Septooptická dysplázia
| Septooptická dysplázia | |
| Klasifikácia | |
|---|---|
| MKCH-10 | Q04.4 (odkaz) |
| Klinický obraz | |
| Postihnutý systém | centrálna nervová sústava |
 Pozri aj Medicínsky portál | |
Septooptická dysplázia (staršie DeMorsierov syndróm) je vrodená chyba centrálnej nervovej sústavy, opísaná roku 1956 G. de Morsierom.[1] Dochádza pri nej k nedostatočnému vývinu zrakového nervu (lat. nervus opticus) a nevyvinutiu priezračnej priehradky (septum pellucidum). Postihnutie je u približne 70% pacientov spojené s poruchou funkcie systému hypotalamus - podmozgová žľaza (hypofýza), ktorý je centrom hormonálnej regulácie. V súčasnosti zahŕňa táto diagnóza pacientov s triádou:[2]
- nedostatočne vyvinuté zrakové nervy
- nedostatočne vyvinutá podmozgová žľaza s následným hypopituitarizmom (nedostatočnou produkciou hormónov podmozgovej žľazy)
- abnormality vývoja stredočiarových štruktúr mozgu (chýbanie septum pellucidum u 60% pacientov či chybný vývoj svorového telesa (corpus callosum)
K tomuto trias sa môžu pridať ďalšie, viac či menej časté poruchy a anomálie: schizencefália, heterotopia sivej hmoty, nevyvinutie neurohypofýzy, úplné alebo čiastočné nevyvinutie čuchových dráh či bulbov a ďalšie.
Klinické prejavy
[upraviť | upraviť zdroj]Porucha vývoja zrakového nervu sa zväčša prejaví slepotou a nystagmom. Porucha produkcie hormónov podmozgovej žľazy sa prejaví zaostávaním rastu (chýbajú somatotropín a tyreotropín). U 50% pacientov sú prítomné epileptické záchvaty ako prejavy porúch vývoja mozgu.
Poruchy vývoja mozgu najlepšie zobrazí vyšetrenie magnetickou rezonanciou.[3]
Referencie
[upraviť | upraviť zdroj]- ↑ DEMORSIER, G.. Études sur les dysraphies crânio-encéphaliques: III. Agénésie du septum lucidum avec malformation du tractus optique: La dysplasie septooptique.. Schweizer Archiv fur Neurologie und Psychiatrie, 1956, čís. 77, s. 267–292.
- ↑ PODOBOVÁ, K., Urbánková H., Kriššáková S., Kantorová M., Šmoldas M., Pura M. Septo-optická dysplázia – opomínaná medziodborová klinická jednotka: popis troch prípadov. Česká a slovenská oftalmologie, 2009, roč. 65, čís. 2, s. 59-63. Dostupné online.
- ↑ ATLAS, Scott W.. Magnetic Resonance Imaging of the Brain and Spine, 4th edition. [s.l.] : Lippincott, 2010. ISBN 978-0-7817-6985-3. Kapitola Disorders of brain development, s. 199. (anglicky)