Hromosom 17
| Hromosom 17 | |
|---|---|
 Par ljudskih hromosoma 17 nakon G-pruganja: jedan je od majke, drugi od oca. | |
 Par hromosoma 17 u kariogramu muškarca. | |
| Karakteristike | |
| Dužina (bp) | 83,257.441 bp (GRCh38)[1] |
| Br. gena | 1.124 (CCDS)[2] |
| Vrsta | Autosom |
| Pozicija centromere | Submetacentrik[3] (25,1 Mbp[4]) |
| Kompletan spisak gena | |
| CCDS | Spisak gena |
| HGNC | Spisak gena |
| UniProt | Spisak gena |
| NCBI | Spisak gena |
| Vanjski preglednici karata | |
| Ensembl | Hromosom 17 |
| Entrez | Hromosom 17 |
| NCBI | Hromosom 17 |
| UCSC | Hromosom 17 |
| Potpune DNK sekvence | |
| RefSeq | NC_000017 (FASTA) |
| GenBank | CM000679 (FASTA) |
Hromosom 17 jedan je od 23 pars hromosoma kod ljudi, koji obično imaju po dvije njegove kopije. Hromosom 17 obihvata 83 milionona baznih parova (gradivnog materijala DNK) i presdstavlja između 2,5 i 3% ukupne DNK u ćeliji.
Hromosom 17 sadrži homeoboksni genski kčlaster B.
Geni
[uredi | uredi izvor]Broj gena
[uredi | uredi izvor]Ovo su neke od procjena broja gena za ljudski hromosom 9. Budući da istraživači koriste različite pristupe označavanju genoma, njihova predviđanja broja gena na svakom hromosomu variraju (za tehničke detalje pogledajte predviđanje gena). Među raznim projektima, zajednički Projekt konsenzusnog kodiranja (CCDS)) zauzima izuzetno konzervativnu strategiju. Dakle, predviđanje broja gena po CCDS-u predstavlja donju granicu ukupnog broja gena koji kodiraju ljudske proteine.
| Baza podataka | Protein-kodirajući geni | Nonkodirajući geni RNK | Pseudogeni | Izvor | Datum objave |
|---|---|---|---|---|---|
| 1.124 | — | — | [2] | 2016-09-08 | |
| 1.132 | 325 | [5] | 2017-05-12 | ||
| 1.184 | 1.199 | 535 | [6] | 2017-03-29 | |
| 1.169 | — | — | [7] | 2018-02-28 | |
| 1.199 | 757 | 566 | [8][9][10] | 2017-05-19 |
Lista gena
[uredi | uredi izvor]Slijedi djelomična lista gena na ljudskom hromozomu 17. Potpunu listu potražite na linku u informacijskom okviru s desne strane.
- 2700099C18Rik: Kodira protein NDC80 homolog, kinetohorni kompleksni komponentni pseudogen
- ABI3: Kodira protein porodice ABI gena, član 3
- ARHGAP44: Kodira protein Rho GTPazno aktivirajućeg proteina 44
- AZI1: Kodira 5-azacitidin-inducirani protein 1
- BRCA1P1: Kodira protein BRCA1, pseudogen 1
- BCPR Kodira protein, raku dojke-srodni regulator TP53
- C1QL1: Kodira proteinski komplement komponenta 1, q subkomponentnoliki 1
- CCDC144A: Kodira protein upredene zavojnice, domen-sadržavajući protein 144A
- CCDC40: Kodira protein upredene zavojnice, domen-sadržavajući 40
- CCDC47: Kodira protein CCDC47
- CCDC57: Kodira protein upredene zavojnice domen-sadržavajući 57
- CLUH: Kodira protein, klasterirani mitohondrijski homolog (cluA/CLU1)
- CTDNEP1: Kodira protein, CTD fosfatazu 1 jedarne ovojnice
- DEL17P13.1 Kodira protein delecijskog sindroma hromosoma 17, pozicija p13.1
- DPH1: Kodira protein diftamidne biosinteze, protein 1
- DUP17Q12: Kodira protein sindroma duplikacije hromosoma 17, pozicija 17q12
- FAM20A: Kodira protein FAM20A
- GGT6: Kodira protein gama-glutamiltransferaza 6
- HN1: Kodira krvno i nervno ispoljavajući protein 1
- IBD22 : Kodira protein bolesti upalnih crijeva-22
- LINC00511: Kodira protein duge intergenske neproteinske nekodirajuća RNK 51
