Discussion:Mucoviscidose

Rare et orpheline ?

Bonjour, il y a de plus en plus d'enfants qui ont cette maladie, elle fait partie des 30 maladies reconnues par la Sécurité Sociale et prise en charge à 100%, je trouve que cette maladie ne fait plus partie des maladies rares ou orphelines, car malheureusement de nombreuses personnes en sont atteintes!! Elle est génétique, mais pas rare ni orpheline. Moi je suis atteinte d'algoneurodystrophie, et très peu de médecins connaissent Vraiment cette maladie, et depuis que je viens sur le net, et dans les sites sur les maladies, c'est surtout moi qui apprend cette maladie aux médecins rencontrés, et non le contraire!! Et bien que ma maladie est génétique, évolutive et handicapante et très douloureuse, on est pas encore dans les 30 maladies reconnues par la SS et c'est bien dommage, car j'en suis atteinte depuis aout 97, et je sais parfaitement qu'elle évoluera encore!! Voilà je voulais vous faire part de mon opinion et de mon avis Merci et bon courage à tous ceux qui sont malades Cordialement Claudine --83.154.20.204 13 septembre 2006 à 14:17 (CEST)

Bonjour, dans le corps de l' article, on peut lire dès l'introduction « la mucoviscidose est la maladie génétique récessive la plus fréquente chez les populations caucasiennes ». Il n'est donc pas écrit qu'elle soit rare ou orpheline, bien au contraire. Je vous souhaite beaucoup de courage dans votre lutte contre la maladie. Cordialement, Moez ^m'écrire 13 septembre 2006 à 16:44 (CEST)

Pour information, l'algoneurodystrophie est abordée dans le chapitre "Syndromes musculosquelettiques, douleurs de croissance" sur le site www.votre-enfant.com (et peut-être aussi dans le livre).

ne faudrait il pas ajouter des liens vers les associations ? (virades, vaincre la muco, etc...) cordialement

Il y a déjà un lien vers l'annuaire dmoz, la liste est trop longue pour wikipédia, qui rappellons-le, n'est pas un annuaire.

Gonioul 5 mai 2007 à 18:44 (CEST)

En travaux

J'ai mis ce bandeau car je vais refondre l'article tant sur le fond que sur la forme pour le concours Wikipédia 2007. Il y restera deux mois à peu près. Les personnes souhaitant ajouter des informations doivent si possible respecter le plan; Mirmillon 10 mai 2007 à 01:11 (CEST)

Wiki concours 2007

Bonjour à tous,

J'insére le plan de l'article. Les wikipédiens voulant critiquer ou apporter des précisions pourront mettre leur critique et précion à l'endroit ad hoc Mirmillon 10 mai 2007 à 14:31 (CEST)

l'idée est bonne mais ca oblige à des aller retour entre le texte et la page de discussion. C'est peut etre iconoclaste mais, puisque le bandeau chantier est en place est-ce que l'on ne pourrais pas mettre les discussion directement sur la page de l'article et les effacer au fur et a mesure que l'on aura un accord, et apporté les modifs au texte. sonon bon courage, c'est un GROS article !!

PS : la mucoviscidose, c'est la monographie du 15 janvier 2003 de la revue du praticien (je l'ai en PDF)--Larzac 10 mai 2007 à 16:28 (CEST)

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• Il faudrait refaire le plan, histoire de vérifier qu'on est complet.
• L'intro est trop courte, a complèter.
• Manque le chapitre épidémiologie (ah je vois qu'il y a un petit chapitre incidence mis dans le chapitre étiologie, trop court et aucune source. Des chiffres sur le coût de la prise en charge serait pas mal si ca existe aussi.
• Les chapitres description/diagnostic/diagnostic différentiel sont bien trop courts, a developper
• Le chapitre prise en charge est juste un début d'ébauche, beaucoup de boulot a faire la dessus
• Le chapitre historique est à mettre en haut peut être, c'est le seul chapitre a peut pret sourcer correctement, quoique il manque les liens externes vers les articles (il faudrait au moins les abstracts)
• Manque un chapitre complication, pronostic, ttt d'avenir/recherche
• Manque peut être un chapitre mucoviscidose dans la société, avec les associations, les organismes, les personnes célébres (spécialistes, people, patient ...), la muco dans l'art (livre, films ...)
• Manque des bons liens externes, classés par type (lien médicaux de ref, association, lien grand public de qualité ...)
• Manque des jolies images, graphismes ...

