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Myopalladine

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MYPN
Identifiants
AliasesMYPN, Myopalladine
IDs externesOMIM: 608517 MGI: 1916052 HomoloGene: 23778 GeneCards: MYPN
Wikidata
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La myopalladine est une protéine musculaire. Son gène est le MYPN situé sur le chromosome 10 humain.

Structure et rôles

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Son poids moléculaire est de 145 Kdaltons. Elle se lie à la nebuline ainsi qu'à l'actine au niveau de la ligne Z du sarcomère[5]. Elle jouerait ainsi un rôle dans l'assemblage du sarcomère, en particulier dans le placement de la nébuline[6].

En médecine

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La mutation du gène MYPN peut entraîner une cardiomyopathie dilatée[7], hypertrophique ou restrictive[8].

Notes et références

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  1. a b et c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000138347 - Ensembl, May 2017
  2. a b et c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000020067 - Ensembl, May 2017
  3. « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
  4. « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
  5. Bang ML, Mudry RE, McElhinny AS et al. Myopalladin, a novel 145-kilodalton sarcomeric protein with multiple roles in Z-disc and I-band protein assemblies, J Cell Biol, 2001;153:413–427
  6. Ma K, Wang K, Interaction of nebulin SH3 domain with titin PEVK and myopalladin: implications for the signaling and assembly role of titin and nebulin, FEBS Lett, 2002;532:273–278
  7. Duboscq-Bidot L, Xu P, Charron P et al. Mutations in the Z-band protein myopalladin gene and idiopathic dilated cardiomyopathy, Cardiovasc Res, 2008;77:118–125
  8. Purevjav E, Arimura T, Augustin S et al. Molecular basis for clinical heterogeneity in inherited cardiomyopathies due to myopalladin mutations, Hum Mol Genet, 2012;21:2039–2053