TGF bêta 3
Le TGF bêta 3 est l'un des trois facteur de croissance transformant (TGF de l'anglais transforming growth factor) de type bêta. Son gène est le TGFB3 situé sur le chromosome 14 humain.
En médecine
[modifier | modifier le code]La mutation du gène peut entraîner un syndrome malformatif associant une masse musculaire réduite, une petite taille, une arthrogrypose, une hypotonie, une uvule bifide[5] ou des signes apparentés avec un syndrome de Loeys-Dietz[6]. Elle est décrite dans certains cas d'anévrisme ou de dissection aortique[7].
Notes et références
[modifier | modifier le code]- GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000119699 - Ensembl, May 2017
- GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000021253 - Ensembl, May 2017
- « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
- « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
- (en) Rienhoff Jr. HY, Yeo CY, Morissette R et al. A mutation in TGFB3 associated with a syndrome of low muscle mass, growth retardation, distal arthrogryposis and clinical features overlapping with Marfan and Loeys-Dietz syndrome, Am J Med Genet A, 2013;161A:2040–2046.
- (en) Matyas G, Naef P, Tollens M et al. De novo mutation of the latency-associated peptide domain of TGFB3 in a patient with overgrowth and Loeys-Dietz syndrome features, Am J Med Genet A, 2014;164A:2141–2143.
- (en) Bertoli-Avella AM, Gillis E, Morisaki H et al. Mutations in a TGF-β ligand, TGFB3, cause syndromic aortic aneurysms and dissections, JACC (en), 2015;65:1324–1336.