--Grook Da ^Oger 12 mai 2007 à 15:50 (CEST)

LE PLAN

• 1 Description

Sera vraisemblablement peu modifiè Mirmillon 10 mai 2007 à 15:01 (CEST)

• • 1.1. Manifestations pulmonaires
  • 1.2. Manifestations digestives
    • 1.2.1. Hépatique
    • 1.2.2. Pancréatique
  • 1.3. Manifestations génitales
  • 1.4. Autres manifestations

Probablment déplacé dans le chapitre prise en charge car non spécifique de la maladie Mirmillon 10 mai 2007 à 15:03 (CEST)

• • • 1.4.1. Manifestations ORL
    • 1.4.2. Manifestations rhumatologiques
    • 1.4.3. Autres atteintes possibles

• 2. Étiologie
  • 2.1. Physiopathologie des manifestations
  • 2.2. Relation génotype phénotype
  • 2.3. Incidence

• 3. Diagnostic

A compléter et rendre plus clair Mirmillon 10 mai 2007 à 15:03 (CEST)

• • 3.1. Signes cliniques
  • 3.2. Test de la sueur
  • 3.3. Différence de potentiel de l'épithélium nasal
  • 3.4. Génétique
  • 3.5. Chez un homme avec azoospermie ou oligospermie
  • 3.6. Diagnostic différentiel

• 4. Prise en charge de la maladie
  • 4.1. Traitement curatif
  • 4.2. Traitement palliatif
    • 4.2.1. Voies respiratoires
    • 4.2.2. Fonction digestive
    • 4.2.3. Greffe de poumons
    • 4.2.4. Etude de traitement par approche pharmacologique
    • 4.2.5. Thérapie génique
  • 4.3. Grossesse chez une personne atteinte de mucoviscidose

• 5. Conseil génétique
  • 5.1. Risque pour les membres d'une famille d'un enfant mucoviscidosique

s'il s'agit de calculer un risque on pourrait nommer le chapitre "calcul du risque ..."--Larzac 10 mai 2007 à 17:28 (CEST)

• • • 5.1.1 Parents d'un enfant malade
    • 5.1.2 Frères et sœurs d'un enfant malade
    • 5.1.3 Descendant d'une femme atteint de mucoviscidose
    • 5.1.4 Descendant d'un homme atteint de mucoviscidose
  • 5.2. Dépistage des porteurs hétérozygotes
  • 5.3. Dépistage lors du don de sperme

• 6. Diagnostic anténatal
  • 6.1. Diagnostic préimplantatoire
  • 6.2. Grossesse à haut risque
  • 6.3. Grossesse à risque intermédiaire
  • 6.4. Grossesse à bas risque

• 7. Dépistage

Gros chantier de l'articlec Mirmillon 10 mai 2007 à 15:02 (CEST)

• • 7.1. Pré natal systématique
  • 7.2. Néo-natal systématique

• 8. Historique de la mucoviscidose

Je commence par la fin car l'historique permet de comprendre pas mal de problème notamment diagnostic Mirmillon 10 mai 2007 à 14:58 (CEST)

• 8.1. Génétique des populations

la dernière phrase est ambigüe voire suspecte, de plus Géo n'est pas une revue de référence médicale.--Larzac 10 mai 2007 à 17:35 (CEST) Je suis d'accord et je vais essayer de trouver des articles Mirmillon 10 mai 2007 à 17:50 (CEST)

• 9. Sources et références de l'article

• 10. Voir aussi
  • 10.1 Articles connexes
  • 10.2 Liens et documents externes

Un paragraphe sur la molécule CFTR

Une description de sa structure, de sa fabrication, et de sa fonction. --P@d@w@ne 17 mai 2007 à 11:31 (CEST)

Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator est une protéine de 1480 acides aminés codée par les 300.000 paires de bases répartis en 27 exons du gène de la mucoviscidose. Le poids moléculaire de cette protéine est de 168 kD, et, losqu'elle est glycolsylée, de 180kD .

La molécule CFTR est composée de 5 domaines, deux domaines transmembranaires (membrane-spanning domains, MSD) comportant chacun six segements transmembranaire en hélice alpha, deux domaines d'interaction avec les nucléotides (nucleotide-binding domains, NBD), et un domaine de régulation (regulatory domain, R).

