کمبود دی هیدروپیریمیدین دهیدروژناز
| کمبود دی هیدروپیریمیدین دهیدروژناز | |
|---|---|
| تخصص | ژن‌شناسی پزشکی، غدد درون‌ریز و متابولیسم  |
| طبقه‌بندی و منابع بیرونی | |
| اُمیم | 274270 |
| دادگان بیماری‌ها | 29817 |
| سمپ | D054067 |
کمبود دی هیدروپیریمیدین دهیدروژناز (به انگلیسی: DPD deficiency) یک اختلال متابولیک با توارث اتوزومی مغلوب است که در آن فعالیت آنزیم دی هیدروپیریمیدین دهیدروژناز در حد صفر یا بسیار پایین است. این آنزیم در متابولیسم اوراسیل و تیمین نقش دارد. افراد مبتلا به این بیماری ممکن است در پی مصرف ۵-فلوئورواوراسیل (به انگلیسی: 5-FU) دچار مسمومیت‌های کشنده شوند. این ترکیب، نوعی دارو شیمی درمانی است که در درمان سرطان استفاده می‌شود. بجز ۵-فلوئورواوراسیل، مصرف داروی خوراکی فلوئوروپیریمیدین کاپسیتابین (Xeloda) نیز که در شیمی درمانی مصرف زیادی دارد می‌تواند در این بیماران منجر به مسمومیت‌های شدید و حتی کشنده شود.
ژنتیک
[ویرایش]توارث این بیماری با الگوی اتوزومی مغلوب است.
اپیدمیولوژی
[ویرایش]بررسی‌ها نشان داده‌اند که نزدیک به ۸ درصد جمعیت عمومی دچار نقص نسبی این آنزیم هستند.
منابع
[ویرایش]مشارکت‌کنندگان ویکی‌پدیا. «Dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency». در دانشنامهٔ ویکی‌پدیای انگلیسی، بازبینی‌شده در ۳ اکتبر ۲۰۱۴.