Enanismo
| Enanismo | ||
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.jpg) El bufón el Primo, por el artista Diego Velázquez, en 1644. | ||
| Especialidad | genética médica | |
El enanismo es una anomalía por la que un individuo tiene una estatura considerablemente inferior al común de su especie. Entre los humanos, suele considerarse persona de talla baja al hombre que mida menos de 1,50 metros, y en las mujeres a las que miden menos de 1,40 metros, es decir, estadísticamente por debajo de tres desviaciones estándar de la media de la población, no obstante estas cifras han de manejarse con cautela, pues dependen del grupo poblacional a que pertenece el individuo y se debe considerar también la altura de los progenitores. Algunas personas pequeñas, sin embargo, no han sobrepasado los 64 cm al alcanzar la madurez esquelética.[1]
El enanismo es sufrido por gente de todas las razas y etnias.
Causas
[editar]El enanismo en la especie humana puede tener múltiples causas; por ello existen diversos tipos de enanismo.[2] En general, las causas se agrupan en dos grandes grupos:[3]
- Puede tratarse de la expresión normal del potencial genético o una alteración genética, en cuyo caso la tasa de crecimiento es normal, en relación con lo que marca la información genética y percentil según la edad.
- Puede ser el resultado de una condición o problema de salud que causa la falta de crecimiento. En este caso, la velocidad de crecimiento está por debajo de la apropiada para la edad, y como resultado, la talla es inferior a la que marca la información genética y percentil según la edad.
Enfermedades que pueden causar talla baja en el adulto humano
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- Acondroplasia.[4] Es un trastorno del crecimiento de los huesos, debido a una alteración del tejido cartilaginoso en el estado fetal. Se caracteriza principalmente por extremidades cortas, cabeza desproporcionadamente grande con relación al cuerpo y frente prominente. Ocasiona el tipo más común de enanismo.[5]
- Cretinismo. Es la causa de algunos casos de enanismo. Se produce como consecuencia de una enfermedad de la glándula tiroides. La detección precoz de esta alteración mediante una prueba que se realiza a los niños recién nacidos permite el tratamiento eficaz.
- Deficiencia de la hormona de crecimiento. La alteración de la función endocrina de la hipófisis provoca el llamado enanismo hipofisario o proporcionado, el cual se puede tratar con la hormona del crecimiento humana desarrollada por ingeniería genética.[6]
- Enfermedad celíaca.[4] Es una enfermedad sistémica autoinmune producida por la ingesta de gluten, que cursa habitualmente sin síntomas digestivos o incluso completamente asintomática,[7] especialmente a partir de los 2 años de vida.[8] Estas presentaciones sin los síntomas digestivos clásicos, poco conocidas, hacen que suela pasar sin reconocer ni diagnosticar en la mayoría de los casos, a lo que se suma la frecuente negatividad de los anticuerpos y la ausencia de atrofia de vellosidades en las biopsias duodenales.[9] La baja estatura puede ser el único signo de la presencia de una enfermedad celíaca subyacente.[7]
- Raquitismo.[4] Se trata de un trastorno ocasionado por la falta de vitamina D, calcio o fósforo. Se caracteriza principalmente por deformidades esqueléticas, crecimiento deficiente y propensión a fracturas óseas, todo ello como consecuencia del descenso de la mineralización de los huesos y cartílagos debido a niveles bajos de calcio y fósforo en la sangre.[10]
- Otras causas:
- Tuberculosis de la columna vertebral (enfermedad de Pott).
- Displasia diastrófica. Enfermedad poco frecuente de origen genético que afecta a un niño de cada 100000.[11][12][13]
- Hipocondroplasia
- Displasia epifisaria múltiple.[14]
- Displasia espondiloepimetafisaria tipo Strudwick.[15]
- Síndrome de Laron
- Síndrome de Wolf-Hirschhorn.
- Síndrome de Noonan.
- Síndrome de Turner
- Enanismo tanatofórico
- Osteogénesis imperfecta.
