Doença granulomatosa crónica

A doença granulomatosa crónica é um grupo diverso de doenças genéticas, nas quais certas células do sistema imunitário têm dificuldades em formar compostos reactivos de oxigénio usados para matar certos agentes patogénicos.^[1]

Isto leva à formação de granulomas em muitos órgãos.^[2] A doenças afecta 1 em cada 200 mil pessoas no Estados Unidos, com 20 novos casos diagnosticados cada ano.^[3]^[4]

Esta condição foi primeiramente descoberta em 1954.^[5]^[6] O mecanismo celular subjacente que causa a doença foi descoberto em 1967, e pesquisas desde então elucidaram mais sobre os mecanismos moleculares.^[7]

Produção defeituosa de espécies reativas de oxigênio pelos fagócitos. Infecções intracelulares bacterianas e fúngicas recorrentes. O mecanismo de Defeito são mutações nos genes do complexo de oxidase dos fagócitos.

Sintomas

Infecções recorrentes em ordem decrescente de frequência:

pneumonia
abscessos na pele, tecidos e órgãos
Artrite séptica
Osteomielite
Bacteremia/Fungemia
Infecções superficiais da pele como a celulite e o impetigo.

Referências

↑ «Chronic Granulomatous Disease: Immunodeficiency Disorders: Merck Manual Professional». Consultado em 1 de março de 2008
↑ Heyworth P, Cross A, Curnutte J (2003). «Chronic granulomatous disease». Curr Opin Immunol. 15 (5): 578–84. PMID 14499268. doi:10.1016/S0952-7915(03)00109-2
↑ Maryland Pao, M.D.; et al. (2004). «Cognitive Function in Patients With Chronic Granulomatous Disease: A Preliminary Report». Psychosomatics. 45 (June 2004): 230–4. PMID 15123849. doi:10.1176/appi.psy.45.3.230
↑ James, William D.; Berger, Timothy G.; et al. (2006). Andrews' Diseases of the Skin: clinical Dermatology. [S.l.]: Saunders Elsevier. ISBN 0-7216-2921-0
↑ Berendes H, Bridges RA, Good RA (1957). «A fatal granulomatosus of childhood: the clinical study of a new syndrome». Minn Med. 40 (5): 309–12. PMID 13430573
↑ Bridges RA, Berendes H, Good RA (1959). «A fatal granulomatous disease of childhood; the clinical, pathological, and laboratory features of a new syndrome». AMA J Dis Child. 97 (4): 387–408. PMID 13636694
↑ Baehner RL, Nathan DG (1967). «Leukocyte oxidase: defective activity in chronic granulomatous disease». Science. 155 (764): 835–6. PMID 6018195. doi:10.1126/science.155.3764.835

Ligações externas

[titleChronic_Granulomatous_Disease:_Immunodeficiency_Disorders:_Merck_Manual_Professional-1] «Chronic Granulomatous Disease: Immunodeficiency Disorders: Merck Manual Professional». Consultado em 1 de março de 2008

[Heyworth-2] Heyworth P, Cross A, Curnutte J (2003). «Chronic granulomatous disease». Curr Opin Immunol. 15 (5): 578–84. PMID 14499268. doi:10.1016/S0952-7915(03)00109-2

[Maryland-3] Maryland Pao, M.D.; et al. (2004). «Cognitive Function in Patients With Chronic Granulomatous Disease: A Preliminary Report». Psychosomatics. 45 (June 2004): 230–4. PMID 15123849. doi:10.1176/appi.psy.45.3.230

[Andrews-4] James, William D.; Berger, Timothy G.; et al. (2006). Andrews' Diseases of the Skin: clinical Dermatology. [S.l.]: Saunders Elsevier. ISBN 0-7216-2921-0

[Berendes-5] Berendes H, Bridges RA, Good RA (1957). «A fatal granulomatosus of childhood: the clinical study of a new syndrome». Minn Med. 40 (5): 309–12. PMID 13430573

[Bridges-6] Bridges RA, Berendes H, Good RA (1959). «A fatal granulomatous disease of childhood; the clinical, pathological, and laboratory features of a new syndrome». AMA J Dis Child. 97 (4): 387–408. PMID 13636694

[Baehner-7] Baehner RL, Nathan DG (1967). «Leukocyte oxidase: defective activity in chronic granulomatous disease». Science. 155 (764): 835–6. PMID 6018195. doi:10.1126/science.155.3764.835

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