La molécule se situe au pôle apical des cellules épithéliales et se comporte comme un canal ionique laissant passer l'ion chlore chlorure selon un gradient électrochimique (mouvement passif transport actif secondaire, tirant son énergie du gradient électrochimique favorable à l'entrée de l'ion sodium dans la cellule entretenu par l'activité de la pompe sodium/potassium). L'activation du canal dépend de multiples phénomènes de phosphorylation du domaine de régulation (R) et de l'hydrolyse d'une molécule d'Adénosine triphosphate (ATP) sur les domaines d'interaction avec les nucléotides. L'hydrolyse du NBD en situation N-terminal permet l'ouverture du canal transmembranaire sélectif aux ions chlorure. L'hydrolyse de l'ATP sur le domaine NBD C-terminal, conduit à sa fermeture.

Un paragraphe sur la relation génotype et phénotype

Dans le cadre de l'explication physiopathologique.--P@d@w@ne 17 mai 2007 à 11:33 (CEST)

Un paragraphe sur l'inflammation bronchique

Dans le cadre de l'explication physiopathologique.--P@d@w@ne 17 mai 2007 à 11:33 (CEST)

Plan

J'ai une proposition de plan différente. --P@d@w@ne 17 mai 2007 à 12:03 (CEST)

Intro

• 1. Histoire

histoire de donner l'appétit au lecteur non médecin

• 2. Étiologie/physio patho

du normal au pathologique, de la molécule CFTR à la description des intéractions pyocyaniques/mucoviscidose

• 3. Description clinique

de l'épidémio aux descriptions symptomatologiques

• 4. Diagnostic / dépistage

outre la clinique, les tests, les démarches diagnostics

• 5. Prise en charge de la maladie
• 6. Conseil génétique/éthique
• 7. Sources et références de l'article
• 8. Voir aussi

Il faut qu'on revoit l'ordre du plan. Je mettrais bien aussi historique au début, et je créerais bien un chapitre épidémio séparé de l'étiologie, là ca fait bizarre. --Grook Da ^Oger 3 octobre 2007 à 13:15 (CEST)

On peut essayer un paragraphe isolé de l'épidémiologie. Je remplacerais bien l'intitulé du paragraphe survie par celui de pronostic qui fait moins peur. --P@d@w@ne 3 octobre 2007 à 15:46 (CEST)

Bon courage

Je me suis permis de donner un léger coup de pouce en rédigeant un paragraphe sur la thérapie génique et l'activation de voie alternative. C'est à creuser. Bon courage et bravo pour avoir choisi cet article. Moez ^m'écrire 19 mai 2007 à 07:07 (CEST)

Cas Grégory

On devrait peut-être évoquer en un paragraphe le cas Grégory Lemarchal, même si l'article existe déjà. LD93 ^m'écrire 15 jullet 2007 à 18:49 (CEST)

Il arrive qu'un paragraphe évoque les personnalités ayant eu migraine, parkinson...alors pourquoi pas ici, la liste ne risque pas d'être particulièrement longue. --P@d@w@ne 27 septembre 2007 à 11:37 (CEST)

Associations et organisation de la prise en charge

Pour ce qui est de la France, ce sont les centres de ressources et de compétence de la mucoviscidose dont il faudrait rajouter un mot dans la prise en chage. Parmi les association, je connais Vaincre la mucoviscidose. --P@d@w@ne 3 octobre 2007 à 09:17 (CEST)

Sources

Si on veut un AdQ, il faut sourcer correctement l'article. Il y a encore beaucoup de sources à rajouter. Essayez de mettre une source à chaque fois que vous ajoutez une nouvelle info, ca fera gagner du temps. --Grook Da ^Oger 3 octobre 2007 à 13:19 (CEST)

Oh ben le 24 septembre il n'y avait que 20 lignes en référence...on en est à 64 ! Bon, elles sont p-ê pas toutes parfaitement pertinentes, mais on en ajoute. C'est difficile à faire pour les infos type symptomes cliniques et pour les infos qu'on a pas mises soi-même. Je continue de toute manière ;) --P@d@w@ne 3 octobre 2007 à 15:40 (CEST)