- Mucopolisacaridosis y otras enfermedades por depósito lisosomal como las glucogenosis.[16]
- Enanismo primordial.[17][18]
- Pseudoacondroplasia.
Talla baja idiopática
[editar]Recibe este nombre cuando no existe una causa conocida que provoque la talla baja, las proporciones corporales son normales, tampoco se detectan enfermedades congénitas ni alteraciones de la nutrición o endocrinas. Con frecuencia se asocia a talla baja de los padres.[1]
Véase también
[editar]Referencias
[editar]- ↑ a b Rodríguez, Amaia (16 de diciembre de 2004). «Hipocrecimiento». www.avpap.org. Consultado el 9 de mayo de 2023.
- ↑ Child Growth Foundation. «Endocrine Gland Disorders» (en inglés). Consultado el 23 de abril de 2012.
- ↑ Kemp, S (28 de mayo de 2014). «Growth Failure». Medscape. Consultado el 5 de octubre de 2015.
- ↑ a b c «Estatura baja». MedlinePlus. Consultado el 5 de octubre de 2015.
- ↑ «Acondroplasia». MedlinePlus. Consultado el 5 de octubre de 2015.
- ↑ MedlinePlus (Biblioteca Nacional de Medicina de EE.UU.). «Deficiencia de la hormona del crecimiento en niños». Consultado el 23 de abril de 2012.
- ↑ a b van Rijn, JC; Grote, FK; Oostdijk, W; Wit, JM (2004 Sep). «Short stature and the probability of coeliac disease, in the absence of gastrointestinal symptoms». Arch Dis Child 89 (9): 882-3. PMC 1763207. PMID 15321874. doi:10.1136/adc.2004.057851.
- ↑ Ludvigsson, JF; Card, T; Ciclitira, PJ; Swift, GL; Nasr, I; Sanders, DS; Ciacci, C (2015 Apr). «Support for patients with celiac disease: A literature review». United European Gastroenterol J 3 (2): 146-59. PMC 4406900. PMID 25922674. doi:10.1177/2050640614562599.
- ↑ Coordinadora del grupo de trabajo: Dra. Isabel Polanco Allué. Sociedad Española de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica. (2008). MINISTERIO DE SANIDAD Y CONSUMO, ed. «Diagnóstico precoz de la enfermedad celíaca». Archivado desde el original el 5 de octubre de 2018. Consultado el 5 de octubre de 2015.
- ↑ «Raquitismo». MedlinePlus. Consultado el 5 de octubre de 2015.
- ↑ «Inicio | FEDER». www.enfermedades-raras.org. Consultado el 9 de mayo de 2023.
- ↑ Sobreira, Nara. McKusick, Victor A. (6 de abril de 2015). «DIASTROPHIC DYSPLASIA; DTD».
- ↑ Le Merrer, Martine (Noviembre de 2008). «Orphanet: Displasia diastrófica». www.orpha.net. Consultado el 9 de mayo de 2023.
- ↑ CHUECA, M.J.; BERRADE, S. y OYARZABAL, M.. Talla baja y enfermedades raras. Anales Sis San Navarra. 2008, vol.31, suppl.2 [citado 2010-01-09], pp. 31-53. ISSN 1137-6627.
- ↑ «Orphanet: Displasia espondiloepimetafisaria tipo Strudwick». www.orpha.net. Septiembre de 2009. Consultado el 9 de mayo de 2023.
- ↑ Beck, Michael (Octubre de 2011). «Orphanet: Mucopolisacaridosis tipo 1». www.orpha.net. Consultado el 9 de mayo de 2023.
- ↑ Edery, Patrick. Putoux, Audrey (Noviembre de 2020). «Orphanet: Talla baja significativa primordial osteodisplásica microcefálica tipos I y III». www.orpha.net. Consultado el 9 de mayo de 2023.
- ↑ Kniffin, Cassandra L.. McKusick, Victor A. «MICROCEPHALIC OSTEODYSPLASTIC PRIMORDIAL DWARFISM, TYPE I; MOPD1». Consultado el 8 de mayo de 2023.
Enlaces externos
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