1p36-Deletionssyndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q93.5 | Sonstige Deletionen der Autosomen |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das 1p36-Deletionssyndrom ist eine sehr seltene angeborene Chromosomenveränderung am kurzen Arm des Chromosom 1 mit den Hauptmerkmalen Gesichtsdysmorphie, Entwicklungsverzögerung, Minderwuchs, Epilepsie, Muskelhypotonie, Herzfehlern, Skelettfehlbildungen und Schwerhörigkeit.[1] Es gilt als eines der häufigsten Chromosomendeletionssyndrome.[2]
Synonyme sind: Del(1)(p36); Deletion 1p36; Deletion 1pter; Monosomie 1p36; Monosomie 1pter; Subtelomere 1p36-Deletion
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1996 durch J. A. Bedell und Mitarbeiter.[3]
Verbreitung
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Die Häufigkeit wird mit 1 zu 5000 bis 10.000 angegeben.[2]
Ursache
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Zugrunde liegt eine partielle heterozygote Deletion des distalen Teils am kurzen Arm des Chromosom 1. Die Bruchpunkte können unterschiedlich sein und sind zwischen Genort p36.13 und p36.33. Bei etwas 50 % ist die terminale Deletion eine Neumutation.[2]
Die Datenbank OMIM unterscheidet:
- Distales Chromosom 1p36 Deletionssyndrom mit isoliertem Auftreten[4]
- RERE-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung, autosomal-dominant, Mutationen im RERE-Gen an p36.23[5]
Klinische Erscheinungen
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Klinische Kriterien sind:[2][6]
- Gesichtsdysmorphie mit geraden Augenbrauen, tiefliegenden Augen, breiter und flacher Nase(nwurzel), Hypoplasie des Mittelgesichts, langes Philtrum und spitzes Kinn
- Brachydaktylie, Kamptodaktylie und kurze Füße
- Geistige Behinderung
- fast immer besteht eine Muskelhypotonie mit Fütterungsproblemen, verzögerter motorischer Entwicklung
- häufig verzögerter Schluss der großen Fontanelle, Mikrobrachyzephalie und nach hinten rotierte, tiefsitzende Ohrmuscheln
- vorgeburtliche Wachstumsverzögerung
- Krampfanfälle
- angeborene Herzfehler
- Sehstörungen
- Schwerhörigkeit
seltener auch Nierenanomalien und Hypothyreose
Diagnose
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Die Diagnose ergibt sich aus den klinischen Befunden und wird durch humangenetische Untersuchung gesichert. Bei familiärer Belastung kann die Diagnose bereits vorgeburtlich durch Pränataldiagnostik gestellt werden.[2]
Differentialdiagnose
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Abzugrenzen sind das Rett-Syndrom, Angelman-Syndrom und Prader-Willi-Syndrom.[2]
Therapie
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Die Behandlung erfolgt multidisziplinär mit regelmäßigen Kontrolluntersuchungen. Spastik spricht auf ACTH-Gaben an.[2]
Weblinks
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Einzelnachweise
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- ↑ Pschyrembel online
- ↑ a b c d e f g Eintrag zu 1p36-Deletionssyndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ J. A. Bedell, C B. Wagner-McPherson, U. Bengtsson et al.: A 1p deletion syndrome patient is hemizygous for a human homologue of the Drosophila dishevelled gene. (Abstract) In: The American Journal of Human Genetics, 1996, Band 59, A298 only.
- ↑ Chromosome 1p36 deletion syndrome, distal. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Neurodevelopmental disorder with or without anomalies of the brain, eye, or heart. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ V. K. Jordan, H. P. Zaveri, D. A. Scott: 1p36 deletion syndrome: an update. In: The application of clinical genetics. Band 8, 2015, S. 189–200, doi:10.2147/TACG.S65698, PMID 26345236, PMC 4555966 (freier Volltext) (Review).
