FOXP3

FOXP3
사용 가능한 구조 PDB 동원체 검색: PDBe RCSB PDB ID 코드 목록 3QRF, 4WK8
식별자
다른 이름	FOXP3, AIID, DIETER, IPEX, JM2, PIDX, XPID, forkhead box P3
외부 ID	OMIM: 300292 MGI: 1891436 HomoloGene: 8516 GeneCards: FOXP3
유전자 위치 (인간) 염색체 X 염색체 자리 Xp11.23 시작 49,250,438 bp 끝 49,270,477 bp
유전자 위치 (쥐) 염색체 X 염색체 (쥐) 자리 X A1.1|X 3.41 cM 시작 7,439,883 bp 끝 7,461,484 bp
RNA 발현 패턴 Bgee 인간 쥐(동원체) 최상위 발현 생식샘 고환 tendon of biceps brachii 림프절 맹장 충수 혈액 편도 쓸개 과립구 최상위 발현 요도 male urethra 주머니배 배 인두 (해부학) 가슴샘 뇌척수막 tail of embryo dentate gyrus of hippocampal formation granule cell neural layer of retina 추가 참조 발현 데이터 BioGPS 추가 참조 발현 데이터
유전자 온톨로지 분자 함수 sequence-specific DNA binding NF-kappaB binding transcription corepressor activity nucleic acid binding transcription factor activity, RNA polymerase II distal enhancer sequence-specific binding 단백질 결합 histone deacetylase binding DNA-binding transcription factor activity NFAT protein binding histone acetyltransferase binding 금속 이온 결합 DNA 결합 protein homodimerization activity DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding 세포 성분 세포핵 intracellular anatomical structure 세포질 핵질 단백질을 포함한 복합체 생물학적 과정 negative regulation of cell population proliferation negative regulation of NF-kappaB transcription factor activity B cell homeostasis regulation of isotype switching to IgG isotypes myeloid cell homeostasis negative regulation of inflammatory response positive regulation of interleukin-4 production regulation of immunoglobulin production regulation of transcription by RNA polymerase II regulation of T cell anergy negative regulation of interleukin-6 production tolerance induction to self antigen DNA를 주형으로 한 전사의 조절 negative regulation of DNA-binding transcription factor activity positive regulation of T cell tolerance induction negative regulation of immune response negative regulation of interferon-gamma production tolerance induction regulatory T cell differentiation positive regulation of transcription, DNA-templated negative regulation of interleukin-2 production positive regulation of histone acetylation negative regulation of interleukin-5 production negative regulation of chronic inflammatory response CD4-positive, CD25-positive, alpha-beta regulatory T cell differentiation positive regulation of transcription by RNA polymerase II negative regulation of activated T cell proliferation positive regulation of gene expression negative regulation of interleukin-4 production negative regulation of interleukin-10 production negative regulation of tumor necrosis factor production T세포 항상성 negative regulation of CREB transcription factor activity negative regulation of T-helper 17 cell differentiation T세포 활성화 positive regulation of immature T cell proliferation in thymus positive regulation of regulatory T cell differentiation negative regulation of transcription by RNA polymerase II positive regulation of peripheral T cell tolerance induction positive regulation of transforming growth factor beta1 production negative regulation of transcription, DNA-templated negative regulation of lymphocyte proliferation negative regulation of histone acetylation negative regulation of interleukin-17 production response to virus negative regulation of histone deacetylation CD4-positive, CD25-positive, alpha-beta regulatory T cell lineage commitment positive regulation of CD4-positive, CD25-positive, alpha-beta regulatory T cell differentiation negative regulation of T cell proliferation chromatin remodeling cytokine production negative regulation of T cell cytokine production negative regulation of isotype switching to IgE isotypes T cell receptor signaling pathway positive regulation of T cell anergy DNA를 주형으로 한 전사 T cell mediated immunity negative regulation of gene expression anatomical structure morphogenesis regulation of Wnt signaling pathway regulation of regulatory T cell differentiation 출처: Amigo / QuickGO
동원체 종 인간 쥐 앙트레 50943 20371 앙상블 ENSG00000049768 ENSMUSG00000039521 유니프롯 Q9BZS1 Q99JB6 RefSeq (mRNA) NM_001114377 NM_014009 NM_001199347 NM_001199348 NM_054039 RefSeq(단백질) NP_001107849 NP_054728 NP_001186276 NP_001186277 NP_473380 위치(UCSC) Chr X: 49.25 – 49.27 Mb Chr X: 7.44 – 7.46 Mb PubMed 검색
위키데이터
인간 보기/편집 쥐 보기/편집

FOXP3(forkhead box P3)는 면역계 반응에 관여하는 단백질이다. FOX 단백질 계열의 구성원인 FOXP3은 조절 T 세포의 발달 및 기능에서 조절 경로의 마스터 조절자 역할을 하는 것으로 보인다. 조절 T 세포는 일반적으로 면역 반응을 저하시킨다. 암의 경우 조절 T 세포 활동이 과도하면 면역체계가 암세포를 파괴하는 것을 방지할 수 있다. 자가면역 질환에서 조절 T 세포 활동의 결핍으로 인해 다른 자가면역 세포가 신체 자신의 조직을 공격할 수 있다.

정확한 제어 메커니즘은 아직 확립되지 않았지만 FOX 단백질은 포크헤드/날개나선형 전사 조절자 계열에 속하며 전사 중에 유사한 DNA 결합 상호 작용을 통해 제어를 행사하는 것으로 추정된다. 조절 T 세포 모델 시스템에서 FOXP3 전사 인자는 조절 T 세포 기능과 관련된 유전자의 프로모터를 차지하고 T 세포 수용체 자극 후 주요 유전자의 전사를 억제할 수 있다.

구조

인간 FOXP3 유전자에는 11개의 코딩 엑손이 포함되어 있다. 엑손-인트론 경계는 마우스 유전자와 인간 유전자의 코딩 영역에서 동일하다. 게놈 서열 분석에 따르면 FOXP3 유전자는 X 염색체의 p 팔(구체적으로 Xp11.23)에 매핑된다.

외부 링크

• GeneReviews/NIH/NCBI/UW entry on IPEX Syndrome
• 의학주제표목 (MeSH)의 FOXP3+protein,+human