- LINC00674 Kodira protein duge intergenske neproteinske nekodirajuća RNK 674
- LRRC37A Kodira leucin-bogati, ponavljanje-sadržavajući protein 37A
- LRRC48: Kodira leucin-bogati, ponavljane-sadržavajući protein 48
- MGAT5B: Kodira enzim, alfa-1,6-manozilglikoprotein 6-beta-N-acetilglukozaminiltransferaza B
- MIR4521: Kodira protein mikroRNK 4521
- MSI2: Kodira protein, Musashi RNK-vezujući protein 2
- MYBBP1A: Kodira protein Myb-vezujući protein 1A
- NBP: Kodira peptid neuropeptid B
- NME1-NME2:
- NXPH3: Kodira protein neureksofilin-3
- OMG: Kodira protein oligodendrocit-mijelin glikoprotein
- OSBR 3: Kodira protein ORMDL biosinteze sfingolipidnog regulatora 3
- PLXDC1: Kodira protein, pleksin domen-sadržavajući protein 1
- PNPO: Kodira enzim piridoksin-5'-fosfat oksidaza
- PPP1R27: Kodira protein fosfatazu 1, regulacijska podjedinica 27
- PRCD: Kodira protein progresivne degeneracije štapića
- PRPSAP2: Kodira protein fosforibozil-profosfatno sinthetaza+no-vezanog proteina 2
- QRICH2: Kodira glutamin-bogati protein 2
- RAP1GAP2: Kodira RAP1, GTPaza aktivativirajući protein 2
- RFFL: Kodira enzim E3 ubikvitin-protein ligazni rififilin
- RNMTL1: Kodira enzim RNK-methiltransferazo-liki protein 1
- RPAIN: Kodira RPA-interirajući protein
- RPL23A: Kodira 60S ribosomni protein L23a
- SC65: Kodira sinaptonemni kompleksni protein SC65
- SCPEP1: Kodira enzim, retinoid-inducibilnu serinsku karboksipeptidazu
- SEBOX: Kodira protein SEBOX-homeoboksa
- SECTM1: Kodira lučeni I transmembranski protein 1
- SEPTIN4: Kodira septin4
- SKA2: Kodira protein asociran sa diobenim vretenom I kinetohorom
- SLFN11: Kodira protein Schlafen porodice, član 11
- SLFN12: Kodira protein Schlafen porodica, član 12
- SNF8: Kodira vakuolski-sortirajući protein SNF8
- SPACA3: protein, asociran sa membranom akrosoma sperme 3
- SPAG5: Kodira protein, sperma-asocirani antigen 5
- ST6GALNAC1: Kodira enzim alfa-N-acetilgalaktozaminid alfa-2,6-sialiltransferaza 1
- ST6GALNAC2: Kodira enzim alfa-N-acetilgalaktozaminid alfa -2,6-sialiltransferaza 2
- STH: Kodira protein saitohin
- SUZ12P1 Kodira protein SUZ12, polikombni represivv kompleks 2 podjediice pseudogena 1
- TAC4: Kodira protein tahikinin-4
- TBC1D3: Kodira protein TBC1-domenske porodice, član 3E/3F
- TMEM106A: Kodira transmembranski protein 106A
- TMEM98: Kodira protein, transmembranski protein 98
- TNFSF12-TNFSF13:
- TOM1L1: Kodira TOM1-oliki protein 1
- TOM1L2: Kodira TOM1-oliki protein 2
- TRIM65: Kodira protein, tripartitni motiv-sadržavajući 65
- TRPV1: Kodira protein tranzicijski, potencijalni receptorski kationski kanal potporodice V , član 1
- TSEN54: Kodira protein, TRNA-prerađujuću endonkleaznu podjedinicu 54
- TTYH2: Kodira protein dvadeset porodica, član 2
- VAT1: Kodira protein sinapsne vezikule, membranski protein, homolog VAT-1
- VPS25: Kodira proteine, povezane sa vakuolskim proteinima 25
- VPS53: Kodira protein, vakuolski sortirani protein 53 homolog (S. cerevisiae)
- YBX2: Kodira protein Y-boks-vezujući protein 2
- ZNF207: Kodira protein cinkovog prsta 207
- Nekoliko hemokina: CCL1, CCL2, CCL3, CCL4, CCL5, CCL7, CCL8, CCL11, CCL13, CCL14, CCL15, CCL16, CCL18, i CCL23
Slijede neki od gena i njihova odgovarajuća citogenetićka lokacija na hromosomu 17:
Kratki (p) krak
[uredi | uredi izvor]- FLCN: Folikulin (17p11.2)
- MYO15A: Miozin XVA (17p11.2)
- RAI1 (gen): Inducirana retinoinskom kiselinom 1 (17p11.2)
- PMP22: periferni mijelinski protein 22 (17p12)
- CTNS: Cistinozin, lizosomni transporter cisteina (17p13)
- USP6: Ubikvitin karboksil-terminalna hidrolaza 6 povezana sa aneurizmnom cistom kosti (17p13)
- ACADVL: acil-KoenzImA A dehidrogenaza, vrlo dugih lanaca(17p13.1)
- SHBG: Globulin, vezan za spolni hormon (17p13.1)
- TP53: Tumor-supresorski protein p53 (Li-Fraumenijev sindrom), tumor supresorski gen (17p13.1)
- ASPA: Aspartoaciklaza (Canavanova bolest) (17p13.3)
- GLOD4: Glioksalazni domen-sadržavajući 4 (17p13.3)
Dugi (q) krak
[uredi | uredi izvor]- CCDC55: upredena zavojnica, domen-sadržavajuć protein 55 (17q11.2)
- FLOT2: flotilin 2 (17q11.2)
- NF1: neurofibromin 1 (neurofibromatoza, von Recklinghausenova bolest, Watsonova bolest) (17q11.2)
- SLC6A4: Serotonin-transporter vezan za Opsesivno-kompulzivni poremećaj (OCD) [11] (17q11.2)
- CCL4L1: C-C motiv hemokinskog liganda 4, liči na 1 (17q12)
- DDX52: DExD-boksna helikaza 52 (17q12)
- ERBB2: loka leukemija, virusni onkogen homolog 2, onkogeni homolog neurona/glioblastom (ptičji) (17q12)
- GRB7: Faktor rasta, receptor-vezani protein 7 (17q12)
- BRCA1: Rak dojke 1, rani početak (17q21)
- GFAP: Glijin fibrilarni kiseli protein (17q21)
- RARA ili RAR-alfa: Receptor retinoidne kiseline alfa (uključen u t(15,17) sa PML) (17q21)
- MAPT : kodira tau protein (17q21.1)
- NAGLU: N-acetil glukozaminidaza, Sanfilippoov sindrom B (17q21.2)
- SLC4A1: Bend 3 anionskog transportera proteina. Porodica rastvornih nosača 4, član 1 (17q21.31)
- CBX1: Hromoboksni homolog 1 (17q21.32)
- COL1A1: Kolagen, tip I, alfa 1 (17q21.33)
- LUC7L3: LUC7-olika 3 pre-mRNK faktor prerade (17q21.33)
- NOG: Nogginov protein(17q22)
- RPS6KB1 ili S6K: Ribosomni protein S6-kinaza (17q23.1)
- FTSJ3: FtsJ homolog 3 (17q23.3)
- SCN4A: Naponska ulazna podjedinica alfa Nav1.4 (17q23.3)
- GALK1: Galaktokinaza 1 (17q24)
- KCNJ2: Kalijev unutar-ispravljajući kanal, potporodica J, član 2 (17q24.3)
- ACTG1: Aktin, gama 1 (17q25)
- CDC42EP4: CDC42 proteinski efektor 4 (17q25.1)
- USH1G: Usherov sindrom 1G (autosomno recesivni) (17q25.1)
- CANT1: Kalcij-aktivirana nukleotidaza 1 (17q25.3)
- BIRC5: Survivin (17q25.3)
- CHMP6: Napunjeni multivertikulski tjelesni proteini 6 (17q25.3)
- ENPP7: Ektonukleotidna pirofosfataza/fosfodiesteraza 7 (17q25.3)
- EPR1: Efektor 1 receptora ćelijske peptidaze (17q25.3
- RHBDF2: Porodica romboidnih proteina, član (17q25.3)
- TMC6 iTMC8: Transmembranski kanaloliki 6 I 8 (epidermodysplasia verruciformis) (17q25.3)
- WT4: Kodira protein Wilmsovog tumora-4
Bolesti i poremećaji
[uredi | uredi izvor]
Sljedeće bolesti povezane su s genima na hromosomu 17:
- Alexanderova bolest
- Andersen–Tawilov sindrom
- Aneurizamska cista kostiju
- Birt–Hogg–Dubéov sindrom
- Bolest skladištenja glikogena tipa II (Pompeova bolest)
- Bruckov sindrom
- Canavanova bolest
- Cerebroretinska mikroangiopatija s kalcifikacijama i cistama
- Charcot-Marie-Toothova bolest
- Cistinoza
- Čeonosljepoočna demencija i parkinsonizam povezani s hromosomom 17
- Depresija
- Ehlers-Danlosov sindrom