Un petit point dans les sources : il serait bien de mettre quelques part s'il existe des recommandations - guidelines - consensus fait par des sociétés savantes américaines - européeennes - françaises et leur niveau d'actualité. D'ailleurs ce point devrait être quasi systématiquement ajouté dans les articles médicaux (du moins en ce qui concerne les grandes pathologies). Nguyenld 3 octobre 2007 à 15:58 (CEST)

Je suis justement tombé sur les reco de la société de pédiatrie en cherchant des infos sur la kinésithérapie. (note 33 pour l'instant). --P@d@w@ne 3 octobre 2007 à 17:54 (CEST)

[INFO] Frederic Chopin

Une rumeur persistant prétends que Chopin ait été atteint d'une forme relativement "bénigne" (selon les critères actuels) de mucoviscidose et non de tuberculose, opinion qui s'appuie sur le tableau clinique lacunaire qui a pu être reconstitué et sur la mort de sa soeur à l'âge de 14 ans d'une affection semblable (14 ans étant une espérance de vie très vraisemblable pour un patient atteint d'une forme sévère de mucoviscidose en l'absence de traitement spécifique adéquat). Une des références les plus significatives étant: Majka et al., 2003: http://jag.igr.poznan.pl/2003-Volume-44/1/abstracts/136.html Ca pourrait ajouter une touche "sexy", particulièrement dans la perspective d'un passage vers "Juniors" et/ou d'un éventuel futur concours... ;)

Je suis particulièrement feignant, et peu efficace dans l'utilisation du méta-langage WP, donc je laisse les wizzards faire le sale boulot. Désolé.

Article intéressant mais l'argument principal massif contre est qu'il est mort à 39 ans ce qui serait exceptionnel pour une muco. L'article cite d'ailleurs cet argument mais le balaye en disant qu'il existe des formes très tardives (jusqu'à la soixantaine). Les auteurs donnent quelques références intéressantes à ce sujet. L'article Wikipedia ne parle pas du tout de ces formes tardives et c'est probablement un manque. Donc completer l'article wikipedia en ce sens avant de mentionner Chopin, par souci de cohérence. Nguyenld (d) 5 janvier 2008 à 09:21 (CET)

Il ne s'agit pas de formes tardives mais de formes moins sévères (mutations moins "graves" que le classique DeltaF 508, et/ou hétérozygotie). Les symptômes les plus graves ne sont donc détectable que plus tard car ils mettent plus de temps à se développer (l'état sanitaire de l'environnement peut également contribuer. Rappelons que Chopin était une super-star, et bénéficiait d'un suivi médical impressionnant pour l'époque, et qu'il fit de nombreux longs séjours en sanatorium. Ses lieux de résidence étaient d'ailleurs bien souvent choisis sur avis médical. Ce serait intéressant à développer dans l'article, mais je crains d'être trop spécialisé dans ce domaine pour pouvoir le faire moi-même: si on me laisse faire, je ponds 3 pages rien que sur ce point de "détail". Pour le moment, je manque de temps, donc encore une fois, je laisse les autres se débrouiller. Je me rappellerai à votre souvenir en corrigeant de temps à autre les additions inexactes! ;)

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Bonjour

Bonjour, j'aurais besoin de votre aide car en ce moment, en français, je travail sur la Mucoviscidose (thème choisi par moi-même) et je n'arrive pas à trouver la problématique dépistage/diagnostic... pouvez-vous me donner un coup de main s'il vous plait ??? merci a tous !!!!

mon adresse e-mail au cas où... Le-groupe-indo@hotmail.fr

mon blog qui rend Hommage à Grégory Lemarchal !! www.hommage-a-gregory2007.skyrock.com

Merci à tous

Label

Intention de proposer au label. Pourquoi pas, il est pas mal du tout actuellement ... Quelques liens rouges à bleuir. --Grook Da ^Oger 27 février 2008 à 18:09 (CET)

Un nouvel utilisateur (voir paragraphe ci dessous) propose une relecture détachée. Je lancerai la procédure aprés ;) --P@d@w@ne 8 avril 2008 à 16:40 (CEST)

Article actuel - article junior

Je suis récement inscris sur Wiki, mais déjà j'avais repéré les articles sur lesquels je souhaitais travailler. La mucoviscidose en faisait partie. En lisant la liste des discussion à son propos, je me rend compte qu'un article dédié aux juniors (8-13 ans) est en cours d'élaboration. C'est une des problématiques qui m'amènent à m'insérer dans la discussion. effectivement, l'article actuel est difficile d'accès pour les juniors, tant en termes de texte (vocabulaire scientifique notamment) qu'en terme de compréhension : des visuels seraient beaucoup plus explicites pour eux.

