Категория:Аутосомно-рецессивные заболевания

• Аутосомно-рецессивный тип наследования

А

• Анемия Фанкони
• Атаксия Фридрейха
• Алкаптонурия
• Альбинизм у людей
• Альфа-маннозидоз
• Аспартилглюкозаминурия
• Аутосомно-рецессивная недостаточность ГТФ-циклогидролазы 1
• Ацерулоплазминемия

Б

• Болезнь Бильшовского — Янского
• Синдром Блума
• Бета-маннозидоз
• Болезнь Баттена
• Болезнь Танжера

В

• Болезнь Вильсона — Коновалова
• Болезнь Вольмана
• Синдром ван Богарта — Шерера — Эпштейна
• Восковидные липофусцинозы нейронов
• Врождённая мальабсорбция фолатов

Г

• Болезнь Гоше
• Врождённая гиперплазия коры надпочечников
• Врождённая гиперплазия коры надпочечников вследствие недостаточности 21-гидроксилазы

Д

• Синдром Дабина — Джонсона
• Дефицит 1α-гидроксилазы

И

• Ихтиоз Арлекина

К

• Болезнь Канаван
• Болезнь Куфса
• Синдром Коккейна
• Синдром Криглера — Найяра

Л

• Лейциноз

М

• Муковисцидоз
• Маннозидоз
• Мукополисахаридоз
• Мукополисахаридоз I
• Мутация H63D гена HFE

Н

• Болезнь Ниманна — Пика
• Врождённая нечувствительность к боли с ангидрозом
• Недостаточность карбамоилфосфатсинтетазы I
• Недостаточность кислой фосфатазы
• Недостаточность птерин-4-альфа-карбиноламиндегидратазы
• Недостаточность сепиаптеринредуктазы

О

• Прогрессирующая внешняя офтальмоплегия
• Оксалатная нефропатия

П

• Болезнь Помпе
• Периодическая болезнь
• Пикнодизостоз
• Пропионовая ацидемия
• Псевдополидистрофия Гурлер

Р

• Рибофлавин-зависимая непереносимость физической нагрузки

С

• Болезнь Сантавуори — Халтиа
• Синдром гиперфосфатазии с умственной отсталостью
• Синдром кажущегося избытка минералокортикоидов
• Синдром Слая
• Слабовыраженная гиперфенилаланинемия без дефицита тетрагидробиоптерина

Т

• Тирозинемия

Ф

• Болезнь Фарбера
• Синдром Фрейзера
• Финские наследственные заболевания
• Фукозидоз
• Фенилкетонурия

Ц

• Цистиноз
• Цистинурия

Э

• Эссенциальная фруктозурия

B

• Кристаллическая дистрофия Bietti