- Epidermodysplasia verruciformis
- Galaktozemija
- Howel–Evansov sindrom
- Hronična limfocitna leukemija, tp53
- Kampomelna displazija
- Koolen–de Vriesov sindrom
- Kortikobazna degeneracija
- Li-Fraumenijev sindrom
- Miller–Diekerov sindrom
- Nasljedna neuropatija
- Nedostatak acil-koenzima dugolančane A dehidrogenaze
- Nesindromna gluhoća
- Neurofibromatoza tip II
- Opsesivno-kompulzivni poremećaj
- Osteogenesis imperfecta
- Potocki–Lupskijev sindrom
- Proksimalni simfalangizam
- Rak mokraćne bešike
- Rak dojke
- Sanfilippoov sindrom
- Sindrom mikrodelecije 17q12
- Sindrom višestrukih sinostoza
- Smith-Magenisov sindrom
- Usherov sindrom
- Von Gierkeov sindrom
- Zrelosno ispoljavajući mladalački dijabetes tip 5
Citogenetičke pruge/bendovi
[uredi | uredi izvor]G-prugani idiogrami ljudskog hromosoma 17
G-prugani ljudski hromosom 17u rezoluciji 850 bphs. Pruge ovog dijagrama propoercionalne su dužini baznih parovaBand length in this diagram is proportional to base-pair length. Ovaj tip idiograma upotrebljava se općenito u preglednicima genoma (npr., Ensembl, UCSC preglednik genoma).
Obrazac G-pruganja ljudskoh hromosoma 17 u tri različite rezolucije (400,[12] 550[13] and 850[4]). Band length in this diagram is based on the ideograms from ISCN (2013).[14] Ovaj tip idiograma predstavlja aktuelnu relativnu dužinu pruga pod mikroskopom u raznim fazama procesa mitoze.[15]
| Hromosom | Krak | Pruga/bend | ISCN start[17] |
ISCN stop[17] |
Bazni par start |
Bazni par stop |
Boja | Gustoća |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 17 | p | 13.3 | 0 | 385 | 1 | 3.400.000 | gneg | |
| 17 | p | 13.2 | 385 | 550 | 3.400.001 | 6.500.000 | gpos | 50 |
| 17 | p | 13.1 | 550 | 784 | 6.500.001 | 10.800.000 | gneg | |
| 17 | p | 12 | 784 | 990 | 10.800.001 | 16.100.000 | gpos | 75 |
| 17 | p | 11.2 | 990 | 1499 | 16.100.001 | 22.700.000 | gneg | |
| 17 | p | 11.1 | 1499 | 1664 | 22.700.001 | 25.100.000 | acen | |
| 17 | q | 11.1 | 1664 | 1815 | 25.100.001 | 27.400.000 | acen | |
| 17 | q | 11.2 | 1815 | 2104 | 27.400.001 | 33.500.000 | gneg | |
| 17 | q | 12 | 2104 | 2255 | 33.500.001 | 39.800.000 | gpos | 50 |
| 17 | q | 21.1 | 2255 | 2461 | 39.800.001 | 40.200.000 | gneg | |
| 17 | q | 21.2 | 2461 | 2599 | 40.200.001 | 42.800.000 | gpos | 25 |
| 17 | q | 21.31 | 2599 | 2874 | 42.800.001 | 46.800.000 | gneg | |
| 17 | q | 21.32 | 2874 | 3025 | 46.800.001 | 49.300.000 | gpos | 25 |
| 17 | q | 21.33 | 3025 | 3176 | 49.300.001 | 52.100.000 | gneg | |
| 17 | q | 22 | 3176 | 3383 | 52.100.001 | 59.500.000 | gpos | 75 |
| 17 | q | 23.1 | 3383 | 3451 | 59.500.001 | 60.200.000 | gneg | |
| 17 | q | 23.2 | 3451 | 3658 | 60.200.001 | 63.100.000 | gpos | 75 |
| 17 | q | 23.3 | 3658 | 3781 | 63.100.001 | 64.600.000 | gneg | |
| 17 | q | 24.1 | 3781 | 3850 | 64.600.001 | 66.200.000 | gpos | 50 |
| 17 | q | 24.2 | 3850 | 4001 | 66.200.001 | 69.100.000 | gneg | |
| 17 | q | 24.3 | 4001 | 4166 | 69.100.001 | 72.900.000 | gpos | 75 |
| 17 | q | 25.1 | 4166 | 4400 | 72.900.001 | 76.800.000 | gneg | |
| 17 | q | 25.2 | 4400 | 4510 | 76.800.001 | 77.200.000 | gpos | 25 |
| 17 | q | 25.3 | 4510 | 4950 | 77.200.001 | 83.257.441 | gneg |
- Napomene:
- Za nomenklaturu citogenetskih traka, pogledajte članak lokus.
