Cromosoma 17

Cromosoma 17
	Cromosoma humà 17. Parell després del bandeig G.; Un és de la mare i l'altre del pare.
	Parell de cromosomes 17 al cariograma d'un mascle humà
Característiques
Longitud (bp)	83,257,441 bp; (GRCh38)
Nombre de gens	1,124 (CCDS)
Tipus	Autosoma
Posició del centròmer	Submetacèntric; (25.1 Mbp)
Llistes de gens
CCDS	Llista de gens
HGNC	Llista de gens
UniProt	Llista de gens
NCBI	Llista de gens
Visualitzadors externs
Ensembl	Cromosoma 17
Entrez	Cromosoma 17
NCBI	Cromosoma 17
UCSC	Cromosoma 17
Seqüències senceres d'ADN
RefSeq	NC_000017 (FASTA)
GenBank	CM000679 (FASTA)

El cromosoma 17 és un dels 23 parells de cromosomes del genoma humà. Les persones normalment tenen dues còpies d'aquest cromosoma. El cromosoma 17 conté més de 81 milions de parells de bases i representa entre el 2,5 i 3% del total de l'ADN nuclear.

El cromosoma 17 conté entre 1.200 i 1.500 gens. També conté el cluster homebox B.

Gens

Gens que estan localitzats en el cromosoma 17:

ACADVL: deshidrogenasa A de l'acetil-coenzim, de cadena llarga.
ACTG1: actina, gamma 1
ASPA: aspartoacciclasa (malaltia de Canavan)
BRCA1: gen del càncer de pit 1
COL1A1: col·lagen, tipus I, alfa 1
ERBB2: v-erb-b2 leucèmia eritroblàstica viral, oncogen homòleg 2,
FLCN: foliculina
GALK1: galactoquinasa 1
GFAP: glial fibrillary acidic protein
KCNJ2: potassium inwardly-rectifying channel, subfamília J, membre 2
MYO15A: miosina XVA
NF1: neurofibromina 1 (neurofibromatosi, malaltia de von Recklinghausen, malaltia de Watson)
PMP22: proteïna perifèrica 22 de la mielina
SHBG: hormona sexual d'unió a la globulina
TP53: proteïna tumoral p53 (malaltia de Li-Fraumeni)
USH1G: síndrome d'Usher 1G (autosòmic recessiu)
RAI1: àcid retinoic induït 1
RARalpha: receptor alfa de l'àcid retinoic (implicat en t(15,17) juntament amb PML)
GRB7: receptor del factor de creixement-proteïna òssia 7
Diverses quimiocines CC: CCL1, CCL2, CCL3, CCL4, CCL5, CCL7, CCL8, CCL11, CCL13, CCL14, CCL15, CCL16, CCL18, i CCL23.

Malalties associades

Referències

↑ «Human Genome Assembly GRCh38 - Genome Reference Consortium» (en anglès), 24-12-2013. [Consulta: 4 març 2017].
↑ «Search results - 17[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("has ccds"[Properties] AND alive[prop]) - Gene», 08-09-2016. [Consulta: 28 maig 2017].
↑ Tom Strachan; Andrew Read Human Molecular Genetics. Garland Science, 2 abril 2010, p. 45. ISBN 978-1-136-84407-2.
↑ Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2014-06-03. Retrieved 2017-04-26.

A Wikimedia Commons hi ha contingut multimèdia relatiu a: Cromosoma 17

Cromosomes humans

{1} {2} {3} {4} {5} {6} {7} {8} {9} {10} {11} {12} {13} {14} {15} {16} {17} {18} {19} {20} {21} {22} {X} {Y}

[National_Center_for_Biotechnology_Information_2017-1] «Human Genome Assembly GRCh38 - Genome Reference Consortium» (en anglès), 24-12-2013. [Consulta: 4 març 2017].

[CCDS-2] «Search results - 17[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("has ccds"[Properties] AND alive[prop]) - Gene», 08-09-2016. [Consulta: 28 maig 2017].

[StrachanRead2010-3] Tom Strachan; Andrew Read Human Molecular Genetics. Garland Science, 2 abril 2010, p. 45. ISBN 978-1-136-84407-2.

[850bphs-4] Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2014-06-03. Retrieved 2017-04-26.

[1]

[2]

[3]

[4]