Genom

A genom egy szervezet teljes örökítő információját jelenti, amely a DNS-ben van kódolva (egyes vírusokban RNS-ben), beleértve a géneket és a nem kódoló szekvenciákat is, az aminosavak kapcsolódási sorrendjét, a fehérjék elsődleges szerkezetét. A kifejezést először 1920-ban Hans Winkler, a Hamburgi Egyetem botanikaprofesszora használta.

Pontosabban, egy szervezet genomja egy kromoszómakészlet teljes DNS-szekvenciáját jelenti, például, egy teljes kromoszómakészletet a kettőből, mely a diploid egyed szomatikus sejtjeiben található. A genom kifejezést lehet használni a teljes DNS-szekvenciára, vagy egyes organellumok saját genetikai anyagára (l. mitokondriális genetika, vagy a színtest genetikája). Amikor egy szervezet genomjának szekvenáltságára utalnak, akkor egy testi sejt kromoszómakészletének és az összes ivari kromoszómának a szekvenciáiról beszélnek. A genommal foglalkozó tudományág a genomika, amely eltér a genetikától, hiszen az utóbbi általában egy adott gén funkcióit vizsgálja.

A genomban található exonok összességét exomnak is nevezik.

A genomok típusai

A vírusnál bonyolultabb szervezetek általában hordoznak további genetikai anyagot a kromoszomális tartalmukon túl. Egy mikroba például plazmidokban teszi ezt, azaz egy ilyen mikroba megszekvenálása, a plazmidok szekvenciáinak megismerését is jelenti egyben.

A gerincesek, mint az ember, is hordoz többletinformációt, a mitokondriumában, amit azonban nem tekintenek az emberi genom részének. Ezt mitokondriális genomnak nevezik.

A genom és a genetikai variáció

Egy egyed genomjának vizsgálatával nem kapnánk válaszokat a genetikai polimorfizmus által felvetett kérdésekre. Ehhez az egyedek genomjának összehasonlítására van szükség. Ebből következtethetünk, hogy a genom kifejezés nem egy egyed adott szekvenciára, hanem egy egész szekvenciacsaládra utal, melyek biológiai tartalmat osztanak meg.

Ez azt a feltevést vetíti előre, mely szerint nincs olyan alak, mint például a gepárd alakja, hiszen a gepárdnak variációi is léteznek, úgy ahogy az egyedek genomja sem teljesen egyforma. Viszont egy egyed és a genomja között vannak egyértelmű megfeleltetések, tehát a genom egyes szekvenciáiból következtetni lehet az egyed bizonyos tulajdonságaira.

Genomprojektek

A Humán Genom Projekt az emberi genetikai állomány szekvenálását és feltérképezését tűzte ki célul. Más szervezetek szekvenálása is végbement már: macska,^[2]^[3] egér, rizs, az Arabidopsis thaliana növény, az Escherichia coli baktérium. Az ilyen szekvenálási projektek kezdetben hatalmas összegekbe kerültek, újabban viszont már egy egyed genomját néhány ezer dollár (USD) költséggel meg lehet szekvenálni.

Genomméretek összehasonlítása

Élőlény	Genom mérete (bázispárban) [m]
Vírus, Phi-X174 fág;	5387 – Első megszekvenált genom
Vírus, Lambda fág	5×10⁴
Baktérium, Escherichia coli	4×10⁶
Növény, Paris japonica^[4]	13×10¹⁰ – Legnagyobb ismert genom
Gomba,Saccharomyces cerevisiae	2×10⁷
Féreg, Caenorhabditis elegans	8×10⁷
Ízeltlábú, Drosophila melanogaster	2×10⁸
Emlős, Homo sapiens	3×10⁹

Megjegyzés: Egy emberi sejt DNS-e kb. 1,8 méter hosszú.

Genomevolúció

Egy genom a gének és termékeik részletei nélkül is alkalmas egy-egy szervezet tulajdonságainak vizsgálatára. A kutatók a kromoszómaszámot, a genom méretét, gének sorrendjét, kodonhasználatot és a GC-tartalmat is segítségül hívják a genomok variációinak magyarázatához (áttekintésért l. még: Saccone and Pesole 2003; Benfey and Protopapas 2004; Gibson and Muse 2004; Reese 2004; Gregory 2005).

A duplikációk nagy szerepet játszhatnak a genom alakításában. Ez lehet egy tandem módon ismétlődő szekvencia, egy gén, egy kromoszóma vagy a teljes genom megduplázódása. A duplikáció az evolúció egyik eszköze a genetikai diverzitás fenntartásához.

Horizontális géntranszferrel lehet magyarázni a tényt, hogy rendszertanilag igen távol álló szervezetek hogyan rendelkeznek mégis nagyon hasonló szekvenciákkal. Úgy tűnik a mikrobák között a géntranszfer mindennapos. Azonban az eukarióták is képesek erre, pontosabban színtestjükből vagy mitokondriális genomjukból át tudnak vinni géneket a kromoszómáikba.

Jegyzetek

↑ Severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 isolate Wuhan-Hu-1, complete genome. ncbi.nlm.nih.gov. (Hozzáférés: 2020. március 22.)
↑ Nem is háziasítottuk a macskát. Index. (Hozzáférés: 2014. november 13.)
↑ Initial sequence and comparative analysis of the cat genome (angol). (Hozzáférés: 2014. november 13.)
↑ Paris japonica. (Hozzáférés: 2021. január 10.)

Irodalom

Benfey, P and Protopapas, AD (2004). Essentials of Genomics. Prentice Hall.
Brown, TA (2002). Genomes 2. Bios Scientific Publishers.
Gibson, G and Muse, SV (2004). A Primer of Genome Science (Second Edition). Sinauer Assoc.
Gregory, TR (ed) (2005). The Evolution of the Genome. Elsevier.
Reece, RJ (2004). Analysis of Genes and Genomes. John Wiley & Sons.
Saccone, C and Pesole, G (2003). Handbook of Comparative Genomics. John Wiley & Sons.

További információk

Kapcsolódó szócikkek

[1] Severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 isolate Wuhan-Hu-1, complete genome. ncbi.nlm.nih.gov. (Hozzáférés: 2020. március 22.)

[2] Nem is háziasítottuk a macskát. Index. (Hozzáférés: 2014. november 13.)

[3] Initial sequence and comparative analysis of the cat genome (angol). (Hozzáférés: 2014. november 13.)

[4] Paris japonica. (Hozzáférés: 2021. január 10.)

[1]

[2]

[3]

[4]