Ensuite, concernant l'article actuel, même adulte avec quelques années d'études derrière moi, la compréhension n'est pas toujours au rendez-vous. De plus la présentation me semble particulièrement désorganisé car elle déploie en quelques lignes le pire de la maladie, sans appel.

Enfin, toujours sur l'article actuel, en tant qu'adulte directement concerné, et j'ai conscience que Wikipedia est une encyclopédie qui réclame une information intègre et détachée, mais par rapport à des sujets aussi sensibles et aussi accessibles que cet article sur la mucoviscidose, un effort peut-être fait je pense pour amener les détails un peu plus délicatement. Avec l'aide des autres wikipédiens déjà présents dans cette discussion, et si nous sommes d'accords, peut-on modifier l'article ? krisken (d) 6 avril 2008 à 12:35 (CEST)

Cet article a essentiellement été écrit par des médecins et une relecture par des non médecins est extrêmement utile et appréciée pour en éclaircir les points. Pouvez cvous préciser les points où cela semble un peu abscons ? Merci de votre collaboration. Nguyenld (d) 6 avril 2008 à 13:03 (CEST)

Effectivement, les sources utilisées pour écrire ce type d'article sont généralement prévues pour des scientifiques/médecins. Tout avis est donc le bienvenu. --P@d@w@ne 8 avril 2008 à 16:43 (CEST)

Merci pour ces réponses, et je réponds d'emblée aux 2 questions : La partie qui me semble la plus importante à modifier est l'introduction ; tout au début de l'article, la mucoviscidose est présentée hyper-scientifiquement, ce qui peut se faire dans les détails, et n'est donc absolument pas accessible par un internaute 'x'. dans cette introduction, il me semblerait adapté de rédiger un paragraphe qui présente les 3 symptômes principaux (respiratoire, digestif et infectieux) de manière macroscopique, descriptif avec des liens qui mènent aux parties expliquant chacun des 3 symptômes.

Ensuite, montrer un visuel de l'hypocratisme digitale en début d'article éloigne le lecteur du sujet ; cet hypocratisme est de très loin un mini-détail dont un lien texte suffit à rediriger vers l'article. Par contradiction, rappelons que c'est une maladie qui ne se voit pas, et c'est bien là aussi l'un des principaux soucis de cette maladie.

Enfin, au niveau de la greffe pulmonaire : parler de "cas désespérés d'atteintes sérieuses de la voie respiratoire" est à mon avis à proscrire. Evidement c'est le dernier recours, mais l'espoir que l'on met dans la transplantation ne doit pas être mis en défaut, surtout dans la mucoviscidose où c'est un recours de plus en plus proposé pour les patients dont l'espérance de vie est multipliée (le taux de non-rejet à ce jour est de 70% environ et en progression). krisken (d) 9 avril 2008 à 10:50 (CEST)

Ordre des paragraphes

Dans un article de revue consacré à une maladie, l'usage est de placer la partie historique en premier paragraphe, immédiatement après l'introduction. Archibald Tuttle (d) 28 mai 2008 à 10:40 (CEST)

GDO et moi avions proposé ce changement mais il semble que les articles de l'encyclopédie mettent la partie historique plutôt à la fin, cf l'article Cystic fibrosis. Avant de faire ce changement de plan majeur, il faudrait que chacun des participants à l'écriture de l'article en disent un mot ;) --P@d@w@ne 28 mai 2008 à 16:05 (CEST)

Pas de soucis pour moi, histo après l'intro --Grook Da ^Oger 28 mai 2008 à 17:52 (CEST)

J'ai bouger le texte histoire de limiter le nombre de chapitres et de coller au plandePada ça donne 10 chapitres tout rond :

1/ Historique

2/ Epidémio

3/ Etio et physiopath

4/ Description clinique

5/ Diagnostic et dépistage

6/ Pronostic

7/ Prise en charge et traitement de la maladie

8/ Personnalités atteintes de la mucoviscidose

9/ Sources et références de l'article

10/ Voir aussi

Bon peut être faut il différencier Diagnostic clinique/biologique/génétique et conseil génétique/dépistage anténatal ? --Grook Da ^Oger 29 mai 2008 à 05:44 (CEST)

