BANK1
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| BANK1 | |
|---|---|
| Gene | |
| HUGO | BANK1 |
| Entrez | 55024 |
| Locus | Chr. 4 q24 |
| Proteina | |
| OMIM | 610292 |
| UniProt | Q8NDB2 |
La proteina scaffold dei linfociti B con ripetizioni di anchirine 1, nota con l'acronimo Bank1, è coinvolta nello scaffolding dei linfociti B[1]. Agisce come substrato della tirosin-chinasi coinvolta nella fosforilazione dell'inositolo trifosfato[2].
È codificata dal gene BANK1[1].
Risulta coinvolta nella patogenesi del lupus eritematoso sistemico[3][4], della sclerodermia[5][6], della psoriasi[7] e dell'artrite reumatoide[8].
Note
[modifica | modifica wikitesto]- ^ a b Bank1 su UniGene
- ^ Yokoyama K, Su Ih IH, Tezuka T, et al., BANK regulates BCR-induced calcium mobilization by promoting tyrosine phosphorylation of IP(3) receptor, in EMBO J., vol. 21, n. 1-2, gennaio 2002, pp. 83–92, DOI:10.1093/emboj/21.1.83, PMC 125810, PMID 11782428.
- ^ Guo L, Deshmukh H, Lu R, et al., Replication of the BANK1 genetic association with systemic lupus erythematosus in a European-derived population, in Genes Immun., vol. 10, n. 5, luglio 2009, pp. 531–8, DOI:10.1038/gene.2009.18, PMC 2736873, PMID 19339986.
- ^ Budarf ML, Goyette P, Boucher G, et al., A targeted association study in systemic lupus erythematosus identifies multiple susceptibility alleles, in Genes Immun., vol. 12, n. 1, gennaio 2011, pp. 51–8, DOI:10.1038/gene.2010.47, PMID 20962850.
- ^ Dieudé P, Wipff J, Guedj M, et al., BANK1 is a genetic risk factor for diffuse cutaneous systemic sclerosis and has additive effects with IRF5 and STAT4, in Arthritis Rheum., vol. 60, n. 11, novembre 2009, pp. 3447–54, DOI:10.1002/art.24885, PMID 19877059.
- ^ Rueda B, Gourh P, Broen J, et al., BANK1 functional variants are associated with susceptibility to diffuse systemic sclerosis in Caucasians, in Ann. Rheum. Dis., vol. 69, n. 4, aprile 2010, pp. 700–5, DOI:10.1136/ard.2009.118174, PMC 2975737, PMID 19815934.
- ^ Zhang X, Fei Z, Wan J, Xu J, Yu B, Guan M, Association analysis of BANK1 gene with psoriasis in Southern Han Chinese, in Int. J. Immunogenet., vol. 38, n. 6, dicembre 2011, pp. 507–12, DOI:10.1111/j.1744-313X.2011.01045.x, PMID 21989138.
- ^ Orozco G, Eyre S, Hinks A, et al., Study of the common genetic background for rheumatoid arthritis and systemic lupus erythematosus, in Ann. Rheum. Dis., vol. 70, n. 3, marzo 2011, pp. 463–8, DOI:10.1136/ard.2010.137174, PMC 3033530, PMID 21068098.
