Врождённая нечувствительность к боли с ангидрозом
| Врождённая нечувствительность к боли с ангидрозом | |
|---|---|
| МКБ-11 | 8C21.2 |
| МКБ-10 | G60.8 |
| МКБ-9 | 356.8 |
| OMIM | 256800 |
| DiseasesDB | 32097 |
| MeSH | D009477 |
 Медиафайлы на Викискладе | |
Врождённая нечувствительность к боли с ангидрозом или наследственная сенсорно-вегетативная нейропатия IV типа (сокр. англ. HSAN IV) — чрезвычайно редкое наследственное расстройство нервной системы, которое характеризуется отсутствием ощущения боли, тепла, холода и некоторых других ощущений (в том числе ощущения необходимости мочеиспускания). «Ангидроз» означает, что организм не потеет, а «врождённый» указывает на то, что состояние присутствует от рождения.
Клиническое описание
[править | править код]Люди с этим расстройством обычно получают ранения из-за того, что не чувствуют боли. Например, пациент может получить сильные ожоги и даже не заметить.
Основными особенностями расстройства являются следующие признаки: отсутствие болевого ощущения, безболезненные травмы рук, ног и челюстно-лицевой области, гипертермия в жаркую погоду из-за неспособности к потению, инфекции и рубцевание языка, губ и дёсен, хронические инфекции костей и суставов, переломы костей, множественные рубцы, остеомиелит и деформация суставов, что может привести даже к ампутации.
Другие распространённые проблемы связаны с глазами, например инфекцией, вызванной тем, что больные их часто и сильно растирают либо царапают их во время сна.
Врождённая нечувствительность к боли с ангидрозом вызывает умственную отсталость[1][2].
Ответственный ген
[править | править код]Ответственный за возникновение болезни ген — TrkA (NTRK1)[1].
Примечания
[править | править код]- ↑ 1 2 H. Yokozeki, H. Murota, I. Katayama. Perspiration Research (неопр.). — Karger Medical and Scientific Publishers[англ.], 2016. — С. 25. — ISBN 978-3-318-05905-2.
- ↑ Issues in Pediatric and Adolescent Medicine Research and Practice: 2011 Edition (англ.). — ScholarlyEditions[англ.], 2012. — P. 894. — ISBN 978-1-4649-6340-7.
Литература
[править | править код]- Indo Y., Pagon R. A., Adam M. P., Ardinger H. H., Wallace S. E., Amemiya A., Bean L. J. H., Bird T. D., Ledbetter N., Mefford H. C., Smith R. J. H., Stephens K. Congenital Insensitivity to Pain with Anhidrosis (неопр.). — University of Washington, Seattle, 1993. — PMID 20301726.
- Indo Yasuhiro. Mutations in the TRKA/NGF Receptor Gene in Patients with Congenital Insensitivity to Pain with Anhidrosis. Kumamoto University. Дата обращения: 14 октября 2018. Архивировано из оригинала 18 мая 2019 года.
- Shatzky S., Moses S., Levy J. Congenital insensitivity to pain with anhidrosis (CIPA) in Israeli-Bedouins: genetic heterogeneity, novel mutations in the TRKA/NGF receptor gene, clinical findings, and results of nerve conduction studies (англ.) // American Journal of Medical Genetics[англ.] : journal. — 2000. — June (vol. 92, no. 5). — P. 353—360. — doi:10.1002/1096-8628(20000619)92:5<353::AID-AJMG12>3.0.CO;2-C. — PMID 10861667.
- Mardy Sek, Yuichi Miura, Fumio Endo, Ichiro Matsuda, Yasuhiro Indo. Congenital Insensitivity to pain with anhidrosis (CIPA): effect of TRKA (NTRK1) missense mutations on autophosphorylation of the receptor tyrosine kinase for nerve growth factor (англ.) // Human Molecular Genetics[англ.] : journal. — Oxford University Press, 2001. — Vol. 10, no. 3. — P. 179—188. — doi:10.1093/hmg/10.3.179.