J'ai un soucis avec : « En 1959, l'âge médian de survie pour les enfants mucoviscidosiques était de 6 mois. » L'âge médian de survie correspond à l'âge atteint par la moitié des malades. Il faudrait replacer la définition avec celle de l'espérance de vie qui est l'âge moyen de décès...Mes autres sources pour la période donne

• 5 ans d'espérance de vie en 1953 aux EU [1] ou de
• 4 ans d'âge médian de survie en 1960 à Québec [2]

--P@d@w@ne 29 mai 2008 à 17:16 (CEST) faut voir ça effectivement ... --Grook Da ^Oger 29 mai 2008 à 21:34 (CEST) humm la phrase "1959, l'âge médian de survie pour les enfants mucoviscidosiques était de 6 mois" n'est pas sourcée, autant la virer et rajouter ce que les esp de vie que tu as trouvé + ref --Grook Da ^Oger 29 mai 2008 à 21:52 (CEST)

Le conseil génétique pourrait venir à la fin du paragraphe diagnostic et dépistage.--P@d@w@ne 29 mai 2008 à 21:21 (CEST) ok, le conseil génétique étant une sorte de dépistage des personnes à risque il semble logique de le garder dans dépistage ... --Grook Da ^Oger 29 mai 2008 à 21:34 (CEST) Hummm il faudrait trouver qlq chose de mieux pour les chapitres "dépistage", "conseil génétique" et "diagnostic anténatal" ... tout ca pourrait mis ensemble ... --Grook Da ^Oger 29 mai 2008 à 21:49 (CEST)

Complications et causes de décès

Bonjour, Je n'ai pas vu dans l'article d'explications sur les complications de la maladie, ni comment peut on en mourir. Merci. le 16 octobre 2008 à 14:01 92.103.141.207

Pour les complications et causes de la mort, il faut lire le chapitre Description clinique. --P@d@w@ne 4 février 2009 à 10:53 (CET)

porteur sain

Bonjour,

d'après moi il y a une inexactitude dans le paragraphe Conseil génétique, ainsi que dans le schéma l'accompagnant : le terme porteur sain est utilisé pour désigné les personnes ne portant plus du tout le gêne, qu'il soit exprimé ou non. Or ce n'est pas la définition qu'on trouve dans l'article porteur sain, qui décrit une personne porteuse d'une maladie qui ne s'exprime pas.

Cordialement. Freewol (d · c · b), 23 avril 2009 à 11:06

Effectivement ... je rectifie --Grook Da ^Oger 10 août 2009 à 06:24 (CEST)

En fait cela va un peu plus loin ici, le terme porteur sain est utilisé pour décrire l'absence de "mucoviscidose" déclarée, mais il s'avère que ces personnes peuvent présenter d'autres pathologies liés à un allèle mutant, donc la notion de "sain" devient maladroite. Est ce que quelqu'un aurait une idée pour améliorer cela ? Peut être se limiter à "porteur hétérozygote" ou porteur d'un "allèle muté"--Chandres (✉) 22 octobre 2010 à 19:25 (CEST)

Porteur sain = porteur d'une allèle muté mais ne présentant pas les symptômes de la maladie mucoviscidose. A priori c'est clair. Quelles sont les autres pathologies symptomatiques liées à la présence d'un seul allèle mutant ? --Grook Da ^Oger 23 octobre 2010 à 01:34 (CEST)

Stérilité masculine, pancréatite aiguë, asthme (bien que ce soit encore discuté)... Effectivement dans cet article Porteur sain = porteur d'une allèle muté mais ne présentant pas les symptômes de la maladie mucoviscidose, que je trouve maladroit, mais pas forcément essentiel.--Chandres (✉) 23 octobre 2010 à 12:52 (CEST)

Transmission autosomique récessive

J'annule ce jour cette modif car je ne la comprend pas et j'ai un doute sur sa pertinence :

• version originale : si aucun des deux parents ou un seul est porteur d'une mutation du gène CFTR, il n'y a aucune chance que leurs enfants à naître ait la maladie.
• changement annulé ce jour : si aucun des deux parents ou un seul est porteur d'une mutation du gène CFTR, il n'y a qu'une faible probabilité que leurs enfants à naître ait la maladie. --Grook Da ^Oger 23 octobre 2010 à 01:37 (CEST)