- Vrijednosti (ISCN start/stop) temelje se na dužini opsega/ideograma iz knjige ISCN, Međunarodni sistem za lljudsku citogenetičku nomenklaturu (2013).
- gpos – Regija koja je pozitivno obojena G pruganjem, općenito AT-bogata i siromašna genima;
- gneg – Regija koja je negativno obojena, općenito CG-bogata i bogata genima;
- acen – Centromere.
- var – Varijabilna regija; stalk – drška
Referencee
[uredi | uredi izvor]- ^ "Human Genome Assembly GRCh38 - Genome Reference Consortium". National Center for Biotechnology Information (jezik: engleski). 24. 12. 2013. Pristupljeno 4. 3. 2017.
- ^ a b "Search results - 1[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("has ccds"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. CCDS Release 20 for Homo sapiens. 8. 9. 2016. Pristupljeno 28. 5. 2017.
- ^ Tom Strachan; Andrew Read (2. 4. 2010). Human Molecular Genetics. Garland Science. str. 45. ISBN 978-1-136-84407-2.
- ^ a b Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2014-06-03. Retrieved 2017-04-26.
- ^ "Statistics & Downloads for hromosome 9". HUGO Gene Nomenclature Committee. 12. 5. 2017. Arhivirano s originala, 20. 3. 2021. Pristupljeno 19. 5. 2017.
- ^ "Chromosome 9: Chromosome summary - Homo sapiens". Ensembl Release 88. 29. 3. 2017. Pristupljeno 19. 5. 2017.
- ^ "Human chromosome 9: entries, gene names and cross-references to MIM". UniProt. 28. 2. 2018. Pristupljeno 16. 3. 2018.
- ^ "Search results - 9[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("genetype protein coding"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. 19. 5. 2017. Pristupljeno 20. 5. 2017.
- ^ "Search results - 9[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ( ("genetype miscrna"[Properties] OR "genetype ncrna"[Properties] OR "genetype rrna"[Properties] OR "genetype trna"[Properties] OR "genetype scrna"[Properties] OR "genetype snrna"[Properties] OR "genetype snorna"[Properties]) NOT "genetype protein coding"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. 19. 5. 2017. Pristupljeno 20. 5. 2017.
- ^ "Search results - 9[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("genetype pseudo"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. 19. 5. 2017. Pristupljeno 20. 5. 2017.
- ^ "Obsessive Compulsive Disorder". An Online Catalog of Human Genes and Genetic Disorders.
- ^ Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (400 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2014-03-04. Retrieved 2017-04-26.
- ^ Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (550 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2015-08-11. Retrieved 2017-04-26.
- ^ International Standing Committee on Human Cytogenetic Nomenclature (2013). ISCN 2013: An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). Karger Medical and Scientific Publishers. ISBN 978-3-318-02253-7.
- ^ Sethakulvichai, W.; Manitpornsut, S.; Wiboonrat, M.; Lilakiatsakun, W.; Assawamakin, A.; Tongsima, S. (2012). "Estimation of band level resolutions of human chromosome images". In Computer Science and Software Engineering (JCSSE), 2012 International Joint Conference on: 276–282. doi:10.1109/JCSSE.2012.6261965. ISBN 978-1-4673-1921-8.
- ^ Genom Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2014-06-03. Retrieved 2017-04-26.
- ^ a b These values (ISCN start/stop) are based on the length of bands/ideograms from the ISCN book, An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). Arbitrary unit.
- Gilbert F (1998). "Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. Chromosome 17". Genet Test. 2 (4): 357–81. doi:10.1089/gte.1998.2.357. PMID 10464617.
- Gene Card Website https://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=SCN4A
Vanjski linkovi
[uredi | uredi izvor]
Commons ima datoteke na temu: Hromosom 17
- National Institutes of Health. "Chromosome 17". Genetics Home Reference. Arhivirano s originala, 30. 6. 2007. Pristupljeno 6. 5. 2017.
- "Chromosome 17". Human Genome Project Information Archive 1990–2003. Pristupljeno 6. 5. 2017.