三好型筋ジストロフィー（Miyoshi muscular dystrophy：MMD）
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2022/05/04 06:31 UTC 版)
「遠位型ミオパチー」の記事における「三好型筋ジストロフィー（Miyoshi muscular dystrophy：MMD）」の解説
16〜30歳頃に発病し腓腹筋とヒラメ筋が侵されれ初期症状は、つま先立ちができないジャンプすることができない、走ることが遅くなる等の症状が報告されている。発症後約10年で歩行が不可能となり、手の筋力も遠位から低下しやがて近位にも及んでくると言われているが、病状には違いがあり、発症後10年以上経過した場合でも歩行可能の患者が報告されている。この病気は筋ジストロフィーの一種で血中のCK値が顕著に上昇する。原因遺伝子はdysferlinで常染色体劣性遺伝。肢帯型筋ジストロフィー2B型においてもdysferlinの異常が確認されている。肢帯型筋ジストロフィー2B型は、体幹に近い所から筋肉が萎縮するが、病状が進むにつれ三好型と同じように体幹から遠い手や足にも筋肉の萎縮が現れる。現在、有効な治療法はないが、共に治療を受けることができる。このDysferlin異常で発症する筋疾患を総意してDysferlinopathy（ディスファーリノパシー）と呼ぶ。
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