Euh, s'il n'y avait "aucune chance" d'avoir la maladie à partir de parents non porteur, il n'y aurait jamais eu de maladie :-D je reformule la phrase pour qu'elle soit plus claire. --Chandres (✉) 23 octobre 2010 à 12:40 (CEST)

Organelle vs Organite

Ici: https://fr.wikipedia.org/wiki/Mucoviscidose#La_prot.C3.A9ine_CFTR

"Outre sa fonction canal chlore, la protéine CFTR régule également d'autres canaux comme le canal chlore à rectification sortante, le canal sodium épithélial, et des canaux potassium à rectification entrante. D'autres fonctions sans rapport avec la régulation des canaux ont aussi été décrites comme le transport d'ATP, la modulation des phénomènes d'exocytose et endocytose, la régulation du pH des organelles intracellulaires. Ce qui fait de la protéine CFTR une protéine multi-fonctionnelle."

Le mot organelle ne devrait-il pas être organite?

N'hésitez pas ! et person, je suis d'accord Nguyenld (discuter) 11 mai 2015 à 08:23 (CEST)

Signalé

• Un article récent, qui selon ses auteurs apporte une preuve de concept qu'il et possible de corriger par des médicaments (in utero ou après la naissance) certaines maladies génétiques. Des progrès sont faits dans la pathogenèse de la mucoviscidose et une amélioration du traitement semble envisageable ; Source : Sun, X., Yi, Y., Yan, Z., Rosen, B. H., Liang, B., Winter, M. C., ... & Park, S. Y. (2019). In utero and postnatal VX-770 administration rescues multiorgan disease in a ferret model of cystic fibrosis. Science translational medicine, 11(485), eaau7531 (résumé).
  Je laisse les habitués de l'article intégrer ceci là où ils le jugeront le plus utile--Lamiot (discuter) 9 juin 2019 à 13:11 (CEST)

• A noter aussi :Selon un article publié en 2019, pour la première fois au monde, un groupe de trois phages génétiquement modifiés a été utilisé en vue de soigner une tuberculose pharmaco-résistante chez un patient de 15 ans atteint de fibrose kystique. Ce patient avait développé cette tuberculose nosocomiale suite à Mycobacterium abscessus suite d'une double greffe du poumon. Une fois le traitement administré, l’état du jeune malade s’est amélioré de façon spectaculaire, sans aucun effet secondaire grave observé. Les auteurs de l'article espèrent que ce type de traitement pourra un jour être adapté à d'autres formes de tuberculoses pharmacorésistantes. Source : Fox A (2019) Engineered phages stymie drug-resistant infection | Science 10 May 2019:Vol. 364, Issue 6440, pp. 518-519 | DOI: 10.1126/science.364.6440.518 . --Lamiot (discuter) 9 juin 2019 à 13:34 (CEST)

Paragraphe doublon

Bonjour, le paragraphe Mucoviscidose#Hypothèses_concernant_la_prévalence_élevée_de_la_mucoviscidose me semble moins actuel et être un doublon du paragraphe Mucoviscidose#Origine_des_mutations... J'ai fusionné les deux paragraphes dans un paragraphe unique. Des avis ? --Raresvent (discuter) 15 janvier 2020 à 14:12 (CET)

Bonne initiative. --A1AA1A (discuter) 15 janvier 2020 à 20:21 (CET)

Proposition d'anecdote pour la page d'accueil

Une proposition d'anecdote pour la section « Le Saviez-vous ? » de la page d'accueil, et basée sur cet article, a été proposée sur la page dédiée.
N'hésitez pas à apporter votre contribution sur la rédaction de l'anecdote, l'ajout de source dans l'article ou votre avis sur la proposition. La discussion est accessible ici.
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Hémochromatose

Message déplacé de ma PDD :

Bonjour Nguyen Patrick VH (d · c),

vous avez révoqué ma contribution sur l'article de la mucoviscidose, au titre que le test postnatal n'est pas effectué pour la recherche de l'hémochromatose. L'assurance maladie ne préconise pas ce test car elle estime que la maladie ne touche pas les enfants mais se manifeste qu'à l'age adulte. Voilà pourquoi il n' y a pas de test postnatal en France. Ce n'est pas un argument valable pour estimer si l'hémochromatose est la maladie génétique la plus courante.

