نقص SARDH نیز خوانده می‌شود، جزء ناهنجاری‌های متابولیسم اسیدهای آمینه است. سارکوزین با شکسته شدن کولین به گلیسین از طریق بتائین تشکیل می‌شود.
علائم بالینی
[ویرایش]اغلب بدون علامت بالینی است.
نقص آنزیمی
[ویرایش]نقص در آنزیم سارکوزین دهیدروژناز.
الگوی توارث
[ویرایش]اتوزوم مغلوب.
روش تشخیص
[ویرایش]درمان
[ویرایش]لازم نیست.