De même, la source qui est dans l’article de la mucoviscidose n'est pas une source si pertinente que çà car le site Orpha.net ne traite que les maladies orphelines, or l'hémochromatose n'est pas une maladie orpheline selon les critères de l'Union Européenne, d'où son absence quasi sur ce site. Une maldie orpheline est une maladie qui concerne moins d'une personne sur 2000 à la naissance, or l'hémochromatose concerne une sur 350 en Europe. Les deux sources que je site sont tout aussi respectable. L'un précise la prévalence de l'hémochromatose dans les populations dites blanches qui est nettement supérieure à la prévalence de la mucoviscidose et le second c'est le site de l'Inserm. De nombreux sites parlent de l'hémochromatose comme première maladie génétique en France, en Amérique du Nord ou en Océanie. Mais Orpha.net, le site qui seLrt de référence, précise que l'hémochromatose a une prévalence si importante qu'elle ne peut pas être de qualifier de rare au contraire de la mucoviscidose. Voici l'article.

Cordialement, — Péeuh (discuter) 15 septembre 2020 à 23:09 (CEST)

Bonjour, Péeuh

Le passage en discussion est La mucoviscidose est la maladie génétique la plus fréquente parmi les enfants de type caucasien89, c'est-à-dire des maladies génétiques potentiellement graves dès l’enfance90. Notre divergence est liée au fait que pour moi les sources mucoviscidose parlent de maladie génétique parmi les enfants et graves dès l'enfance et qu'elles sont les seules valables, alors que pour vous il faudrait ajouter des sources hémochromatoses mais qui parlent de maladie génétique se manifestant après l'enfance, et les comparer aux premières, pour mettre la mucoviscidose en seconde position.

Ceci relève de votre interprétation personnelle, car à ce que j'ai compris les sources hémochromatose que vous présentez ne font pas cette comparaison avec la mucoviscidose (si vous en trouvez, la comparaison sera valable). Donc pour l'instant, c'est vous mêmes qui décidez qu'une prévalence en population générale (adulte) est comparable à une prévalence en dépistage néonatal, ce qu'aucune source apparemment ne fait.

Je comprends bien que logiquement (intuition personnelle) toute maladie génétique se manifestant à l'âge adulte peut être comprise comme déjà présente dès l'enfance, mais en pratique réelle (sources) on distingue les maladies parmi les enfants et graves dès l'enfance (dépistage néo-natal pour la muco) et c'est dans ce cadre là que la muco est la plus fréquente.

Alors que les sources hémo que vous présentez indiquent bien que l'hémochromatose met des décennies à se manifester, le plus souvent après l'âge de 30 ans (le dépistage des formes familiales se fait à partir de 18 ans, selon une de vos sources) Il existe certes une forme d'hémochromatose dite juvénile qui apparait entre 5 et 20 ans, mais qui est rarissime et qui est loin derrière la muco pour la même tranche d'âge.

Il est fort possible que des auteurs ou des associations de patients demandent une extension ou un abaissement de l'âge de dépistage de l'hémochromatose (je crois me souvenir qu'en France, le comité national d'éthique a été saisi de cette question, il y a une vingtaine d'années) ou fassent des comparaisons avec la mucoviscidose. Si elles existent, cela peut valoir une mention, mais il ne faut pas oublier que le sujet de l'article est muco et pas hémo.

Si j'ai révoqué, ce n'est pas au titre du test postnatal, mais au fait que vous avez changé première-enfant en deuxième-enfant en laissant la source initiale qui dit première-enfant (ce qui n'est pas à faire dans un article labellisé) en ajoutant des sources hémo qui disent première-adulte pour l'hémo mais qui ne font pas de comparaison avec la muco, contrairement à votre interprétation. Bien à vous.--Pat VH (discuter) 16 septembre 2020 à 09:23 (CEST)

Diagnostic tardif de la mucoviscidose

Bonjour,

Peu d'éléments sur le diagnostic de la mucoviscidose à l'âge adulte, et sur ses formes modérées avec des symptômes d'apparition tardive, ou non repérés. Zmarumara (discuter) 26 juin 2024 à 13:22 (CEST)